La asturiana Covadonga tardó cinco años en conocer el diagnóstico de su hijo Alonso. En ese tiempo deambuló por decenas de hospitales españoles en un peregrinaje a cientos de kilómetros de casa que le cambió drásticamente la vida, pero lo peor fueron las múltiples pruebas a la que se sometieron a su hijos. Alonso, tiene 10 años y vive con su familia en Sariego. Cuando tenía cinco en el hospital Sant Joan de Déu en Barcelona, centro de referencia en enfermedades poco frecuentes, le diagnosticaron una mutación genética del gen KCNQ2.
|
etiquetas: diagnóstico , enfermedad , hijo 
Por ejemplo, leucodistrofias, el 40% nunca llegan a diagnosticarse, es decir, hay una afectación en la sustancia blanca que se ve en la resonancia, el niño tiene problemas motores, cognitivos..pero muere si saber por qué (puede ser un gen o a saber)