Un equipo de la Universidad Johns Hopkins ha revelado qué proteínas resultan afectadas cuando un gen está mutado en la enfermedad de Parkinson. Esta alteración genética conlleva la producción desmesurada de proteínas dentro de la célula que acaban por provocar su muerte.

Su rara mutación genética afecta a un proceso biológico básico llamado glicosilación, cuando una molécula de azúcar se une a otra cosa, como una proteína. Estas azucares-proteinas resultantes se utilizan en todo el cuerpo, y muchos virus también las secuestran para construir una coraza protectora. La interrupción de los azucares-proteínas detiene los virus, incluyendo los de la gripe, el herpes, el dengue, la hepatitis C y el VIH. Una notable excepción sería los adenovirus, que causan el resfriado común.

Dos estudios anuncian el hallazgo de una enfermedad antes desconocida que afecta al sistema nervioso, causada por una mutación en un gen que nunca se había relacionado con dolencias humanas. Únicamente se conocen casos en algunas familias del este de Turquía. Provoca malformaciones cerebrales, discapacidad intelectual, convulsiones y defectos motores y sensoriales.

El mundo va evolucionando cada día y comienzan a surgir nuevas especies y criaturas que ni nosotros mismos podemos imaginar. Esto es una prueba de que el universo sigue activo y cada vez surgirán nuevos individuos y especies determinadas. Se sabe que una de las principales causas de la existencia de nuevas especies y su evolución son las mutaciones y por ello debemos tenerlas en cuenta. En este artículo aparecen varias fotos de animales extraños como los jerbos o el topo de nariz estrellada. Espero que les haya gustado el artículo ;)

La evolución del escroto de los mamíferos es uno de los grandes enigmas de la biología evolucionista. Portando el arsenal genético de los machos y colgando entre las piernas, los testículos son altamente vulnerables al daño físico y térmico. Sorprendentemente, sin embargo, no existe una explicación definitiva para la evolución del escroto. El escroto es una estructura termoreguladora en forma de saco que mantiene los testículos a una temperatura inferior a la del resto del cuerpo.

Esta cuestión ha tenido perpleja a la humanidad ya desde los antiguos griegos. Entonces, ¿qué fue primero, el huevo o la gallina? Profundicemos en este curioso enigma.

El director del programa Life Science del Centro de Supercomputación de Barcelona, Modesto Orozco, trabaja con modelos 'in silico', recreaciones por ordenador de organismos vivos para probar tratamientos personalizados.

Los primeros homínidos que aparecieron en África probablemente tenían una piel clara cubierta de pelo, como otros primates. Se piensa que perdieron el pelo cuando se hicieron bípedos, y que entonces la selección natural favoreció las pieles más oscuras en África, ya que protegen frente a la luz ultravioleta (UV). Sin embargo, cuando los humanos salieron de África (hace unos 100.000 años), y fueron hacia Asia o Europa, donde la intensidad de los UV era más baja, se volvió a adquirir un color de piel menos pigmentado.

El color de la piel varía según la latitud, y, por tanto, según la intensidad de la luz ultravioleta incidente: los individuos de etnias oriundas de latitudes bajas tienen la piel más oscura, mientras que los que viven en latitudes altas tienen una pigmentación clara.

Yarumal, un pueblo del norte de Colombia encaramado en los Andes, la llama su "maldición". Sin embargo, esta anomalía genética puede, a costa de un enorme sacrificio y gracias a una aventura científica fuera de lo común, ayudar a curar el mal de Alzheimer.

Se trata de una enfermedad muy compleja que afecta a los pulmones y el corazón y que, sin medicación, la esperanza de vida está por debajo de los tres años.Actualmente, la única cura disponible para estos pacientes es el trasplante pero, según ha alertado la Asociación Nacional de Hipertensión Pulmonar, hay un índice de fallecimientos "inaceptable" entre las personas que están en lista de espera para recibirlo.Ahora bien, el descubrimiento de los genes que incluyen mutaciones influyentes en la aparición y desarrollo de la hipertensión pulmonar.

Uno de los aspectos también interesantes que el estudio islandéss pone sobre la mesa tiene que ver con cuestiones éticas. ¿Tienen derecho los participantes voluntarios del estudio que dieron muestras de su material genético de forma anónima a saber si tienen variante de algún gen que incrementen su predisposición a padecer alguna enfermedad? Si una mujer, pongamos por caso, tiene una determinada mutación que aumenta su riesgo de padecer un cáncer de mama mortal, ¿debe saberlo? ¿Y sus familiares quienes seguramente también tengan esa mutación?

Un equipo del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares ha descrito por primera vez la mutación en la proteína celular MMP17/MT4-MMP en un paciente con aneurisma hereditario y su importancia se ha demostrado después en un modelo animal. El hallazgo abre la puerta a la aplicación de terapia génica para restaurar la estructura y normal funcionamiento de la pared vascular.

La acromatopsia es un desorden hereditario de la visión caracterizado por la reducción de la agudeza visual, fotofobia, ceguera total o parcial a los colores y movimiento involuntario de los ojos. La acromatopsia se produce como consecuencia de la falta de función de los conos, células fotorreceptoras, localizadas en la retina, encargadas entre otras funciones, de proporcionar información sobre la percepción de los colores.

Tras el desarrollo de las tecnologías de secuenciación masiva del ADN, numerosos proyectos han abordado la compleja tarea de determinar las bases genéticas de la aparición y evolución del cáncer. Dado el tamaño del genoma humano, las aproximaciones iniciales se han enfocado en analizar el exoma, la pequeña proporción encargada de codificar las proteínas -principales componentes estructurales y funcionales de la célula.

Un equipo de investigadores tomó muestras de sangre de supervivientes del asedio de Leningrado para analizar la estructura de los genes implicados en el metabolismo y la actividad celular ante casos de escasez de alimentos. Al comparar los resultados con muestras de contemporáneos que no experimentaron un horror similar observaron que buena parte de los supervivientes presentaban una mutación genética que aumenta la eficiencia en la actividad celular y reduce la pérdida de energía a la hora mantener la temperatura corporal.

Hoy día el dengue es un problema que afecta entre los 50 y los 100 millones de personas al año. Lo más grave del asunto es que la mayoría de afectados residen en zonas urbanas. Por su etiología y naturaleza los científicos creen que la única manera de terminar con el problema es atajar por su vector, el mosquito, mediante manipulación genética.

Investigadores españoles de la Universidad de Oviedo y el Hospital Clínic de Barcelona descifran el genoma de 506 pacientes con leucemia linfática crónica en la revista Nature. Su trabajo ha permitido identificar una media de 3.000 mutaciones por paciente que diferencian a las células cancerosas de las sanas. Muchos de estos cambios en el ADN se acumulan en el "lado oscuro" del genoma, que no codifica proteínas. Una de cada cinco leucemias se debe a este tipo de mutaciones en dicho lugar recóndito del ADN.

Un equipo español de investigadores descubre nuevas mutaciones de la enfermedad que abren la puerta a nuevos fármacos.

Un grupo de investigadores, en el que participan miembros de la Cátedra Interuniversitaria de Derecho y Genoma Humano de la UPV/EHU y Deusto, logra secuenciar los genomas de las células normales y tumorales de más de 500 pacientes con leucemia linfática crónica e identifica mutaciones recurrentes en regiones no codificantes del genoma, lo que aporta nuevas claves sobre el desarrollo del cáncer. Esta es la leucemia más frecuente en los países occidentales, con más de mil nuevos pacientes diagnosticados cada año solo en el estado español.

Los resultados de esta investigación son importantes para entender y tratar el sida. "La comprensión de cómo se produce la mutación en el virus VIH facilitará mejores estrategias antivirales", apuntan los investigadores.

Quizás Linus Pauling no estaba del todo equivocado. Hace décadas el químico ganador del Nobel fue relegado a los márgenes de la medicina tras defender que la vitamina C podía combatir enfermedades, incluido el cáncer. Ahora, un estudio publicado por Science cuenta que la vitamina C puede matar células que acarrean una mutación habitual que causa cáncer y (en ratones) puede contener el crecimiento de tumores con esa mutación.