Científicos españoles y suecos han logrado averiguar qué mutación genética está detrás de una patología que en el mundo solo presentan tres hermanos menores de origen libio, una investigación que además ha servido para avanzar en la comprensión de una enfermedad totalmente distinta y más común, la diabetes.

Un nuevo estudio multicéntrico dirigido por el Centro de Investigación del Cáncer Fred Hutchinson y el Centro de Cáncer Memorial Sloan Kettering, en Nueva York (Estados Unidos), ha determinado cómo una sola mutación en el factor de empalme 3b subunidad 1 (SF3B1), el gen del factor de empalme mutado con mayor frecuencia, impulsa la formación de muchos tipos de cáncer, según publican los investigadores en la revista 'Nature'.

Si te ponen la vacuna de la COVID19 tu ADN va a mutar, y si no, también. ¿Fumas? mutas. ¿Bebes? mutas. ¿Tomas el Sol? mutas. ¿Respiras? mutas. ¿Vives? mutas. ¿Y cuánto mutas? Ya puedes ver por dónde va el asunto, las mutaciones son algo intrínseco a la vida tal y como la conocemos. Al fin y al cabo nuestra vida se basa en tendencias y equilibrios de reacciones bioquímicas buscando un nivel más bajo de energía. Y el ADN no es diferente. De hecho, se estima que cada célula tiene cerca de 1.000.000 de mutaciones al día.

Su rara mutación genética afecta a un proceso biológico básico llamado glicosilación, cuando una molécula de azúcar se une a otra cosa, como una proteína. Estas azucares-proteinas resultantes se utilizan en todo el cuerpo, y muchos virus también las secuestran para construir una coraza protectora. La interrupción de los azucares-proteínas detiene los virus, incluyendo los de la gripe, el herpes, el dengue, la hepatitis C y el VIH. Una notable excepción sería los adenovirus, que causan el resfriado común.

El color de la piel varía según la latitud, y, por tanto, según la intensidad de la luz ultravioleta incidente: los individuos de etnias oriundas de latitudes bajas tienen la piel más oscura, mientras que los que viven en latitudes altas tienen una pigmentación clara.

La acromatopsia es un desorden hereditario de la visión caracterizado por la reducción de la agudeza visual, fotofobia, ceguera total o parcial a los colores y movimiento involuntario de los ojos. La acromatopsia se produce como consecuencia de la falta de función de los conos, células fotorreceptoras, localizadas en la retina, encargadas entre otras funciones, de proporcionar información sobre la percepción de los colores.

Tras el desarrollo de las tecnologías de secuenciación masiva del ADN, numerosos proyectos han abordado la compleja tarea de determinar las bases genéticas de la aparición y evolución del cáncer. Dado el tamaño del genoma humano, las aproximaciones iniciales se han enfocado en analizar el exoma, la pequeña proporción encargada de codificar las proteínas -principales componentes estructurales y funcionales de la célula.

Investigadores españoles de la Universidad de Oviedo y el Hospital Clínic de Barcelona descifran el genoma de 506 pacientes con leucemia linfática crónica en la revista Nature. Su trabajo ha permitido identificar una media de 3.000 mutaciones por paciente que diferencian a las células cancerosas de las sanas. Muchos de estos cambios en el ADN se acumulan en el "lado oscuro" del genoma, que no codifica proteínas. Una de cada cinco leucemias se debe a este tipo de mutaciones en dicho lugar recóndito del ADN.

Un grupo de investigadores, en el que participan miembros de la Cátedra Interuniversitaria de Derecho y Genoma Humano de la UPV/EHU y Deusto, logra secuenciar los genomas de las células normales y tumorales de más de 500 pacientes con leucemia linfática crónica e identifica mutaciones recurrentes en regiones no codificantes del genoma, lo que aporta nuevas claves sobre el desarrollo del cáncer. Esta es la leucemia más frecuente en los países occidentales, con más de mil nuevos pacientes diagnosticados cada año solo en el estado español.

Una investigadora española, Mariam Ibáñez, ha logrado determinar un grupo de genes recurrentes que podrían estar implicados en el origen de la leucemia mieloide aguda. La detección de estos nuevos biomarcadores oncológicos permitirá desarrollar terapias "personalizadas más efectivas" contra este tipo de leucemia, que es "especialmente agresiva".

Hace millones de años tuvo lugar un importante cambio – o error – en el ADN de nuestros ancestros, y puede explicar por qué estamos hoy aquí.

Desde que se publicaron los resultados del proyecto del genoma humano en el año 2001 y con los avances en secuenciación del genoma, cada vez tenemos más información sobre nuestra biología. En un futuro no demasiado lejano, este conocimiento podrá aplicarse como base de una medicina personalizada que tenga en cuenta las características concretas de cada individuo. Pero existen otro tipo de preguntas que llevamos tiempo intentando contestar observando nuestro ADN, como por ejemplo qué nos hace humanos.

Una mutación especialmente agresiva del VIH está afectando de forma desproporcionada a la población indígena canadiense en la provincia de Saskatchewan. Esta cepa desarrolla la enfermedad inmunosupresora en pocas semanas, en vez de en varios años como venía pasando hasta ahora. La incidencia del VIH en esta provincia es más de 10x veces superior al de la media nacional y un 80% de los infectados son indígenas canadienses. Se cree que esta cepa se haya desarrollado adaptándose a su sistema inmunitario.

Diseñando RNAs guía apropiados se han podido editar genéticamente células hepáticas de ratón in vivo sin detectar posteriores mutaciones inespecíficas.

Albert Johnston y su equipo llevan más de una década investigando cómo desarrollar una vacuna universal que prevenga cualquier tipo de cáncer. Ahora han publicado la primera prueba de concepto experimental de su trabajo. La mentalidad de Johnston es simple: tratar el cáncer como una enfermedad infecciosa. En sus investigaciones, ha descubierto 200.000 neoantígenos de cáncer, los componentes de las vacunas contra el cáncer, que otros no habían detectado, y muchos de ellos se repetían en diferentes tumores, lo cual posibilitaría la vacuna.

Ying-Hui Fu, de la Universidad de California en San Francisco (EE. UU.) y sus colegas estudiaron los genes de los doce miembros de una familia que duerme unas cuatro horas y media diarias (entre cuatro y seis horas por noche) sin sentirse cansados. Encontraron que todos ellos compartían una mutación en un gen llamado ADRB1, responsable del receptor adrenérgico ß-1. La mutación es rara: afecta a una de cada 25 000 personas.

Isla Kilpatrick-Screaton, es una niña de dos años nacida en la ciudad inglesa de Leicester que tiene un tipo único de displasia mandibuloacral, también conocida como la 'enfermedad de Benjamin Button'. Esta patología ya empieza antes de nacer y provoca un envejecimiento acelerado de las células.

Un equipo de científicos chinos ha conseguido descubrir que este virus mutó dentro de las serpientes para conseguir saltar y contagiar gravemente a la especie humana. Las autoridades continúan desconcertadas ante el extraño virus que tiene en jaque a China. Fue el 12 de diciembre de 2019 cuando el país asiático tuvo constancia del primer enfermo por un extraño coronavirus del que, hasta el momento, no se tenía constancia. Lo que no se podían esperar las autoridades médicas es que, en poco menos de un mes, los contagiados aumentaran a más de 400

Los científicos que estudian el coronavirus tienen buenas noticias: a medida que se transmite a través de la población humana, no está experimentando mutaciones significativas, lo que significa que no se volverá más peligroso a medida que se propaga, y