Cuando hablamos de mutantes mucha gente piensa en poderes sobrehumanos y héroes de la gran pantalla como los X-Men. Sin embargo, las mutaciones genéticas existen, y son más habituales de lo que podrías creer. Y aunque sus efectos no son tan impresionantes como las que aparecen en la ficción, algunas son bastante chocantes. Estas son las 10 mutaciones genéticas más raras en humanos.

Una investigación internacional en la que ha participado el Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas (IMIM) ha descrito un catálogo de mutaciones genéticas en la especie humana, con su frecuencia y su distribución a lo largo del ADN, un mapa que puede ayudar a diagnosticar enfermedades genéticas. El estudio, que publica la revista Nature, es fruto de un proyecto internacional que cuenta como únicos españoles con los investigadores del IMIM y que ha analizado el ADN de 60.706 individuos de diferentes etnias, lo que amplía casi por..

La Administración de medicamentos y Alimentos de EE.UU. (FDA, por sus siglas en inglés) aprobó un nuevo medicamento contra el cáncer que es el primero en diseñarse desde el principio para combatir una mutación genética específica, no un tipo de cáncer tradicional. El nuevo medicamento, llamado Vitrakvi, está diseñado y aprobado para tratar los cánceres que surgen en cualquier parte del cuerpo que tienen una cierta característica genética.

El tartamudeo es un trastorno del habla que empieza en la infancia y que puede persistir en la edad adulta. Aunque en la gran mayoría de casos no se conocen las causas, en al menos el 10% de los pacientes se ha encontrado un vínculo entre el tartamudeo y mutaciones en un conjunto de genes en la vía de las enzimas lisosomales –que digieren bacterias y otras sustancias que entran en la célula y eliminan los residuos–. Entre ellos, se ha identificado el gen llamado Gnptab, cuya mutación se asocia con otras enfermedades neurológicas graves.

Esta nueva técnica diagnóstica será un complemento a biopsias y citologías. Permite adelantarse al diagnóstico radiológico mediante una analítica. La muestra de sangre permite obtener información molecular del tumor, en especial en los cánceres de pulmón no microcíticos, el 90% del total. Una investigación desarrollada por especialistas de la Clínica Universidad de Navarra y del Centro de Investigación Médica Aplicada (CIMA) ha demostrado que es posible detectar, mediante un análisis de sangre, la presencia de varias mutaciones genéticas.

Científicos de EEUU, China y Corea del Sur acaban de presentar en la revista Nature una forma eficiente de usar la novedosa herramienta de corta-pega genético CRISPR Cas9 para corregir en embriones humanos la mutación de un gen (MYBPC3) asociada a una enfermedad hereditaria: la miocardiopatía hipertrófica, que afecta a aproximadamente a una persona de cada 500 y que puede causar muerte súbita en deportistas jóvenes.

No solo el cáncer afectó a la población que se encontraba cerca de Chernobyl durante el accidente, otras mutaciones genéticas también tuvieron un incremento en el número de casos.

Científicos han desarrollado un nuevo método para medir la actividad de mutaciones responsables de enfermedad en el gen LRRK2, una causa importante de patología hereditaria de Parkinson. El equipo cree que este descubrimiento, que se publica en 'Biochemical Journal', podría ayudar a allanar el camino para el desarrollo futuro de una prueba clínica que podría facilitar la evaluación de fármacos para apuntar a esta forma de la patología.

Un equipo internacional liderado por el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge ha descubierto una nueva enfermedad muscular: la mioglobinopatía, causada por una mutación en el gen de la mioglobina. Esta dolencia se manifiesta entre los 40 y los 50 años y provoca una pérdida de fuerza progresiva en la musculatura axial y de las extremidades...

La muerte súbita del lactante, que preocupa a numerosos padres, podría tener en parte un origen genético, según investigadores, que insisten no obstante en la importancia de las medidas de seguridad recomendadas a la hora de acostar a los bebés.

Hoy condenado como una aberración, los casos de incesto ya no son una práctica abierta, contrario al pasado donde era más una costumbre que un hecho escandaloso. Debido a la similitud de genes, la unión entre personas de la misma sangre puede dar pie a peligrosas malformaciones, mismas que a veces no se dan de manera inmediata sino en la siguiente generación. Conoce algunos de los principales desórdenes genéticos que se producen a causa de las prácticas incestuosas.

Se trata de una enfermedad muy compleja que afecta a los pulmones y el corazón y que, sin medicación, la esperanza de vida está por debajo de los tres años.Actualmente, la única cura disponible para estos pacientes es el trasplante pero, según ha alertado la Asociación Nacional de Hipertensión Pulmonar, hay un índice de fallecimientos "inaceptable" entre las personas que están en lista de espera para recibirlo.Ahora bien, el descubrimiento de los genes que incluyen mutaciones influyentes en la aparición y desarrollo de la hipertensión pulmonar.

Los resultados, publicados en la revista European Journal of Human Genetics, podrían explicar la implicación de la mitocondria y la deficiencia energética presente en, al menos, ciertos tipos de migraña y de otras enfermedades, especialmente neurológicas, informa el CSIC en una nota.

Gracias al proyecto de estudio genético global 1000 genomas se ha podido analizar en detalle el genoma de humanos, observándose que de la proteína CHC22 existen dos variaciones. Esta proteína, que aparece en los humanos pero no en los ratones –entre otros animales−, experimentó una mutación en la que la nueva variante tenía más tendencia a bajar el nivel de azúcar en la sangre. Según los investigadores, el desarrollo de la agricultura y comenzar a cocinar los alimentos, unido al asentamiento de los humanos primitivos provocó esta variante

El chico se estaba quedando rápidamente sin opciones. Sus piernas y su vientre se hinchaban como esponjas, sus pulmones se llenaban de líquido con tanta fuerza que necesitaba un tanque de oxígeno, y las medidas extremas que sus médicos habían intentado funcionaron solo temporalmente. Pero el niño sobrevivió. Nacido con una rara y compleja condición genética, en el curso de dos años se identificó la mutación, se metió la misma a un pez cebra, se identificó un fármaco que curó al pez y se usó con éxito en el niño.

Se los conoce como nómades marinos y habitan el Sudeste Asiático. Pueden soportar varios minutos de buceo sin respirador en la búsqueda de alimentos. Infobae dialogó con la científica que los investigó y descubrió el secreto detrás de una habilidad milenaria.

Un equipo de investigadores tomó muestras de sangre de supervivientes del asedio de Leningrado para analizar la estructura de los genes implicados en el metabolismo y la actividad celular ante casos de escasez de alimentos. Al comparar los resultados con muestras de contemporáneos que no experimentaron un horror similar observaron que buena parte de los supervivientes presentaban una mutación genética que aumenta la eficiencia en la actividad celular y reduce la pérdida de energía a la hora mantener la temperatura corporal.

Siguen encontrándose de vez en cuando tiburones bicéfalos en las redes, sin que haya una explicación clara. Varios científicos apuntan a la sobrepesca de escualos: a menor población, menor variedad genética, aumentando las probabilidades de mutaciones como ésta. No se tiene constancia de infecciones, contaminación química o radiación detrás de estos casos. Otro autor apunta a que ahora quizá simplemente se informe más de estos casos. Relacionada: www.meneame.net/story/cientificos-registran-primer-caso-tiburon-bicefa

En 2016, David Liu revolucionó el mundo CRISPR con los "editores de bases". Los editores de bases suelen recibir el apelativo de "típex molecular" porque se trata de proteínas de síntesis capaces de convertir unas bases nitrogenadas en otras. Esas bases son, en un sentido bastante literal, las letras con las que está escrito el ADN. Aquello era un bombazo. Sin embargo, pese a los intentos de Liu por mejorar la técnica, se comprobó que los editores de bases producían mutaciones no deseadas en el ADN. Las producían, de hecho, a un nivel muy alto

Al noroeste de Colombia, una mutación genética provoca de forma precoz y segura el mal de Alzhéimer. Allí llaman a la enfermedad ‘la bobera de los Piedrahita’, por una de las 25 familias afectadas. Ahora, un ensayo clínico examina a los habitantes de la región para probar en ellos tratamientos preventivos. Los 300 voluntarios de esos pueblos malditos pueden ser la gran esperanza contra la epidemia global del siglo XXI.

Un arriero brasileño que se movía por el sur y suroeste del país tuvo varias familias en su camino y a todas les dejó la huella de un gen que todavía causa tumores a sus descendientes.

Debido a una mutación genética Patrick Burleigh, actor conocido por películas como Ping-pong Diplomacy y Ant-Man y la Avispa tuvo una niñez bastante atípica. "Era todo lo que la gente es cuando tienen 14 o 15 años, solo que una década más joven.