Investigadores de Google DeepMind, la rama de inteligencia artificial (IA) del gigante tecnológico, presentaron este martes una herramienta que predice si las mutaciones genéticas pueden causar daños, un avance que podría ayudar al estudio de enfermedades raras. Los resultados son "un paso más en el reconocimiento del impacto que la IA está teniendo en las ciencias naturales", expuso en una conferencia de prensa Pushmeet Kohli, vicepresidente de Investigación de Google DeepMind. La herramienta, llamada AlphaMissense, se centra en las llamadas…

Me sorprende sobremanera la conclusión a la que llegan estos investigadores (observar miles de mutaciones en los ratones editados con CRISPR en múltiples genes que parecían tener su origen en las propias herramientas CRISPR). No es nuestra experiencia. Nosotros no hemos visto estas mutaciones en nuestros ratones editados con CRISPR. Además un experimento similar concluyó que las mutaciones no esperadas asociadas al uso de herramientas CRISPR son raras, y no aparecen, de forma significativa. Usan para la obtención de sus ratones editados, unos reactivos CRISPR poco comunes. En lugar de usar…

Científicos del Centro de Regulación Genómica han estudiado los genomas de más de 1.000 tumores y han identificado un proceso importante que genera mutaciones que provocan cáncer. La causa de muchas de las mutaciones en cánceres humanos son los errores en el mecanismo de reparación del ADN o ‘corrector’. La luz del sol y el consumo de alcohol favorecen que estos errores ocurran, dando lugar a más mutaciones en las regiones esenciales del genoma.

Vídeo de la serie BIOTENTE. La maquinaria de replicación del genoma ARN del coronavirus no es infalible. Comete errores. Algunos errores no pueden ser corregidos y acaban formando parte de un genoma ARN de un coronavirus. Ese error se convierte en una mutación. Puede suceder que la(s) mutación(es) que logre acumular un coronavirus le aporten una capacidad especial, por ejemplo una mejor capacidad para infectar. Y esto parece que es lo que puede haber sucedido con la variante Ómicron.

Los científicos han advertido que una nueva variante de Covid que lleva un “número extremadamente alto” de mutaciones puede generar más oleadas de enfermedades al evadir las defensas inmunitarias del cuerpo. El número de casos confirmados por secuenciación genómica es muy pequeño, con solo 10 casos registrados en tres países,pero la variante ha despertado una gran preocupación entre algunos investigadores porque varias de las mutaciones pueden ayudar al virus a evadir la inmunidad.La variante B.1.1.529 tiene 32 mutaciones en la proteína de pico

La herramienta de edición del ADN, que permite suprimir o reparar genes defectuosos, podría introducir cientos de mutaciones involuntarias en el genoma. Así lo revela un nuevo estudio, publicado en Nature Methods, que aconseja revisar por completo el conjunto de genes de los individuos para no pasar por alto cientos de alteraciones potencialmente importantes.