Debido a una mutación genética Patrick Burleigh, actor conocido por películas como Ping-pong Diplomacy y Ant-Man y la Avispa tuvo una niñez bastante atípica. "Era todo lo que la gente es cuando tienen 14 o 15 años, solo que una década más joven.

Un equipo de científicos en Portugal y otro en EEUU llevaban a cabo estudios relacionados con el gen Lin28, que interviene en la regulación del tamaño corporal y el metabolismo. Mientras estudiaban estos genes en ratones crearon, sin pretenderlo, roedores con rabos de tamaños extremos. Sus hallazgos ofrecen nuevas claves sobre el desarrollo de los mamíferos y es posible que estén relacionados con el inicio de las metástasis.

Un equipo internacional liderado por el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge ha descubierto una nueva enfermedad muscular: la mioglobinopatía, causada por una mutación en el gen de la mioglobina. Esta dolencia se manifiesta entre los 40 y los 50 años y provoca una pérdida de fuerza progresiva en la musculatura axial y de las extremidades...

Una mujer en Escocia no puede sentir prácticamente dolor debido a una mutación en un gen previamente no identificado, según un trabajo de investigación coliderado por la University College London (Reino Unido). También experimenta muy poca ansiedad y miedo, y podría haber mejorado su capacidad de cicatrización de heridas debido a la mutación. Esto podría ayudar a desarrollar nuevos tratamientos para una variedad de enfermedades, según apuntan los autores en un artículo publicado en la revista 'British Journal of Anaesthesia'.

Científicos españoles y suecos han logrado averiguar qué mutación genética está detrás de una patología que en el mundo solo presentan tres hermanos menores de origen libio, una investigación que además ha servido para avanzar en la comprensión de una enfermedad totalmente distinta y más común, la diabetes.

Las técnicas de edición genética CRISPR-Cas9 han revolucionado la ingeniería genética en células eucariotas. Su gran problema son las mutaciones no deseadas (off-target, o «fuera del objetivo»). El futuro de estas técnicas es el diseño del ARN guía apropiado para cada paciente. Se han publicado en Science tres artículos que presentan métodos para identificar las mutaciones no deseadas, con objeto de evaluar la efectividad de la edición de genes en un paciente concreto, así como de los editores de bases.

Los bajau laut, los nómadas que bucean como peces, pasan buena parte de su vida en el agua, donde pueden permanecer sumergidos hasta 13 miunutos gracias a una mutación que los dota de un bazo más grande.

Aprovechando las técnicas de inteligencia artificial, un equipo de investigadores ha demostrado que las mutaciones en el llamado ADN "basura" pueden causar autismo. El estudio, publicado este lunes en la revista científica 'Nature Genetics', vinculó funcionalmente estas mutaciones a dicho trastorno neurobiológico.

No solo el cáncer afectó a la población que se encontraba cerca de Chernobyl durante el accidente, otras mutaciones genéticas también tuvieron un incremento en el número de casos.

Gracias al proyecto de estudio genético global 1000 genomas se ha podido analizar en detalle el genoma de humanos, observándose que de la proteína CHC22 existen dos variaciones. Esta proteína, que aparece en los humanos pero no en los ratones –entre otros animales−, experimentó una mutación en la que la nueva variante tenía más tendencia a bajar el nivel de azúcar en la sangre. Según los investigadores, el desarrollo de la agricultura y comenzar a cocinar los alimentos, unido al asentamiento de los humanos primitivos provocó esta variante

Todos y cada uno de nosotros tiene un cuerpo único y diferenciado del resto de humanos de nuestra especie, y no solo en aspecto físico sino también a nivel genómico. Ello es debido a que todas las células que lo conforman son, a su vez, únicas, derivadas de una célula inicial (el zigoto) procedente de la fusión de óvulo y espermatozoide, y cuyo genoma se construye con los 23 cromosomas de nuestro padre y los 23 de nuestra madre. Dado que todas las células de nuestro cuerpo derivan de este zigoto mediante un gran número de divisiones celulares,

El chico se estaba quedando rápidamente sin opciones. Sus piernas y su vientre se hinchaban como esponjas, sus pulmones se llenaban de líquido con tanta fuerza que necesitaba un tanque de oxígeno, y las medidas extremas que sus médicos habían intentado funcionaron solo temporalmente. Pero el niño sobrevivió. Nacido con una rara y compleja condición genética, en el curso de dos años se identificó la mutación, se metió la misma a un pez cebra, se identificó un fármaco que curó al pez y se usó con éxito en el niño.

Aproximadamente una de cada diez personas es zurda y a lo largo de la historia ha habido muchas teorías sobre a qué se debe esto. Pero ahora, por primera vez, un equipo de científicos de la Universidad de Oxford (Inglaterra) encontró las instrucciones genéticas en el ADN humano que están relacionadas con ser zurdo. Estas instrucciones, vinculadas con la organización del esqueleto interno de las células, también parecen estar muy involucradas en la estructura y función del cerebro, particularmente en las áreas relacionadas con el lenguaje.

Una langosta de una tonalidad bastante inusual fue pescada en la bahía de Nueva Inglaterra (EE.UU.). El capitán de un pesquero localizó el crustáceo, que tiene la mitad de su cuerpo de color naranja brillante y la otra de color negro, y lo entregó al Centro de Pesca Costera de Maine

Un equipo de científicos chinos, cuyo trabajo se presenta hoy en New England Journal of Medicine, se hizo una pregunta: ¿Qué pasaría si se capacitaran las propias células del paciente para bloquear al VIH? En busca de respuestas, se pusieron manos a la obra y para ello utilizaron una de las herramientas más potentes de las que dispone la genética en la actualidad: CRISPR-Cas9.

Albert Johnston y su equipo llevan más de una década investigando cómo desarrollar una vacuna universal que prevenga cualquier tipo de cáncer. Ahora han publicado la primera prueba de concepto experimental de su trabajo. La mentalidad de Johnston es simple: tratar el cáncer como una enfermedad infecciosa. En sus investigaciones, ha descubierto 200.000 neoantígenos de cáncer, los componentes de las vacunas contra el cáncer, que otros no habían detectado, y muchos de ellos se repetían en diferentes tumores, lo cual posibilitaría la vacuna.

insólito caso documentado en el Parque Nacional Masai Mara. A pesar de su extraña apariencia, la cría no ha sido rechazada por la manada.

Ying-Hui Fu, de la Universidad de California en San Francisco (EE. UU.) y sus colegas estudiaron los genes de los doce miembros de una familia que duerme unas cuatro horas y media diarias (entre cuatro y seis horas por noche) sin sentirse cansados. Encontraron que todos ellos compartían una mutación en un gen llamado ADRB1, responsable del receptor adrenérgico ß-1. La mutación es rara: afecta a una de cada 25 000 personas.

Un nuevo estudio multicéntrico dirigido por el Centro de Investigación del Cáncer Fred Hutchinson y el Centro de Cáncer Memorial Sloan Kettering, en Nueva York (Estados Unidos), ha determinado cómo una sola mutación en el factor de empalme 3b subunidad 1 (SF3B1), el gen del factor de empalme mutado con mayor frecuencia, impulsa la formación de muchos tipos de cáncer, según publican los investigadores en la revista 'Nature'.

En 2016, David Liu revolucionó el mundo CRISPR con los "editores de bases". Los editores de bases suelen recibir el apelativo de "típex molecular" porque se trata de proteínas de síntesis capaces de convertir unas bases nitrogenadas en otras. Esas bases son, en un sentido bastante literal, las letras con las que está escrito el ADN. Aquello era un bombazo. Sin embargo, pese a los intentos de Liu por mejorar la técnica, se comprobó que los editores de bases producían mutaciones no deseadas en el ADN. Las producían, de hecho, a un nivel muy alto