Una investigadora española, Mariam Ibáñez, ha logrado determinar un grupo de genes recurrentes que podrían estar implicados en el origen de la leucemia mieloide aguda. La detección de estos nuevos biomarcadores oncológicos permitirá desarrollar terapias "personalizadas más efectivas" contra este tipo de leucemia, que es "especialmente agresiva".

Hace millones de años tuvo lugar un importante cambio – o error – en el ADN de nuestros ancestros, y puede explicar por qué estamos hoy aquí.

Se descubre una mutación genética en leonas para parecer leones y favorecer al grupo.

Una científica mexicana estudia en Holanda animales que producen leche con mayor cantidad de grasa, compuesto que es muy preciado en la industria alimentaria

Científicos de la Universidad de Cornell, en Nueva York (EE.UU.), han encontrado evidencias de que una dieta vegetariana ha dado lugar a una mutación que, cuando la alimentación presenta desequilibrios en omega-6 y omega-3, puede hacer que las personas sean más susceptibles a la inflamación, y, por asociación, al aumento del riesgo de enfermedades del corazón y el cáncer de colon.

El tartamudeo es un trastorno del habla que empieza en la infancia y que puede persistir en la edad adulta. Aunque en la gran mayoría de casos no se conocen las causas, en al menos el 10% de los pacientes se ha encontrado un vínculo entre el tartamudeo y mutaciones en un conjunto de genes en la vía de las enzimas lisosomales –que digieren bacterias y otras sustancias que entran en la célula y eliminan los residuos–. Entre ellos, se ha identificado el gen llamado Gnptab, cuya mutación se asocia con otras enfermedades neurológicas graves.

Investigadores norteamericanos, españoles y alemanes, liderados por Joel González-Cabrera de la Universitat de València, publican en la revista PLOS ONE un estudio que describe dos nuevas mutaciones que permiten al ácaro de las abejas Varroa destructor adaptarse y sobrevivir a los tratamientos químicos. El trabajo afronta uno de los mayores problemas de la apicultura y la agricultura: un ácaro capaz de diezmar las poblaciones mundiales de abejas.

Los resultados, publicados en la revista European Journal of Human Genetics, podrían explicar la implicación de la mitocondria y la deficiencia energética presente en, al menos, ciertos tipos de migraña y de otras enfermedades, especialmente neurológicas, informa el CSIC en una nota.

Al noroeste de Colombia, una mutación genética provoca de forma precoz y segura el mal de Alzhéimer. Allí llaman a la enfermedad ‘la bobera de los Piedrahita’, por una de las 25 familias afectadas. Ahora, un ensayo clínico examina a los habitantes de la región para probar en ellos tratamientos preventivos. Los 300 voluntarios de esos pueblos malditos pueden ser la gran esperanza contra la epidemia global del siglo XXI.

Un equipo de EE.UU. ha desarrollado un chip eléctrico de grafeno capaz de detectar mutaciones en el ADN con más precisión que las tecnologías actuales.El chip consiste en una sonda de ADN incorporada en un transistor de efecto campo de grafeno. La sonda de ADN es una pieza de ingeniería de ADN de doble cadena que contiene una secuencia que codifica un tipo específico de SNP. El chip está específicamente diseñado y fabricado para capturar ADN (o ARN) moléculas con una única mutación de nucleótidos: siempre que estas piezas de ADN (o ARN)

Casi todos conocen la historia de Edward Mordake, aquel noble inglés de comienzos del siglo XIX que poseía un rostro adicional en la parte posterior de la cabeza. Lo que pocos saben es que ese otro rostro también tiene una historia que vale la pena investigar.

Científicos han desarrollado un nuevo método para medir la actividad de mutaciones responsables de enfermedad en el gen LRRK2, una causa importante de patología hereditaria de Parkinson. El equipo cree que este descubrimiento, que se publica en 'Biochemical Journal', podría ayudar a allanar el camino para el desarrollo futuro de una prueba clínica que podría facilitar la evaluación de fármacos para apuntar a esta forma de la patología.

Una investigación internacional en la que ha participado el Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas (IMIM) ha descrito un catálogo de mutaciones genéticas en la especie humana, con su frecuencia y su distribución a lo largo del ADN, un mapa que puede ayudar a diagnosticar enfermedades genéticas. El estudio, que publica la revista Nature, es fruto de un proyecto internacional que cuenta como únicos españoles con los investigadores del IMIM y que ha analizado el ADN de 60.706 individuos de diferentes etnias, lo que amplía casi por..

Cuando hablamos de mutantes mucha gente piensa en poderes sobrehumanos y héroes de la gran pantalla como los X-Men. Sin embargo, las mutaciones genéticas existen, y son más habituales de lo que podrías creer. Y aunque sus efectos no son tan impresionantes como las que aparecen en la ficción, algunas son bastante chocantes. Estas son las 10 mutaciones genéticas más raras en humanos.

Esta nueva técnica diagnóstica será un complemento a biopsias y citologías. Permite adelantarse al diagnóstico radiológico mediante una analítica. La muestra de sangre permite obtener información molecular del tumor, en especial en los cánceres de pulmón no microcíticos, el 90% del total. Una investigación desarrollada por especialistas de la Clínica Universidad de Navarra y del Centro de Investigación Médica Aplicada (CIMA) ha demostrado que es posible detectar, mediante un análisis de sangre, la presencia de varias mutaciones genéticas.

Siguen encontrándose de vez en cuando tiburones bicéfalos en las redes, sin que haya una explicación clara. Varios científicos apuntan a la sobrepesca de escualos: a menor población, menor variedad genética, aumentando las probabilidades de mutaciones como ésta. No se tiene constancia de infecciones, contaminación química o radiación detrás de estos casos. Otro autor apunta a que ahora quizá simplemente se informe más de estos casos. Relacionada: www.meneame.net/story/cientificos-registran-primer-caso-tiburon-bicefa

El virus ébola se 'perfeccionó' y se hizo más transmisible durante su último contacto con los humanos. Es la principal conclusión de dos estudios que se publican simultáneamente este jueves en la revista Cell y en los que dos equipos han analizado las mutaciones genéticas que sufrió la cepa del virus durante el brote que terminó con la vida de 11.000 personas en África Central entre 2013 y 2016 e infectó a casi 30.000 individuos.

El equipo del biólogo Nikolay Kandul en el Caltech ha logrado desarrollar una técnica que permite eliminar los daños por mutaciones del ADN mitocondrial que se van acumulando en las células con la edad. Para comprobarlo editaron los genes de las moscas drosophila. Ahora que sabemos que existe una forma de controlar la calidad del ADN mitocondrial tratarán de buscar fármacos que puedan obtener los mismos efectos. El método podría ayudar a detener, o revertir, una de las principales causas del envejecimiento. En español: goo.gl/uPZtwD

Un equipo internacional con participación española ha logrado identificar las mutaciones en las células que causan los linfomas T de origen poco claro, uno de los tumores con mayor tasa de mortalidad. Los autores del estudio creen que este avance contribuirá a desarrollar fármacos más efectivos para su tratamiento.

Investigadores catalanes han descrito por primera vez la estructura tridimensional dimérica del dominio de unión a las hormonas androgénicas del receptor humano de andrógenos. Esta nueva estructura permite explicar más de 40 mutaciones identificadas en pacientes de cáncer de próstata, uno de los más comunes en el mundo.