La conocida como prueba del talón, que consiste en un análisis de sangre, permite el diagnóstico de enfermedades metabólicas poco comunes y en su mayor parte de origen genético que, si se dejaran a su evolución natural, comprometerían la vida y el desarrollo intelectual de las personas al tratarse de dolencias que suponen una carga económica muy importante por la dependencia y el consumo de recursos sociales y sanitarios que conllevan. A través de una punción en la zona del talón, la prueba se realiza entre las 48 y las 72 horas de vida.