Este producto es fruto de la investigación clínica desarrollada desde 2009 por Mara Diersen, del Centro de Regulación Genómica de Barcelona y presidenta de la Sociedad Española de Neurociencia, y Rafael de la Torre, del Instituto de Investigaciones Médicas del Hospital del Mar de Barcelona, quien ayer presentó los resultados preliminares de este estudio. A raíz de esta investigación se ha desarrollado un producto que llegará a las farmacias españolas a mediados de junio.

Para impulsar el rugby inclusivo, Down España puso en marcha hace unos meses la iniciativa “Unión por el Rugby Inclusivo”, que pretende aunar las experiencias de distintos clubes de toda España que apuestan por la inclusión de niños con síndrome de Down en sus equipos.

Investigadores de Cataluña han identificado por primera vez las alteraciones del circuito neuronal que afectan a la fisiología de la corteza cerebral y que podrían ser las causantes de lo déficits cognitivos en el síndrome de Down. El trabajo explica cómo un gen vinculado con el síndrome de Down se asocia a cambios en los ritmos cerebrales en la corteza, la región responsable del razonamiento, lenguaje y comportamiento social.

Todo comenzó de la mano de Ángel Fernández y Ricardo J. González, que por si tienes dudas NO son periodistas, creando Jot Down que al principio era una publicación online. Ahora también tienen versión en papel y el apoyo del diario El País. El contenido que tienen es de mucha calidad y sus números cada vez crecen más, me parecía un caso interesantísimo para traértelo y he tenido la suerte de poder hacerles unas preguntas.

¿Como puede el té verde mejorar las capacidades cognitivas de las personas con Síndrome de Down? Los investigadores del Centro de Regulación Genómica y el Instituto Hospital del Mar están convencidos además, que los beneficios pueden ser incluso más destacados en los niños, debido a su plasticidad cerebral. Se requiere un nuevo estudio, con un elevado coste de 3 millones de euros, que necesitaría inversión privada.

Cuando Bárbara Wetzel “Bibi” nació, en diciembre de 2003, los doctores le dijeron a su madre, Mónica, que la niña padecía de hipotonía, un trastorno que debilita el tono muscular y que es común en los niños con síndrome de Down. Le recomendaron llevarla a terapia física para ayudarle a desarrollar su motricidad. “El problema es que una vez que comenzó a caminar, la terapia terminó”, comenta Mónica. “Me dijeron que lo demás, correr, saltar, o hacer otras cosas, lo aprendería con el tiempo. No quise dejarlo a la suerte”.

Mónica y Bernardo no supieron que su hijo Jan tenía síndrome de Down hasta después del parto. En su película narran sus primeros años.

La calígrafa Kanazawa Shōko, que padece síndrome de Down, aprendió el arte de la escritura con el que ha conseguido fama mundial de su progenitora. Se crió rodeada del cariño de su madre y de su padre, quien falleció cuando esta tenía 14 años; su vida ha pasado de las lágrimas al resplandor. En 2015 fue llamada por las Naciones Unidas para ofrecer un discurso en Nueva York con motivo del Día Mundial del Síndrome de Down.

Arrancaron en julio de 2016 y ya llevan más 128 eventos entre reuniones familiares, cumpleaños y degustaciones para empresas. El sabor y textura de sus pizzas atraen a un número de clientes más que suficiente, no solo para que salgan adelante sino para que se hayan hecho famosos en todo el país. Lo particular en esta iniciativa es que los cuatro tienen síndrome de Down y han aprendido desde cero cómo hacer pizza y ser económicamente activos. Mateo Kawaguchi (22), Leandro Padros (24), Mauricio Roldan (21) y Franco Noseda (19) son sus nombres.

A sus 43 años, María Jesús Marhuenda fundó la revista Jot Down porque quería salir de casa, donde vivía encerrada debido a su agorafobia, y no volverse loca. Como eso no quería explicarlo, para dirigirla, creó un personaje: Mar de Marchis, una abogada de 30 años y orígenes italianos.

Presentación de Albert el youtuber con Síndrome de Down, nos habla con sentimiento de su condición en el día del Síndrome de down.

El síndrome de Down es la causa genética más habitual de discapacidad intelectual. En algunos casos menos conocidos, la condición no se debe solo a la presencia de una copia adicional del cromosoma 21.

Investigadores del Hospital de Sant Pau de Barcelona han demostrado que un nuevo biomarcador, que se detecta con un simple análisis de sangre, permite hacer un diagnóstico precoz de la enfermedad de alzheimer en personas con síndrome de Down.

En el vídeo se ve cómo el presentador termina la entrevista de forma abrupta mientras un hombre, padre de un niño con síndrome de Down, habla desde un escalón. Risto ha contado que Espada, en un momento de la charla, quiere abandonar la entrevista: "Qué pasa, que delante tiene al padre de un chico con síndrome de Down y le está diciendo a la cara cosas que yo no soy capaz de soportar y cuando las dice, las repite y las reitera y está a punto de faltarle al respeto yo ya me caliento y le digo 'te vas a ir tú del programa'.

Hace 16 años, cuando Michelle Sie Whitten supo que su hija Sophia tendría síndrome de Down, empezó a investigar este trastorno genético con el que nacen unos 5.000 bebés al año en Estados Unidos y 300 en España.

Desde que las pruebas de detección prenatales se introdujeron en Islandia a principios de la década de 2000, la gran mayoría de las mujeres, cerca del 100 por ciento, que recibieron una prueba positiva para el síndrome de Down interrumpieron su embarazo.

Una conmovedora, emotiva y a la vez divertida historia sobre lo que significa tener un hermano con Síndrome de Down.

La investigación, que lleva por nombre "Casos de trisomía 21 y trisomía 18 entre individuos históricos y prehistóricos descubiertos a partir de ADN antiguo" se centró en explorar la presencia de aberraciones genéticas en los humanos de la antigüedad. La trisomía 21, como se le conoce al trastorno genético de los cromosomas del par 21 que provocan el síndrome de Down, se halló en seis niños.

El estudio entra en contraposición con otras publicaciones anteriores, que habían subestimado la capacidad de adaptación que tenían estos deportistas a un ejercicio de máximo esfuerzo.

Instituto de Investigación Vall d'Hebron analizaron muestras del timo, un órgano linfático que se extrae para operar cadiopatías congénitas. Estudiaron la proteína AIRE, responsable de que los linfocitos T ataquen a virus, bacterias, hongos y parásitos. Estas personas tienen una expresión menor de esta proteína.

Un estudio publicado en la revista Nature Medicine por investigadores del Instituto Italiano de Tecnología (IIT), de Génova, afirma que la bumetanida, un medicamento utilizado comúnmente como diurético, podría mejorar los trastornos cognitivos asociados a la alteración genética de la trisomía 21.