Cultura y divulgación

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El síndrome de Down no es solo cuestión de un cromosoma extra

El síndrome de Down es la causa genética más habitual de discapacidad intelectual. En algunos casos menos conocidos, la condición no se debe solo a la presencia de una copia adicional del cromosoma 21.
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Detectan precozmente Alzheimer en personas con Síndrome de Down

Investigadores del Hospital de Sant Pau de Barcelona han demostrado que un nuevo biomarcador, que se detecta con un simple análisis de sangre, permite hacer un diagnóstico precoz de la enfermedad de alzheimer en personas con síndrome de Down.
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Risto Mejide expulsó de 'Chester' a Arcadi Espada tras lo ocurrido con el padre de un niño con Síndrome de Down

En el vídeo se ve cómo el presentador termina la entrevista de forma abrupta mientras un hombre, padre de un niño con síndrome de Down, habla desde un escalón. Risto ha contado que Espada, en un momento de la charla, quiere abandonar la entrevista: "Qué pasa, que delante tiene al padre de un chico con síndrome de Down y le está diciendo a la cara cosas que yo no soy capaz de soportar y cuando las dice, las repite y las reitera y está a punto de faltarle al respeto yo ya me caliento y le digo 'te vas a ir tú del programa'.
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El síndrome de Down puede ser clave para tratar el alzheimer

Hace 16 años, cuando Michelle Sie Whitten supo que su hija Sophia tendría síndrome de Down, empezó a investigar este trastorno genético con el que nacen unos 5.000 bebés al año en Estados Unidos y 300 en España.
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Islandia está en camino de elimininar virtualmente el Síndrome de Down a través del aborto. [ENG]

Desde que las pruebas de detección prenatales se introdujeron en Islandia a principios de la década de 2000, la gran mayoría de las mujeres, cerca del 100 por ciento, que recibieron una prueba positiva para el síndrome de Down interrumpieron su embarazo.
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Revierten en ratones los déficits de memoria y aprendizaje característicos del síndrome de Down

Revierten en ratones los déficits de memoria y aprendizaje característicos del síndrome de Down

En animales y humanos, el trastorno se asocia a una disminución de la síntesis de proteínas en el hipocampo. En ratones, la normalización de esta alteración recuperó las capacidades cognitivas. Investigadores del Colegio Baylor de Medicina en Houston y la Universidad de California en San Francisco describen la posibilidad de revertir los déficits de memoria y aprendizaje característicos del síndrome de Down. La revista Science publica el hallazgo, realizado en un modelo animal de este trastorno genético.
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Serj Tankian tacha de "hipócritas" a los fans de System of a Down que escuchan esta canción y votan a Trump

En un nuevo episodio de su batalla política, Serj Tankian, vocalista de System of a Down, ha utilizado su cuenta de Instagram para compartir la letra de uno de los primeros temas que la banda jamás compuso, "Temper" y aprovechar para llamar hipócritas a todos aquellos que la escuchan y, después, votan a Donald Trump.
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Tranquila. La suerte de haber tenido un hermano con síndrome de Down. Un interesante comic para visibilizar el Síndrome

Una conmovedora, emotiva y a la vez divertida historia sobre lo que significa tener un hermano con Síndrome de Down.
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20 años del Toxicity de System of a Down

20 años del Toxicity de System of a Down

System Of A Down dieron el pelotazo a nivel mundial con su segundo álbum, “Toxicity” (American Recordings, 2001). Temas como “Chop Suey!”, “ATWA”, “Prison Song” o “Toxicity” corrieron como la pólvora, consiguiendo despachar en total más de 12 millones de copias. Lanzado el 4 de septiembre de 2001 uno de los grandes discos de rock del siglo XXI cumple ya dos décadas.
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Descubren restos de niños con síndrome de Down de hace 3.000 años en España

La investigación, que lleva por nombre "Casos de trisomía 21 y trisomía 18 entre individuos históricos y prehistóricos descubiertos a partir de ADN antiguo" se centró en explorar la presencia de aberraciones genéticas en los humanos de la antigüedad. La trisomía 21, como se le conoce al trastorno genético de los cromosomas del par 21 que provocan el síndrome de Down, se halló en seis niños.
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Dawkins y la hipocresía de la sociedad ante el síndrome de Down

Dawkins y la hipocresía de la sociedad ante el síndrome de Down

El 20 de Agosto una mujer habitual en la web RichardDawkins.net comentó que no estaba segura de qué haría ella en el caso de que estuviera embarazada de un hijo con S. de Down. Dawkins contestó: “Aborta y prueba de nuevo, sería inmoral traerle al mundo si tienes elección”. Evidentemente esto ha sido interpretado por todo el mundo como autoritario...
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Un estudio demuestra que personas con síndrome de Down pueden desarrollar actividad física de alta intensidad

El estudio entra en contraposición con otras publicaciones anteriores, que habían subestimado la capacidad de adaptación que tenían estos deportistas a un ejercicio de máximo esfuerzo.
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Descubren por qué personas con síndrome de Down sufren más enfermedades autoinmunes

Instituto de Investigación Vall d'Hebron analizaron muestras del timo, un órgano linfático que se extrae para operar cadiopatías congénitas. Estudiaron la proteína AIRE, responsable de que los linfocitos T ataquen a virus, bacterias, hongos y parásitos. Estas personas tienen una expresión menor de esta proteína.
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Por qué mongol se usa despectivamente como sinónimo de síndrome de Down

Por qué mongol se usa despectivamente como sinónimo de síndrome de Down

Uuganaa Ramsay fue criada en Mongolia, pero ahora vive en Escocia. Recientemente ha estado explorando por qué su etnia está vinculada con el síndrome de Down, que además es la condición genética de su hijo.
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Un diurético para mejorar las deficiencias cognitiva del síndrome de Down

Un estudio publicado en la revista Nature Medicine por investigadores del Instituto Italiano de Tecnología (IIT), de Génova, afirma que la bumetanida, un medicamento utilizado comúnmente como diurético, podría mejorar los trastornos cognitivos asociados a la alteración genética de la trisomía 21.
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La vida del «Boyhood» español

«La historia de Jan» descubre durante cinco años cómo es la infancia de un niño con síndrome de Down. El relato se cuenta desde dentro, ya que se trata un proyecto de su padre.
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Entrañable historia del primer chimpancé con Down al que cuida toda la manada

Los investigadores de la Universidad de Kyoto sorprendidos ante la reacción de la manada durante los 23 meses de estudios. ¡Es el más querido por todos! La pequeña necesitaba ayuda para alimentarse del pecho de su madre, ya que no comía plantas, o para sentarse, estando desorientada la mayor parte del tiempo.
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Un campeón de culturismo con síndrome de Down

Trabaja como recepcionista en un gimnasio.
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Una esperanza para los afectados por el Síndrome de Down

Una esperanza para los afectados por el Síndrome de Down

Un antioxidante del té verde estimula el razonamiento y la memoria de las personas con Síndrome de Down. Ahora se quiere probar en niños. Toman dos cápsulas diarias de este componente natural del té verde, la epigalocatequina galato (EGCG), aumentan las conexiones neuronales y mejoran en lógica, razonamiento y memoria. Es la conclusión esperanzadora de un estudio del Instituto del Hospital del Mar.
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Sexo y síndrome de Down: ellos también deben saberlo

No informar sobre sexo convierte a nuestros hijos con síndrome de Down en más vulnerables ante acosos sexuales, les provocamos mayor riesgo de embarazos no deseados, son más susceptibles de contraer enfermedades de transmisión sexual y les estamos negando la posibilidad de tener una vida amorosa feliz.
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Un compuesto del té verde podría mejorar las capacidades cognitivas de las personas con síndrome de Down

Un equipo de científicos liderados por los doctores Rafael de la Torre, del Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas (IMIM), y Mara Dierssen, del Centro de Regulación Genómica (CRG), ha constatado en un ensayo clínico que un compuesto presente en el té verde, la epigalocatequina galato, junto con un protocolo de estimulación, puede mejorar algunas de las capacidades cognitivas en las personas con síndrome de Down y modificar la excitabilidad y la conectividad funcional de su cerebro.
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The Get Down: la serie que convierte el Bronx de los setenta en una tierra de oportunidades

Si HBO se acercaba al negocio musical con la fallida Vinyl, y Showtime hizo lo propio con la reciente Roadies sobre el clima laboral de las grandes giras, faltaba en el tablero de juego algún estreno sobre el negocio de la música por parte de Netflix. Y cómo no, tenía que hacerlo a base de ostentosidad y fajos de billetes. Sin embargo, ninguno ha logrado la excelencia, y los tres títulos adolecen de lo mismo: de artificio.
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Padre hace fotos de su hijo con síndrome de Down "volando"

Will es un niño con síndrome de Down que puede volar! y así lo muestra su padre en su blog That Dad Blog. Un blog precioso y encantador.
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Mateo Kawaguchi, un joven argentino con síndrome de Down galardonado como uno de los mejores pizzeros del mundo  

Logró ser el cuarto mejor del mundo en la categoría "in teglia (al molde)". Se trata del puesto más alto al que haya llegado un argentino en la historia del concurso. Los tres primeros puestos fueron ocupados por italianos. El pizzero se consagró con una pizza de 60x40, a la que le agregó cebolla morada, mozzarella, queso parmesano, orégano y oliva. En su categoría compitió contra 700 profesionales, quedando a ocho puntos del podio.
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Combatiendo el prejuicio sobre el Síndrome de Down: "No creo que deba justificar mi existencia"  

La reciente intervención de Frank Stephens en el Congreso de los Estados Unidos no ha dejado indiferente a nadie. "Soy un hombre con Síndrome de Down y mi vida merece la pena”

menéame