Un niño salmantino de cuatro años, A.C.R., necesita un tratamiento para poder salir adelante de una enfermedad rara única en España, medicamentos cuya financiación (cerca de 400.000 euros anuales) por el momento niega la Consejería de Sanidad de la Junta de Castilla y León. Se trata de una enfermedad que afecta al cerebro, desangrándose vasos pequeños que producen pequeñas trombosis que a su vez afectan a la movilidad del niño.

Solo uno de cada cuatro niños con ambos padres portadores desarrollan la enfermedad AVEXIS La atrofia muscular espinal, una enfermedad genética rara que ya en 2016 afectaba a más de 1.500 familias en España, tiene cura gracias a un medicamento cuyo precio es superior a los 2 millones de dólares: Zolegsma

La progeria, también conocida como el síndrome de Hutchinson-Gilford (HGPS por sus iniciales en inglés), es una enfermedad genética rara que causa el envejecimiento rápido de los niños de entre uno y dos años y conduce a una muerte prematura.

La ataxia SCA36 no duele ni mata, pero incapacita a los afectados hasta convertirlos en dependientes. Descubierta en 2009, se transmite de padres a hijos originarios de un rincón de Galicia, aunque se han registrado casos en Hiroshima. El periodista Manuel Rey Pan reivindica en un libro el esfuerzo de los investigadores y la valentía de enfermos como Ramón Moreira.

Yessica Martinez es una chica de 18 años de Redondela muy especial: tiene una enfermedad tan rara que no tiene nombre, es el único caso en el mundo. Un centro pionero en la investigación médica en los Estados Unidos estaba interesado en el caso, pero no han sido capaces de dar un diagnóstico.

Ella es la madre del pequeño salmantino de 4 años que estos días es noticia por padecer la enfermedad de Degos, una rara dolencia cuyo tratamiento supone un coste de casi 400.000 euros anuales. Recibir este tratamiento con un medicamento llamado Eculizumab está en manos de la Junta de Castilla y León que actualmente está estudiando el caso. “Parece que la administración nos está dando largas y da la sensación de que esperan que ocurra algo aún más trágico, definitivo, y que ya no tengan ni que contestar".

Mahendra Ahirwar, de 13 años, sufría una dolencia congénita que afectaba a los músculos de su cuello. Una mujer de Liverpool conoció su historia y decidió iniciar un proyecto de 'crowdfunding'. Ahora, tras una operación de diez horas, Mahendra podrá sostener su cabeza.

Sara Geurts tenía sólo 10 años cuando fue diagnosticada con una enfermedad rara de la piel, Síndrome de Ehlers-Danlos (EDS), un trastorno del tejido conectivo que inhibe la capacidad del cuerpo para producir colágeno. Como resultado, Geurts tiene arrugas antes de tiempo y la hace ver mucho mayor. La modelo de 26 años, está decidida a demostrar al mundo que no tiene nada de que avergonzarse.

Distinto es si la acromegalia aparece durante la infancia y la adolescencia

Hace algo más de dos años que una familia que reside en L’Hospitalet de Llobregat (Barcelona) batalla para que su hijo menor, César (13 años), tenga acceso a un fármaco. El pequeño sufre una enfermedad rara, de nombre distrofia muscular de Duchenne (DMD), que produce debilidad progresiva y atrofia. Esta patología cuenta con una esperanza de vida que habitualmente no supera los 30 años. No existe ningún tratamiento que pueda revertir sus terribles efectos, pero sí hay un fármaco

La familia invita a celebrar el cumpleaños del niño, afectado por una patología única en el mundo, con un partido de basket inclusivo

Desde que tenía tres meses de vida, Sidney, lleva luchando día tras día contra una de las conocidas como ‘enfermedad rara’. Ahora tiene cinco años y su estado de salud no hace más que empeorar por la Distrofia Muscular de Duchenne, una enfermedad neurodegenerativa grave que le causa pérdida rápida de la función muscular y cuya esperanza de vida es de solo 11 años.

Hoy veremos la complicada situación de Camila, una niña que sufre una rara enfermedad. Compartamos su caso para que no quede en el olvido.

Sufre esofagitis eosinofílica, ha sido retenido por la Guardia Civil y personal del aeropuerto en su viaje a Almería "Creen que llevo drogas o algún explosivo, pero esto es un medicamento que nos hace estar algo mejor"

Los hermanos de Sam Evans, de siete años, saben que él es diferente. Los gemelos de cuatro años Jack y Ellie le dicen a la gente, con orgullo, que Evans tiene el "cerebro mareado". Es su forma de explicar la inestabilidad de sus pies, sus problemas de coordinación y el hecho de que, a veces, Evans hace las mismas preguntas una y otra vez.

La droga esteroide deflazacort trata la severa distrofia muscular de Duchenne (afecta sobre todo a niños varones, esperanza de vida: 25-30 años), y está aprobada en el extranjero durante años y se vende como un genérico. En EE.UU. se ha estado importando por unos 1.200$ al año. La FDA aprobó ahora el status de "medicamento huérfano" (para enfermedades raras; 15.000 personas tienen Duchenne en EE.UU.): Marathon Pharmaceuticals obtiene bonos valiosos y 7 años sin competencia en el mercado de EE.UU. [ Traducción al español: goo.gl/M95fcG ]

Es guionista y escritora. Acaba de publicar un libro en el que narra la convivencia con su hija pequeña, que padece un trastorno del espectro del autismo y una enfermedad rara.

Los padres de Nadia solo deberán devolver 64.000 de los 400.000 estafados. El padre de Nadia, libre tras cumplir la mitad de la pena impuesta. El Tribunal Supremo ha confirmado la condena de 5 de prisión por delito continuado de estafa agravada para Fernando Blanco por aprovecharse de la enfermedad rara de su hija Nadia Nerea para enriquecerse con 402.000€ de donativos recibidos para sufragar tratamientos médicos de la menor. La madre, condenada en la misma sentencia y por el mismo delito a 3 años y medio de prisión, no recurrió al Supremo.

Estábamos allí porque alguien se apiadó de nosotros y nos recomendó esa unidad después de dos años de vía crucis y abandono. Estábamos por primera vez en un hospital público madrileño del que no diré su nombre para protegerlo. A M., mi concubino, le diagnosticaron en 2022 una enfermedad rara en la sanidad privada y, en cuanto lo hicieron, nos mandaron a la pública.

Excepcional documental sobre la enfermedad de LYME. Explica a través de historias de pacientes y médicos, cómo esta enfermedad es una epidemia oculta, silenciada y abandonada. Mucha gente la padece; en España no se realizan las pruebas necesarias para su diagnóstico, ni tampoco conocen su tratamiento. Los enfermos que viven con este terrible mal deben salir fuera de este país para ser atendidos, sin ningún tipo de ayuda económica ni apoyo social. Parte 2: www.youtube.com/watch?v=JcifgFN-EUQ&feature=youtu.be

“Después de pasar todas las fases, ahora toca luchar” ENTREVISTA A FRAN OLEA Y AMAIA ELGUEZABAL FUNDADORES DE COROIDEREMIA.ORG Entrevista a Amaia y Fran sobre lo que es la Coroideremia y su lucha por encontrar una solución a esta enfermedad

La Fundación Almar, Trastillo y el Ayuntamiento de Boadilla han presentado una subasta online de objetos de futbolistas, actores y ciclistas para recaudar dinero a favor de los enfermos de la Ataxia de Friedrich. Artículos como una camiseta firmada por Falcao, otra de Casillas en su año con Mourinho, unas botas utilizadas por Sergio Ramos, la camiseta de la Copa del Rey firmada por el capitán del Atlético de Madrid, Gabi, el maillot verde de la vuelta España de Alejandro Valverde esperan ser atractivos para recaudar dinero para esta enfermedad

Paloma es una niña que se encuentra concluyendo su período escolar. Esta alumna cuenta con una particularidad, se encuentra afectando por una miopatía nemalínica, una enfermedad de las conocidas como raras que la condiciona físicamente.