Fotografías realizadas por el neurólogo Duchenne du Boulogne en sus experimentos sobre el efecto de la electricidad en las expresiones faciales.

Investigadores de la UT Southwestern usaron la técnica de edición genómica CRISPR/Cas9 para eliminar una mutación en el ADN que genera la distrofia muscular de Duchenne en ratones. Esta técnica permite corregir de forma permanente el "defecto" en un gen en lugar de limitarse a añadir transitoriamente una copia "funcional". "En el futuro podríamos ser capaces de usar esta técnica terapéutica, por ejemplo para apuntar directamente y corregir la mutación en las células madre de músculo y las fibras musculares." Rel.: menea.me/19dkq

Unos 4.000 niños en España sufren distrofia muscular de Duchenne, una enfermedad rara con base genética que afecta más a los varones y que hace que los músculos se vayan debilitando poco a poco hasta perder la capacidad de caminar, según ha explicado el coordinador del grupo de estudio de enfermedades neuromusculares de la Sociedad Española de Neurología y neurólogo Jordi Díaz.

La sonrisa nos acompaña incluso desde antes de nacer como el mayor gesto indicativo de bienestar. Una vez nacemos, será el principal canal de comunicación con nuestros padres. El bebé desarrollado interpreta una sonrisa materna como un síntoma de ausencia de peligro. En 1957 se realizó en Estados Unidos uno de los primeros estudios a este respecto, que por cierto con el tiempo ha pasado a ser uno de los hitos de psicología experimental. Otro estudio de 2001 comprobó que somos un 10 % más propensas a fiarnos de alguien que sonríe.

Sergio de 7 años y los mellizos Carlos y Mario de 9, padecen la enfermedad rara conocida como el síndrome de Duchenne y necesitan ayuda. ¿Qué podiamos hacer? Decidimos crear el cuento «Prir el emperador y las mariposas» para concienciar sobre la importancia de la investigación en enfermedades raras y darles visibilidad, pero también para reivindicar una sanidad sin discriminaciones.

Paul Ekman, un psicólogo que ha sido un pionero en el estudio de las emociones y sus relaciones con la expresión facial, identificó 18 tipos diferentes de sonrisa basados en distintas combinaciones de los 15 músculos faciales implicados. Una de las más conocidas es la sonrisa de Duchenne, que se considera generalmente como la sonrisa más genuina y espontánea. Es un tipo de sonrisa que involucra la contracción de los músculos cigomático mayor y menor cerca de la boca, los cuales elevan la comisura de los labios, y el músculo orbicular...

Frente a estas declaraciones, la situación en España no es la misma. El Doctor Juan Vilchez Padilla, Jefe del Servicio de Neurología del Hospital Universitario la Fe de Valencia, comenta que este hecho supone una discriminación para los niños españoles afectados por esta patología frente a otros países europeos. Además, en España también sucede que, con los medicamentos aprobados por la EMA, se aplican diferentes criterios de acceso y protocolos de tratamiento en cada Comunidad Autónoma. “La lucha de estas familias afectadas es mucho mayor

La edición genética mediante CRISPR ayuda a detener la progresión de la distrofia muscular de Duchenne (DMD), una enfermedad genética causada por una mutación que inhibe la producción de distrofina, según un estudio llevado a cabo en perros por el Centro Médico UT Southwestern, en Estados Unidos, y publicado en Science.