Julia, una niña de Negreira, tiene una enfermedad ultrarrara, una alteración del gen GRIN1. Desde hace cuatro años sus padres pelean para tener derecho a la prestación que recoge un real decreto del 2011, para padres trabajadores que tienen que reducir su jornada para cuidar a sus hijos

La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) alerta sobre la dificultad actual para acceder a medicamentos huérfanos en España. A pesar de haber sido aprobados por la Agencia Europea del Medicamento (EMA, en sus siglas en inglés), la posterior negociación de financiación y precio en España impide a los pacientes afectados por enfermedades raras el acceso equitativo a estos fármacos.

Un niño gallego logra frenar su atrofia muscular gracias a un fármaco que aún no se comercializa en España y que la Xunta compró en Alemania para su uso compasivo

Noah Higón es una joven valenciana de 24 años graduada en Derecho y que sufre siete enfermedades raras: síndrome de Ehlers Danlos, de Wilkie, del cascanueces, de compresión de la vena cava inferior, de May-Thurner, de Raynaud y gastroparesia. Rompiendo la barrera del silencio. #ImplanteCoclear #NadaEsImposible #VolverAOír twitter.com/nh487/status/1423283737521901570

... financie su tratamiento . El Tribunal Superior de Justicia de la Región Murcia (TJSMU) ha ordenado que se establezca y financie por el Servicio Murciano de Salud (SMS) el tratamiento de un menor que padece una enfermedad denominada Alfa Monodosis.Esta enfermedad está causada por una mutación de un gen del cromosoma 19, que provoca un mal funcionamiento de las células, y “se presenta en 1 de cada 500.000 nacimientos vivos, habiendo actualmente seis personas diagnosticadas”, de ahí que esté catalogada como “enfermedad ultra-rara”.

La pequeña necesita un medicamento que aún no existe y que dé solución al control de las hemorragias que sufre y por las que requiere una hospitalización muy continuada. Sus hemorragias se cortan con trasfusiones de plasma de donantes de sangre de su grupo sanguíneo.

Cuando Nar Kumari sujetó a su pequeño hijo por primera vez, no podía haber sido más perfecto, sonriéndole, Ramesh se parecía a cualquier otro bebé. Sin embargo, sólo 15 días después de que llegara a casa, la piel de su hijo se empezó a pelar y fue reemplazada por escamas gruesas negras que han ido lenta y dolorosamente enterrandolo desde entonces. Su raro trastorno de la piel lo está convirtiendo lentamente en una estatua de piedra la cual ha ido mermando su capacidad de andar y de hablar.

Miles fueron hospitalizados en Melbourne y otras partes de Victoria este lunes con problemas respiratorios debido a una extraña combinación de polen y condiciones climáticas. Una semana después, otras 12 personas están recibiendo tratamiento hospitalario, entre ellas 3 que están en condición crítica, según las autoridades sanitarias de ese país.

El presidente de Vietnam, Tran Dai Quang, figura destacada de los conservadores dentro del régimen comunista y de la represión contra los disidentes, murió este viernes a los 61 años en un hospital militar de Hanoi tras sufrir una "grave enfermedad", objeto de rumores desde hace meses.

China tiene un problema con la arquitectura rara. No lo decimos nosotros, lo dicen ellos mismos en una directiva emitida el domingo por el consejo de estado, la administración y el Comité Central del Partido Comunista con la que quieren poner freno a la arquitectura carente de tradición cultural propia, a la arquitectura “sobredimensionada, xenocéntrica y extraña”. En definitiva, en China se han cansado de copiar a los demás.

La particular condición de tener dos penes se llama difalia. La padece uno de cada cinco millones de hombres en el mundo. Un joven le contó a la BBC cómo ha sido su vida con esta extraña circunstancia.

Elsie Moravek, una niña de cuatro años, nació con una discapacidad rara, su pierna izquierda estaba deformada y era mucho más corta que la derecha. Sus padres tenían tres opciones, la amputación, una prótesis o romper la pierna de la pequeña tres veces al día. Ambos eligieron esta última opción, ya que conseguirían alargarla hasta 10 centímetros.

Una de las facturas que ha dejado la última década de crisis económica en la pirámide de edad de la población gallega es la volatilización de 220.000 jóvenes de entre 20 y 39 años.

La pandemia ha alterado la evolución y estacionalidad de otros virus, como el Virus Respiratorio Sincitial (VRS).

Todo comienzo es una promesa. Un regalo que esperamos… que rara vez llega. (Por culpa nuestra o por la vida, pero esta es otra cuestión). ADICCIÓN A LOS COMIENZOS CONGELADOS Quien ha tenido muchos comienzos ha conocido muchas decepciones. Esto explicaría por qué hay personas refugiadas en el pasad

El nuevo presidente electo de extrema derecha de Argentina es un antiguo entrenador de sexo tántrico. Es partidario del Bitcoin. Posee cinco mastines y todos son clones. Afirma haber hablado (después de sus muertes) con los pensadores de derechas Murray Rothbard y Ayn Rand, así como con su perro muerto Conan, el progenitor de los clones. Dice que ha visto la resurrección de Cristo tres veces, pero que no puede hablar de ello por si parece raro. En el pasado ha sido futbolista semiprofesional, músico de rock, cosplayer de cómics y, quizá decepci

El músico Eric Clapton ha decidido dejar de tocar debido a la enfermedad neurodegenerativa que padece. El artista inglés sufre neuropatía periférica, una enfermedad que tiene como consecuencia la debilidad muscular, la falta de sensibilidad, así como pérdida de equilibrio y coordinación. Relacionada: www.meneame.net/story/eric-clapton-pierde-habilidad-tocar-guitarra-enf

Un equipo de investigadores descubre una autopista de viento a dos kilómetros de altura que transporta patógenos desde los gigantescos maizales chinos hasta los núcleos habitados de Japón y EEUU. “No se conocía esta vía de propagación para ninguna enfermedad humana”, sostiene uno de los autores

Carlos Alberto Palacio, decano de la Facultad de Medicina de la Universidad de Antioquia, controvierte el estudio de la Universidad de la Sabana que considera la homosexualidad una enfermedad. El pasado 12 de febrero se dio a conocer un concepto emitido por el doctor Pablo Arango, en nombre de la Universidad de La Sabana, que sirvió como insumo para que la Corte Constitucional debatiera alrededor de la adopción por parte de parejas homosexuales. El concepto concluye que la homosexualidad es una enfermedad, lo que conllevaría a que menores adopt

Las cifras de la prevalencia de la Enfermedad de Alzheimer (EA) presentan cifras similares en todo el planeta, aunque en España éstas son sensiblemente inferiores. Así, la web mexicana Terapia Física apunta que el número de personas que sufre esta dolencia en todo el mundo es de 22 millones, mientras, si nos centramos en España, el…