¿Cómo logró vivir décadas con una enfermedad que mata en pocos años? El artículo donde se cuestiona el diagnóstico de Hawking se titula Delusional Health Beliefs, y es un estudio del médico británico Peter May, publicado hace unos días en la Medico-Legal Journal.

Investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington en St. Louis (Estados Unidos) han identificado una enfermedad muscular autoinmune previamente desconocida que implica la aparición repentina de dolor y debilidad muscular debilitante. El síndrome podría confundirse fácilmente con otras enfermedades musculares que requieren un tratamiento diferente, por lo que se espera que los hallazgos ayuden a tratar a los pacientes de forma adecuada.

La ataxia SCA36 no duele ni mata, pero incapacita a los afectados hasta convertirlos en dependientes. Descubierta en 2009, se transmite de padres a hijos originarios de un rincón de Galicia, aunque se han registrado casos en Hiroshima. El periodista Manuel Rey Pan reivindica en un libro el esfuerzo de los investigadores y la valentía de enfermos como Ramón Moreira

Utilizar nombres que son simples y flexibles, en lugar de nombres obtusos y desfasados con su significado emergente”, concluye Pritchard, “podría salvar vidas mejorando la comunicación y la alerta”. La misma mutación que provoca el Síndrome de Cáncer de Mama y Ovario Hereditario (HBOC) aumenta el riesgo de cáncer de próstata y páncreas, pero los hombres no se están haciendo las pruebas. Y no es el único caso en el que el nombre confuso de una enfermedad puede costar vidas.

Un niño de seis años, de Almería, se encuentra en un hospital de la provincia, recuperándose de una enfermedad muscular degenerativa hasta ahora mortal gracias a un estudio internacional y a una terapia molecular, según informa La Voz de Almería. El estudio, publicado en Annals of Neurology, ha sido liderado por los investigadores Michio Hirano, de la Universidad de Columbia en Nueva York; Ramon Martí, jefe de investigación en Patología Neuromuscular y Mitocondrial del Vall d'Hebron Institut d'Investigació (VHIR) de Barcelona; y la investigador

Un estudio internacional liderado por investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha descrito una nueva enfermedad emergente causada por un hongo que afecta a embriones de tortugas marinas. Los resultados se publican en la revista PLOS Pathogens.

La enfermedad de Minamata fue un síndrome neurológico grave causado por el envenenamiento por mercurio que tuvo lugar en Minamata, la región japonesa que le dio nombre, y en Niigata, en la década de 1950. Una gran compañía dedicada a la producción de fertilizantes, Chisso, estaba detrás de aquel envenenamiento masivo. Lo que había hecho Chisso, entonces conocida como Nippon Nitrogen Fertilizer Corporation, fue arrojar seiscientas toneladas de mercurio a una bahía poco profunda.

Tras semanas de análisis, los investigadores de la "extraña enfermedad relacionada con los cigarrillos electrónicos" que ya ha afectado a 215 personas en EEUU (y ha ocasionado la muerte de una) parecen que han estrechado el cerco sobre una sola sustancia. Según informa el Washington Post, la sustancia en cuestión parece ser un aceite derivado de la vitamina E.

Por muy extraño que nos resulte, existe una enfermedad cuyo síntoma más sorprendente es la ausencia de miedo. Aunque a priori parece una ventaja, es importante tener en cuenta que el miedo es nuestro aliado a la hora de mantenernos con vida.

Según el diario The Washington Post, la FDA ha iniciado una investigación sobre el uso de los cigarros electrónicos paralela a la de salud pública liderada por los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades de EE.UU. (CDC, en inglés). No obstante, de momento se desconoce la causa de la enfermedad, de la cual se tienen registros en 38 estados de EE.UU.

Investigadores españoles han logrado mejorar la estabilidad de niños que sufren una enfermedad metabólica que afecta al cerebelo y les provoca inestabilidad al caminar, falta de coordinación motriz, problemas del lenguaje y de concentración, similares al cuadro producido por una borrachera, utilizando un fármaco existente que cuesta 2 euros, la acetazolamida. El estudio, publicado en 'Annals of Neurology', ha sido realizado por el Hospital Sant Joan de Déu de Esplugues de Llobregat (Barcelona) y ofrece la primera opción para combatir síntomas..

Con el paso de los años, varios científicos premiados con el Nobel se han hecho célebres por sostener opiniones polémicas o directamente disparatadas, por abrazar el espiritismo, por defender alguna pseudociencia o por hablar de abducciones extraterrestres. De hecho, se ha venido a hablar de la «enfermedad del Nobel» para referirse a esta tendencia a dejar boquiabiertos a la mayoría de los integrantes de la comunidad científica, a la vez que tanto la prensa como el público, en general, prestan su atención al prestigioso galardonado.

Según un artículo reciente en la revista American Heart Journal, las momias de hace unos 4,000 años mostraban grave acumulación de colesterol en las arterias. Y a partir de ello, se ha empezado a sospechar que la enfermedad cardíaca era mucho más común de lo que se pensaba.

El médico cirujano oftalmólogo de origen Alemán Albrecht Von Graefe (1828 1870), uno de sus principales descubrimientos fue el método para el tratamiento quirúrgico del glaucoma. La tuberculosis enfermedad mortal para este médico oftalmólogo Albrecht Von Graefe de apenas 42 años de vida.

Isla Kilpatrick-Screaton, es una niña de dos años nacida en la ciudad inglesa de Leicester que tiene un tipo único de displasia mandibuloacral, también conocida como la 'enfermedad de Benjamin Button'. Esta patología ya empieza antes de nacer y provoca un envejecimiento acelerado de las células.

Ambas subespecies son albergadas por animales salvajes y domésticos que proporcionan un reservorio de infección para las moscas tsetsé que luego pican a los humanos. La infección ataca el sistema nervioso central, causando graves trastornos neurológicos. Sin tratamiento, la enfermedad es fatal.

Investigadores israelíes han descubierto en los restos de un dinosaurio de hace millones de años una rara enfermedad que afecta hoy en la actualidad principalmente a niños. Según investigadores israelíes de la Universidad de Tel Aviv, el descubrimiento podría apuntar a que la histiocitosis de células de Langerhans (HCL) no solo afecta a humanos y ha pasado por un largo proceso evolutivo. La prueba la han obtenido en los fósiles de un hadrosáurido, un dinosaurio herbívoro gigante con pico de pato

Entre 1485 y 1551 se registraron en Inglaterra y en otros países sucesivos brotes de una extraña patología conocida como sudor inglés, sudor angleis, sweating sickness o enfermedad del sudor, que causó miles de muertes entre la población. El primer brote se declaró en Milford Haven en los soldados de Enrique VIII entre su ascensión al trono el 7 de agosto y la victoria de Bosworth del 22 de agosto de 1485 en el marco de la Guerra de las Dos Rosas. A Londres llegó el 28 del mismo mes, cuando Henry arribó con su ejército.

Nuestra sociedad es lo suficientemente madura para asumir que las enfermedades existen, que tienen nombres y que se puede luchar contra ellas. Pero luchemos desde la ciencia, no desde el lenguaje.

Ellie tiene trimetilaminuria, mejor conocido como el síndrome de olor a pescado. La trimetilaminuria (TMAU), es una rara enfermedad que hace que la enzima flavinmooxigenasa (FMO3) no funcione correctamente, o no se produzca. Esta enzima se encarga de descomponer ciertos compuestos, como la trimetilamina, que de otra forma se acumularían en el cuerpo y se liberarían con la transpiración, la orina o el aliento.

El icónico naturalista Inglés y geólogo Charles Darwin sufrió de la enfermedad de Crohn, lo ha revelado un nuevo documental

El uso de probióticos para el cólico infantil no ayuda a reducir los síntomas de la enfermedad, según ha mostrado una investigación publicada en el 'British Medical Journal'.