Un mutación simple en una de las dos copias de una proteína abrió la puerta a la multicelularidad en animales hace más de 600 millones de años.

La herramienta de edición del ADN, que permite suprimir o reparar genes defectuosos, podría introducir cientos de mutaciones involuntarias en el genoma. Así lo revela un nuevo estudio, publicado en Nature Methods, que aconseja revisar por completo el conjunto de genes de los individuos para no pasar por alto cientos de alteraciones potencialmente importantes.

Me sorprende sobremanera la conclusión a la que llegan estos investigadores (observar miles de mutaciones en los ratones editados con CRISPR en múltiples genes que parecían tener su origen en las propias herramientas CRISPR). No es nuestra experiencia. Nosotros no hemos visto estas mutaciones en nuestros ratones editados con CRISPR. Además un experimento similar concluyó que las mutaciones no esperadas asociadas al uso de herramientas CRISPR son raras, y no aparecen, de forma significativa. Usan para la obtención de sus ratones editados, unos reactivos CRISPR poco comunes. En lugar de usar…

Científicos del Centro de Regulación Genómica han estudiado los genomas de más de 1.000 tumores y han identificado un proceso importante que genera mutaciones que provocan cáncer. La causa de muchas de las mutaciones en cánceres humanos son los errores en el mecanismo de reparación del ADN o ‘corrector’. La luz del sol y el consumo de alcohol favorecen que estos errores ocurran, dando lugar a más mutaciones en las regiones esenciales del genoma.

¿Qué ha pasado para que, en solo unas semanas, nos encontremos en una situación igual o peor a la que teníamos durante el confinamiento de primavera? La velocidad de propagación nos sorprende y, aunque aún no tenemos todas las respuestas a la pregunta, en las últimas semanas se han hecho descubrimientos muy importantes que nos ayudan a entender qué está pasando.

La directora de la Oficina Nacional de Protección al Consumidor de Rusia (Rospotrebnadzor), Anna Popova, ha informado de que las autoridades sanitarias rusas han detectado "mutaciones" del nuevo coronavirus en la región de Siberia y ha advertido de que dichas alteraciones les llevan a pensar en la posibilidad de que se genere una nueva "variante" del SARS-Cov-2.

Es noticia una nueva variante originada en el sureste de Inglaterra (Reino Unido) llamada de forma provisional como VUI 202012/01 (Variant Under Investigation, year 2020, month 12, variant 01); las evidencias epidemiológicas indican que es más infectiva, aunque no parece ser más letal. Se caracteriza por nueve mutaciones en la espícula, entre las que destacan N501Y en el dominio de unión al receptor, que está asociada a mayor infectividad en modelos animales, y P681H justo al lado del sitio de escisión por la furina, cuyo efecto se desconoce.

Al final es un callejón sin salida: el virus se optimiza para ser lo más transmisible que pueda, pero la buena noticia es que no parece que haya tantos caminos o no veríamos que se repiten sistemáticamente las mismas mutaciones.