La padecen entre un 10 y un 15% de la población y, en sus casos más graves, el dolor es tan intenso que varios pacientes han llegado a suicidarse. “Imagina que tienes un cuchillo clavado en el ojo. Para siempre”. Así define un paciente entrevistado en Mosaic el dolor que siente a diario por causa de una enfermedad muy común, pero sin cura y, en los casos más graves, terriblemente dolorosa. El síndrome del ojo seco es la enfermedad oftalmológica de mayor prevalencia.

Esta enfermedad afecta al menos a 125.000.000 de personas en todo el mundo. La psoriasis es una enfermedad crónica de la piel, caracterizada por la erupción de placas roja recubiertas de escamas blanquecinas y espesas. Esta erupción se presenta de tal manera que las células cutáneas muertas se acumulan en la superficie de la piel y genera un desgaste de la misma, ocasionando que esta se irrite y cambie su color a un tono rojizo.

Todos conocemos la enfermedad de Alzheimer, llamada así en honor del médico Alois Alzheimer, pero ignoramos el nombre de Auguste Deter, que fue la paciente que le sirvió para describir el trastorno. Pocas enfermedades son conocidas por el nombre del individuo que la padeció, salvo que éste fuera famoso, como la enfermedad de Lou Gehrig, que es un sinónimo de la esclerosis lateral amiotrófica o ELA...

Si Oriol Mitjà logra cumplir su objetivo, el Pian será la segunda enfermedad humana erradicada. Anteriormente, en 1980, la viruela fue oficialmente eliminada a escala mundial. Según la OMS, el Pian se transmite por contacto directo y puede causar deformidades en la cara y los huesos de las piernas. De los más de 40 millones de personas que la padecen en todo el mundo, el 75% son niños menores de 15 años. Tras estudios e investigaciones, Oriol halló la cura a esta enfermedad: la azitromizina.

La enfermedad de Huntington es la tercera patología neurodegenerativa más importante tras el alzhéimer y el párkinson. Una paciente y una cuidadora explican cómo se vive con una enfermedad, incurable y hereditaria, que padecen más de 4.000 personas en España.

Descubren una nueva relación entre la diabetes y la enfermedad renal crónica Un equipo de investigadores del Centro de Investigación Hospitalario de la Universidad de Montreal (Canadá) ha descubierto un nuevo enlace entre la enfermedad crónica renal y la diabetes, ya que cuando los riñones fallan, la sangre que se acumula en la urea puede causar diabetes.

El grupo de investigación de la Unidad de Inmunopatología del sida del Instituto de Salud Carlos III lidera un proyecto que busca fármacos para tratar una enfermedad ultra rara, la distrofia muscular de cinturas 1F. El mismo defecto genético que origina esta enfermedad a unas cien personas les hace inmunes al VIH. Este 28 de febrero se celebró el Día Mundial de las Enfermedades Raras.

La Administración de Fármacos y Alimentos (FDA) de Estados Unidos y la Comisión Europea han designado como 'medicamento huérfano' un producto de terapia génica desarrollado en el Centro de Investigación Médica Aplicada (CIMA) de la Universidad de Navarra para tratar la enfermedad de Wilson, una enfermedad rara causada por la falta o disfunción del gen ATP7B.

La enfermedad de Crohn es una patología crónica autoinmune caracterizada por la presentación de úlceras o fístulas en el tracto digestivo, sobre todo en el intestino delgado. Una patología que padecen cerca de 45.000 españoles y que, junto a la colitis ulcerosa –caracterizada igualmente por la ulceración e inflamación, en este caso en la pared del colon–, se presenta como la enfermedad inflamatoria intestinal más común. Y una patología que, además, resulta muy difícil de tratar.

Italia presentó un programa "pionero en el mundo" para detectar a las personas con alto riesgo de desarrollar la enfermedad de Alhzeimer, de manera de prevenir los daños cerebrales con nuevas medicinas. El programa, que lleva el nombre Interceptor, apunta a identificar a los beneficiarios de los nuevos tratamientos, ya que los costos y efectos secundarios serán considerables. "La enfermedad de Alzheimer es un problema global que si no se logra resolver, hay que administrar con urgencia", aseguró la ministra italiana de Salud. | + Info #1

Los padres que tienen un hijo o hija con una enfermedad rara se enfrentan a varias complicaciones que van desde la falta de investigación en nuevos tratamientos hasta la propia carencia de los mismos. Los momentos más difíciles son aquellos en los que la familia no conoce ni el nombre de la enfermedad, son pacientes sin un diagnóstico. En estos casos la incertidumbre y la desprotección tanto social como sanitaria es todavía mayor.

Hay pocas cosas en común y muchos kilómetros de por medio entre la Costa da Morte gallega y la región de Chugoku, en Japón. Lo que las ha unido es que cientos de sus habitantes padecen la misma enfermedad genética y neurodegenerativa desde hace siglos. Y nadie les ha podido explicar aún dónde y cuándo surgió, y si hay relación entre ellos. La enfermedad se llama SCA36, y provoca una disfunción en el cerebelo. Quien la padece sufre los primeros síntomas a partir de los 40 años: pérdida de equilibrio, dificultades para caminar, tropezones...

¿Podría tener el alzheimer un origen infeccioso? ¿Qué relación tiene la demencia con la enfermedad de las encías? ¿Estamos cerca de una vacuna contra el alzheimer? Alrededor de 50 millones de personas en el mundo sufren demencia, y en casi el 70% la enfermedad tiene un mismo nombre propio: Alzheimer. Según la Organización Mundial de la Salud, cada año se diagnostican 10 millones de casos, y las proyecciones hablan de 82 millones de afectados para 2030 y 152 millones a mediados de siglo.

Científicos de Australia y Estados Unidos han descubierto e identificado la causa genética de una enfermedad autoinflamatoria humana previamente desconocida. el hhalazgo ha sido publicado en la revista «Nature». Los investigadores determinaron que la enfermedad autoinflamatoria, que llamaron síndrome CRIA (autoinflamatorio inducido por RIPK1 resistente a la escisión), es causada por una mutación en un componente crítico de muerte celular llamado RIPK1.

Marián Vaya trata de dar a conocer través de las redes sociales la Ataxia de Friedrich, una enfermedad genética para la que no existe cura ni tratamientos. Sus tres hijos, Carolina, Daniel y Hugo portan una misma enfermedad rara que afecta posiblemente a una de cada 50.000 personas en España. Esta dolencia neurodegenerativa hereditaria, que causa progresivamente daños en el sistema nervioso y muscular, se conoce como Ataxia de Friedrich.

Un estudio liderado por el investigador ICREA de la Universidad Pompeu Fabra (UPF) Wolfram Hinzen ha puesto de manifiesto que los primeros síntomas de la enfermedad de Huntington se manifiestan con cambios lingüísticos en el habla espontánea. La enfermedad de Huntington está causada por una alteración desde el nacimiento de un gen del cromosoma 4 que afecta al cerebro, aunque los primeros síntomas conocidos (alteraciones motoras y problemas cognitivos y afectivos) no aparecen "hasta después de los 30 o 40 años".

La enfermedad de Batten es una patología rara que afecta a niños que, pese a nacer sin síntomas y crecer con normalidad, hace que su desarrollo retroceda. Después de aprender a caminar, hablar e interactuar con los demás, todos esos avances comienzan a mermarse cuando cumplen entre cinco y ocho años. Por el momento, la enfermedad de Batten no tiene cura, pero la ciencia está cada vez más cerca de comprenderla, a la luz de las últimas investigaciones al respecto, según avanza Biotech.

Ian Anderson reveló en el programa de Dan Rather, "The Big Interview", que sufre una una enfermedad pulmonar obstructiva crónica desde hace 18 meses . "Voy a contarte algo que nunca le he dicho a nadie en público antes. Ya que eres tú, aprovecho este momento para decir que sufro una enfermedad de pulmón incurable con la que me diagnosticaron hace un par de años". "Me cuesta. Tengo lo que se conoce como exacerbaciones: períodos en los que tengo una infección, se convierte en bronquitis severa y tengo quizás dos o tres semanas...

El motivo, como explica la neuróloga, es el concepto de “gran cuidadora” que va intrínsecamente ligado a su sexo. Algo que no pasa con los hombres: “El médico, cuando habla en género masculino, no es cuidador”.La Fundación ACE aborda la feminización de la enfermedad desde diferentes ángulos. “Primero, el puramente científico, que es matizar qué diferencias biológicas nos hacen a las mujeres más propensas a una enfermedad o más vulnerables cuando la padecemos; luego está el componente social, emotivo y de representación”.

En 1495, poco después del regreso del conquistador de su primer viaje a América, una nueva y terrible enfermedad se extendió como la pólvora por el viejo continente. "A través del contacto sexual, una enfermedad que es nueva, o al menos desconocida para los médicos anteriores, la enfermedad francesa, se ha abierto camino desde el oeste hasta este lugar mientras escribo. Todo el cuerpo es tan repulsivo a la vista y el sufrimiento es tan grande, especialmente de noche, que esta enfermedad es aún más espantosa que la lepra o la elefantiasis incura

La hepatitis C podría convertirse en una enfermedad "rara" en Estados Unidos en 20 años, según reveló un modelo computarizado.Uno de cada 100 residentes en EEUU está infectado con el virus de la hepatitis C, pero un equipo afirma que disminuirá a 1 de cada 1500 para el 2036 con las nuevas terapias y el aumento de los programas de pesquisa. "Nos sorprendió gratamente que en los próximos 22 años podría transformarse en una enfermedad rara", dijo el autor principal, Jagpreet Chhatwal, del Centro Oncológico MD Anderson de The University of Texas.

La belleza amputada sigue siendo belleza. Con sólo 29 años, diagnosticaron cáncer de mama a una de las mejores amigas y modelos del fotógrafo de moda David Jay. Cuenta el artista que cuando fue a visitar a su amiga al hospital adivinó en su rostro a la misma persona joven, bella y animada que era antes de haber sufrido la enfermedad y su consecuente mutilación.

Un equipo de científicos ha descrito los primeros casos del síndrome de la pérdida de plumaje en pingüinos de la Antártida. Esta enfermedad provoca la caída de las plumas de las crías, dejando la piel sin la protección contra el frío que proporciona el plumaje y provocando la muerte de los pollos.

'El hombre mató a un niño de siete años para curarse de una enfermedad mental. El cadáver del niño fue encontrado a unos 4 kilómetros de su vivienda. La Policía ha arrestado a tres personas en relación con el crimen, entre ellos al brujo.' Relacionadas en #1