La mayoría de las enfermedades infecciosas que están surgiendo como epidemias humanas se originaron en los mamíferos, pero aún se sabe muy poco acerca de los patrones globales de transmisión de patógenos desde un mamífero a un humano.

Más de tres millones de personas en España padecen en la actualidad enfermedades raras, de origen genético en la gran parte de los casos. Son en su gran mayoría niños que están pendientes de recibir los tratamientos de terapia génica y que, hasta la fecha, sólo se ofrecen en países como EEUU, China, Francia o Italia, en los que el tiempo de espera para lograr el proceso curativo es de más de dos años.

Un equipo científico de la Universidad de Oviedo y la empresa estadounidense Biomodels ha diseñado robots biomédicos que pueden resultar de gran ayuda en el estudio de enfermedades raras, neurodegenerativas e incluso cáncer.

Las enfermedades no distinguen entre ricos y pobres, genios o ignorantes y se ceba tanto en plebeyos como en reyes o emperadores. La rama española de los Habsburgo desapareció a causa de la endogamia provocada por el sexo entre primos, Felipe V fue maniaco depresivo, e Isabel la Católica falleció por un cancer de recto.

Expertos reunidos en el 'XVII Ateneo de Bioética', organizado por la Fundación de Ciencias de la Salud y el Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz, han recordado que los criterios éticos deben regir el acceso a pruebas genéticas diagnósticas de enfermedades raras.

Son uno más de la familia, pero, sin el control adecuado, las mascotas pueden convertirse en una fuente de enfermedades. Según la OMS, tres de cada cuatro nuevas infecciones proceden de los animales.

Avanzar en el tratamiento de algunas enfermedades genéticas, en especial las consideradas raras, es el objetivo de muchos equipos de investigación. También es el caso del grupo liderado por Paulino Gómez-Puertas en el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CBMSO). Sin embargo, en este caso el método se basa en las simulaciones que realizan a través del ordenador.

Ayer se publicó en la prestigiosas revista New Phytologist un trabajo realizado por la Universidad de Helsinki (Finlandia) y la de Estocolmo (Suecia) en el que demuestran la importancia de los microorganismos del suelo en la resistencia de las plantas a enfermedades foliares. Es decir, demostraron que las plantas que crecen en el suelo en el cual están adaptadas resisten mejor las enfermedades.

Desde el Sida hasta un Herpes labial. Estas son las principales enfermedades que se pueden contraer, según los expertos de la Organización Mundial de la Salud (OMS).

"Los afectados suelen padecer una 'odisea diagnóstica', un peregrinaje por las más variadas especialidades sin obtener el diagnóstico correcto, en ocasiones con consecuencias irreversibles", explica Hernán Amartino, médico neurólogo infantil y miembro de la Sociedad Latinoamericana de Errores Congénitos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal. "Muchas veces los primeros síntomas son comunes y se confunden con los de enfermedades conocidas. Rara vez tienen signos específicos", añadió Amartino.

Tres meses después del estallido del caso Nadia, ¿cómo impactó la polémica en la lucha de las asociaciones e investigaciones en enfermedades raras?

Genes de una bacteria común pueden aprovecharse para esterilizar insectos machos, una herramienta que potencialmente puede ayudar a controlar las poblaciones de mosquitos portadores de enfermedades y plagas agrícolas, informan investigadores de la Universidad de Yale y de la Universidad de Vanderbilt, ambas de Estados Unidos, en estudios relacionados publicados en dos revistas de 'Nature'.

Los infectólogos reducen la mortalidad de los pacientes con infecciones graves y/o complejas. Está demostrado que la atención a los pacientes con infecciones graves y/o complejas, por un médico especialista en Enfermedades Infecciosas, mejora significativamente el pronóstico reduciendo la morbilidad y la mortalidad de las mismas.

El estudio, impulsado por científicos de la OMS y en el que se ha hecho un seguimiento a más de 500.000 personas durante 16 años, ha concluido que beber café está asociado a un menor riesgo de muerte asociada a enfermedades cardíacas, cáncer, infarto, diabetes y enfermedades respiratorias y del hígado.

Detrás de las personas que padecen enfermedades raras está el deseo más común del ser humano: vivir y, por qué no, ser feliz. Una expectativa que debe implicar de manera importante a la Administración Pública. Como bien decía una paciente con quistes de Tarlov que ofrecía el testimonio de su día a día, "rendirse no es una opción". No lo es para las personas que conviven con estas patologías ni para quienes tenemos la responsabilidad de garantizar la asistencia sanitaria. Así, el pasado 27 de febrero, se dio a conocer el Decálogo para la Mejora

La firma española Sylentis ha desarrollado un compuesto para tratar enfermedades de la retina, como la degeneración macular asociada a la edad y la retinopatía diabética, que se administrará mediante gotas oftálmicas en lugar de inyecciones intraoculares. El fármaco, que se ha probado en animales, es un ARN pequeño de interferencia o ARNi capaz de penetrar en las células de la retina y bloquear la formación de nuevos vasos sanguíneos.

Durante siglos ha habido evidencias de que algunos trastornos mentales tienen fuertes raíces familiares. ¿Es algo circunstancial o son las enfermedades mentales genéticas?

¿Gripe o catarro? Aunque ambas son enfermedades infecciosas causadas por virus, cada una tiene su propia sintomatología. El coordinador del grupo de trabajo de Enfermedades Infecciosas, Medicina Tropical y del Viajero de la Sociedad Española de Médicos de Atención Primaria (SEMERGEN), el doctor Manuel Linares, explica en una entrevista con Infosalus cuáles serían las principales diferencias entre ambas enfermedades.

Distintas alteraciones en los genes implicados en el crecimiento y la división celular, son uno de los factores que afectan en el desarrollo de enfermedades oncológicas. Concretamente, relacionados con mutaciones en el gen KRAS se encuentran el 25% de los tumores cancerígenos. Entre estos tumores, están el adenocarcinoma pancreático ductal y el adenocarcinóma de pulmón. KRAS transcribe proteínas del tipo quinasa, las cuales participan en la vía de MAPK implicada en la activación y desarrollo de células tumorales

En Nature se ha publicado un trabajo sobre un método para detectar ciertas enfermedades y síntomas mediante inteligencia artificial a partir de las fotografías del fondo de ojo de los pacientes. Esto permite no sólo un diagnóstico más preciso de ciertas patologías, sino también descubrir otros factores de riesgo que no se creía que pudieran obtenerse a partir de esas imágenes.

Los padres de Sofía pelearon durante diez años para lograr un diagnóstico para su hija, pero al poco de nacer ya se iban dando cuenta de que algo no iba como debería... El 20% de los pacientes con enfermedades raras tarda más de diez años en su diagnóstico. Tan solo el 5% de las 8.000 enfermedades raras tiene tratamiento. La falta de investigación y de ayudas dificulta la lucha de las familias.

Las personas que consumen un huevo al día podrían reducir significativamente su riesgo de enfermedades cardiovasculares en comparación con quienes no comen huevos, según sugiere un estudio llevado a cabo en China, publicado en la revista ‘Heart’. La enfermedad cardiovascular (ECV) es la principal causa de muerte y discapacidad en todo el mundo, incluida China, principalmente debido a la enfermedad cardiaca isquémica y el accidente cerebrovascular (incluidos los accidentes cerebrovasculares hemorrágicos e isquémicos).

Los billones de microbios que viven en nuestro intestino y que conforman la microbiota intestinal cumplen funciones clave para nuestra supervivencia. No solo nos ayudan a digerir ciertos alimentos y a extraer nutrientes y vitaminas, sino que además educan a nuestro sistema inmunitario, y puede que nos ayuden a protegernos contra las enfermedades autoinmunes, en las que el sistema inmunitario ataca por error a las células sanas del organismo. Una nueva investigación con ratones ha hallado que la microbiota intestinal puede ayudar a protegernos

Un estudio realizado por la Sociedad Americana del Cáncer revela que los niños que son fumadores pasivos por el consumo de tabaco de sus padres tienen más riesgo de sufrir enfermedades crónicas de pulmón en la edad adulta, como puede ser la EPOC, según ha publicado la American Journal of Preventive Medicine. Se estima que el tabaquismo infantil pasivo podría generar siete muertes de cada 100.000 adultos no fumadores.