Un rasgo evolutivo de los humanos y de la mayoría de animales es que heredan el ADN mitocondrial exclusivamente de la madre, a pesar de que los espermatozoides del padre tienen mitocondrias. Investigadores de España y EE UU han descubierto un mecanismo que explica por qué el ADN mitocondrial no se transmite del padre a la descendencia. La clave está en que los espermatozoides carecen de este ADN y de un factor de transcripción imprescindible para que se replique.

Un trasplante de la mitocondria en óvulos humanos puede evitar la transmisión por vía materna de algunas enfermedades ligadas a mutaciones del ADN, según sugieren los resultados de un ensayo que publica hoy la revista Nature. Las variaciones en el genoma mitocondrial son responsables de una gran cantidad de dolencias que no tienen tratamiento, entre ellas síndromes neurológicos y degenerativos, y afectan a una de cada 5.000 personas.

El Parlamento británico ha sido el primero en el mundo en aprobar el procedimiento reproductivo que evita enfermedades mitocondriales gracias a la unión del material genético de dos mujeres y un hombre. Antonio Requena, director general médico de IVI, explica a los lectores de Sinc en qué consiste esta técnica de vanguardia, y aclara que las reticencias no proceden de la comunidad científica, sino de la eclesiástica.

A finales del siglo pasado se popularizó la equívoca denominación «Eva mitocondrial» para referirse a una antepasada común que, según indican nuestras mitocondrias, compartiríamos todos los humanos actuales. Una denominación tan sensacionalista como inadecuada, pues sugiere la idea de una madre primigenia de la especie humana que nunca existió ni pudo existir. Hablar de una «primera persona» no tiene ningún sentido, ni siquiera como entelequia, y solo sirve para fomentar una visión mítico-religiosa de la humanidad.

El ADN puede ser sorprendentemente activo cuando se encuentra dentro de una célula. La prueba de ello son las diversas fotografías que tomaron los investigadores. Las imágenes fueron tomadas con un microscopio de fuerza atómica, que esencialmente escanea la topografía del ADN a un nivel de detalle nanométrico. Con ellos los investigadores pudieron tener una detallada imagen de la superficie de la molécula de ADN.

Tras tomar distintas fotografías se pudo observar cómo la molécula de ADN cambiaba su forma retorciéndose y retrocediendo.

Investigadores del Instituto de Medicina Molecular MRC Weatherall (MRC WIMM), en Inglaterra, han desarrollado una tecnología que permite a los científicos explorar la compleja estructura 3D del ADN gracias a simuladores y a la realidad virtual (RV). La herramienta, llamada CSynth, es una plataforma interactiva que permite a cualquier usuario visualizar de manera gratuita la estructura tridimensional de las moléculas biológicas e interactuar en línea con modelos de simulación de cromosomas completos de ADN en 3D. Entre otros usos, es útil para rastrear puntos de interacción física entre las moléculas de ADN.

El equipo calcula que el ADN mitocondrial se transfiere al ADN nuclear en aproximadamente uno de cada 4.000 nacimientos. Si ese individuo tiene hijos, les transmitirá estas inserciones: el equipo descubrió que la mayoría de nosotros lleva cinco de las nuevas inserciones, y uno de cada siete (14%) lleva unas muy recientes. Una vez colocados, los insertos pueden provocar ocasionalmente enfermedades muy raras, como una forma genética rara de cáncer. No está claro cómo se inserta el ADN mitocondrial -si lo hace directamente o a través de un...

La rotura del ADN ocurre en procesos naturales como la reparación del material genético. Investigadores del CNIO han congelado cerca de 200 estructuras biológicas para ilustrar esta reacción química, que dura microsegundos. Entender este mecanismo contribuirá a mejorar las herramientas biotecnológicas para tratar enfermedades genéticas.

ADN es sinónimo de vida, pero ¿dónde se originaron los ladrillos biológicos que permiten nuestra propia existencia? En un trabajo publicado en la revista The Astrophysical Journal, un grupo de científicos describen un experimento en el que recrearon, en el laboratorio, las condiciones que se dan alrededor de una estrella moribunda rica en carbono, las cuales podrían representar un ambiente idóneo para la formación de los precursores moleculares del ADN.

El ADN denisovano y neandertal que persiste en los individuos de Melanesia podría ser una fuente de información nueva acerca de la historia humana temprana, según un estudio publicado en 'Science'. Igualmente informativos, --según Joshua Akey, experto en genética evolutiva humana de la Universidad de Washington--, son regiones en las que el ADN de las especies extintas de apariencia humana ha desaparecido del genoma y se ha sustituido con secuencias únicas para las personas.

Un equipo internacional de científicos, liderado desde la Universidad Autónoma de Madrid, ha logrado simular a nivel atómico la reacción fotoquímica más frecuente en el ADN: la formación de dímeros de timina, que se generan por los efectos de la radiación ultravioleta. Los resultados revelan cómo la propia estructura de doble hélice protege la integridad del código genético frente a esos dímeros, además de destacar el papel que desempeña el entorno biológico en la fotoestabilidad del ADN.

En 2006, Paul Rothemund (BS '94) de Caltech, ahora profesor de investigación en bioingeniería, informática y ciencias matemáticas, y computación y sistemas neuronales, desarrolló un método para doblar una larga cadena de ADN en una forma prescrita. La técnica, llamada origami de ADN, permitió a los científicos crear estructuras de ADN autoensamblables que podían llevar cualquier patrón específico, como una cara sonriente de 100 nanómetros de ancho.