Los primeros homínidos que aparecieron en África probablemente tenían una piel clara cubierta de pelo, como otros primates. Se piensa que perdieron el pelo cuando se hicieron bípedos, y que entonces la selección natural favoreció las pieles más oscuras en África, ya que protegen frente a la luz ultravioleta (UV). Sin embargo, cuando los humanos salieron de África (hace unos 100.000 años), y fueron hacia Asia o Europa, donde la intensidad de los UV era más baja, se volvió a adquirir un color de piel menos pigmentado.

Una langosta de una tonalidad bastante inusual fue pescada en la bahía de Nueva Inglaterra (EE.UU.). El capitán de un pesquero localizó el crustáceo, que tiene la mitad de su cuerpo de color naranja brillante y la otra de color negro, y lo entregó al Centro de Pesca Costera de Maine

Las técnicas de edición genética CRISPR-Cas9 han revolucionado la ingeniería genética en células eucariotas. Su gran problema son las mutaciones no deseadas (off-target, o «fuera del objetivo»). El futuro de estas técnicas es el diseño del ARN guía apropiado para cada paciente. Se han publicado en Science tres artículos que presentan métodos para identificar las mutaciones no deseadas, con objeto de evaluar la efectividad de la edición de genes en un paciente concreto, así como de los editores de bases.

Uno de los aspectos también interesantes que el estudio islandéss pone sobre la mesa tiene que ver con cuestiones éticas. ¿Tienen derecho los participantes voluntarios del estudio que dieron muestras de su material genético de forma anónima a saber si tienen variante de algún gen que incrementen su predisposición a padecer alguna enfermedad? Si una mujer, pongamos por caso, tiene una determinada mutación que aumenta su riesgo de padecer un cáncer de mama mortal, ¿debe saberlo? ¿Y sus familiares quienes seguramente también tengan esa mutación?

Un estudio en monos Rhesus descarta que CRISPR provoque mutaciones indeseadas. Los autores usaron CRISPR para editar 30 cigotos y eliminar un gen causante de microcefalia. Después secuenciaron el genoma entero y lo compararon y no encontraron mutaciones adicionales. Los investigadores concluyen que "CRISPR puede considerarse como una herramienta segura de edición genética en primates".

Un equipo de la Universidad Johns Hopkins ha revelado qué proteínas resultan afectadas cuando un gen está mutado en la enfermedad de Parkinson. Esta alteración genética conlleva la producción desmesurada de proteínas dentro de la célula que acaban por provocar su muerte.

Un equipo del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares ha descrito por primera vez la mutación en la proteína celular MMP17/MT4-MMP en un paciente con aneurisma hereditario y su importancia se ha demostrado después en un modelo animal. El hallazgo abre la puerta a la aplicación de terapia génica para restaurar la estructura y normal funcionamiento de la pared vascular.

Un equipo de científicas españolas ha descrito cómo detectar mutaciones en los genes para reconocer el riesgo de enfermedades como el cáncer. Así en un futuro, se podrá preverlas. El estudio utiliza por primera vez la técnica SERS, de análisis químico ultrasensible, para estudiar el ADN con resultados de éxito.

El virus ébola se 'perfeccionó' y se hizo más transmisible durante su último contacto con los humanos. Es la principal conclusión de dos estudios que se publican simultáneamente este jueves en la revista Cell y en los que dos equipos han analizado las mutaciones genéticas que sufrió la cepa del virus durante el brote que terminó con la vida de 11.000 personas en África Central entre 2013 y 2016 e infectó a casi 30.000 individuos.

Se han observado mutaciones cerebrales específicas en la enfermedad de Alzhéimer. Un mecanismo subyacente que implica la integración de copias de genes alterados en el genoma neuronal.

Dos estudios anuncian el hallazgo de una enfermedad antes desconocida que afecta al sistema nervioso, causada por una mutación en un gen que nunca se había relacionado con dolencias humanas. Únicamente se conocen casos en algunas familias del este de Turquía. Provoca malformaciones cerebrales, discapacidad intelectual, convulsiones y defectos motores y sensoriales.

Aproximadamente una de cada diez personas es zurda y a lo largo de la historia ha habido muchas teorías sobre a qué se debe esto. Pero ahora, por primera vez, un equipo de científicos de la Universidad de Oxford (Inglaterra) encontró las instrucciones genéticas en el ADN humano que están relacionadas con ser zurdo. Estas instrucciones, vinculadas con la organización del esqueleto interno de las células, también parecen estar muy involucradas en la estructura y función del cerebro, particularmente en las áreas relacionadas con el lenguaje.

Un equipo de científicos en Portugal y otro en EEUU llevaban a cabo estudios relacionados con el gen Lin28, que interviene en la regulación del tamaño corporal y el metabolismo. Mientras estudiaban estos genes en ratones crearon, sin pretenderlo, roedores con rabos de tamaños extremos. Sus hallazgos ofrecen nuevas claves sobre el desarrollo de los mamíferos y es posible que estén relacionados con el inicio de las metástasis.

Un equipo de EE.UU. ha desarrollado un chip eléctrico de grafeno capaz de detectar mutaciones en el ADN con más precisión que las tecnologías actuales.El chip consiste en una sonda de ADN incorporada en un transistor de efecto campo de grafeno. La sonda de ADN es una pieza de ingeniería de ADN de doble cadena que contiene una secuencia que codifica un tipo específico de SNP. El chip está específicamente diseñado y fabricado para capturar ADN (o ARN) moléculas con una única mutación de nucleótidos: siempre que estas piezas de ADN (o ARN)

Una mujer en Escocia no puede sentir prácticamente dolor debido a una mutación en un gen previamente no identificado, según un trabajo de investigación coliderado por la University College London (Reino Unido). También experimenta muy poca ansiedad y miedo, y podría haber mejorado su capacidad de cicatrización de heridas debido a la mutación. Esto podría ayudar a desarrollar nuevos tratamientos para una variedad de enfermedades, según apuntan los autores en un artículo publicado en la revista 'British Journal of Anaesthesia'.

Aprovechando las técnicas de inteligencia artificial, un equipo de investigadores ha demostrado que las mutaciones en el llamado ADN "basura" pueden causar autismo. El estudio, publicado este lunes en la revista científica 'Nature Genetics', vinculó funcionalmente estas mutaciones a dicho trastorno neurobiológico.

Los resultados de esta investigación son importantes para entender y tratar el sida. "La comprensión de cómo se produce la mutación en el virus VIH facilitará mejores estrategias antivirales", apuntan los investigadores.

Quizás Linus Pauling no estaba del todo equivocado. Hace décadas el químico ganador del Nobel fue relegado a los márgenes de la medicina tras defender que la vitamina C podía combatir enfermedades, incluido el cáncer. Ahora, un estudio publicado por Science cuenta que la vitamina C puede matar células que acarrean una mutación habitual que causa cáncer y (en ratones) puede contener el crecimiento de tumores con esa mutación.

Investigadores norteamericanos, españoles y alemanes, liderados por Joel González-Cabrera de la Universitat de València, publican en la revista PLOS ONE un estudio que describe dos nuevas mutaciones que permiten al ácaro de las abejas Varroa destructor adaptarse y sobrevivir a los tratamientos químicos. El trabajo afronta uno de los mayores problemas de la apicultura y la agricultura: un ácaro capaz de diezmar las poblaciones mundiales de abejas.

Un equipo internacional con participación española ha logrado identificar las mutaciones en las células que causan los linfomas T de origen poco claro, uno de los tumores con mayor tasa de mortalidad. Los autores del estudio creen que este avance contribuirá a desarrollar fármacos más efectivos para su tratamiento.

Esta rara mutación genética, presente en una única familia en el mundo, permite que vivan más sanos y por más tiempo.