El trabajo, publicado en la revista “Trends in Ecology and Evolution”, dice que pese a los estudios de los genomas de varios organismos durante los últimos años y los avances en las técnicas analíticas del genoma, el conocimiento de la gran diversidad que presentan los eucariotas (animales, plantas y amebas, entre otros) u organismos superiores, “es todavía extremadamente pobre”.

Un grupo de investigadores, en el que participan miembros de la Cátedra Interuniversitaria de Derecho y Genoma Humano de la UPV/EHU y Deusto, logra secuenciar los genomas de las células normales y tumorales de más de 500 pacientes con leucemia linfática crónica e identifica mutaciones recurrentes en regiones no codificantes del genoma, lo que aporta nuevas claves sobre el desarrollo del cáncer. Esta es la leucemia más frecuente en los países occidentales, con más de mil nuevos pacientes diagnosticados cada año solo en el estado español.

Científicos españoles han desarrollado un programa bioinformático, AnABlast, que identifica fragmentos “fósiles” de genes en los genomas, lo que ayudará a entender la historia evolutiva de cada genoma. El estudio, publicado en la revista DNA Research, permitirá aplicar este nuevo método al genoma humano.

La web nexstrain.org («next strain» significa «nueva cepa») presenta información de epidemiología molecular sobre once epidemias (algunas son pandemias). También llamada epidemiología genómica, su objetivo es el estudio de las epidemias mediante la filogenia molecular de las mutaciones en los genomas de los patógenos. En este video Francis "naukas" da una charla informal sobre la epidemología genómica.

'La investigación, publicada este miércoles en Nature y dirigida por la Oregon Health & Science University, ha contado con la participación del Instituto de Biología Evolutiva (CSIC/UPF) y del Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG) de Barcelona.' Muy relacionada: www.meneame.net/story/genoma-primate-podria-ayudar-desentranar-cancer (+ en #1 )

La Medicina P4 (personalizada, predictiva, preventiva y participativa) cambiará en unos años el tratamiento de la enfermedad por el tratamiento de la salud de las personas, anticipándose a la aparición de enfermedades gracias al conocimiento del genoma del individuo. En un futuro no muy lejano, ¿será obligatorio entregar tu mapa genómico en una entrevista de trabajo?

Un colosal esfuerzo de Estados Unidos para crear un perfil genético de 10.000 tumores ha llegado oficialmente a su fin. Iniciado en 2006 como un plan piloto de $100 millones, el Atlas del Genoma del Cáncer (TCGA, por sus siglas en inglés) es ahora el mayor componente del Consorcio Internacional del Genoma del Cáncer, una colaboración de científicos de 16 países que ha descubierto cerca de 10 millones de mutaciones relacionadas con el.

Científicos argentinos que secuenciaron y decodificaron por primera vez en el país el genoma completo de tres pacientes con trastornos del espectro autista y epilepsia, descubrieron una alteración genética que sería la causa de su patología. El estudio fue publicado en la prestigiosa revista científica PLoS One bajo la autoría de investigadores pertenecientes a la Plataforma Bioinformática Argentina (BIA), al Consorcio Argentino de Tecnología Genómica (CATG) y al Laboratorio de Neurogenética del Hospital Ramos Mejía.

El proyecto del genoma humano representa uno de los logros más importantes de la humanidad. Pero la secuencia de ADN definida en 2003, conocida como mapa genético, ya no está a la altura, o eso afirman los científicos que trazan los planes para un nuevo mapa que combinará los genomas de miles de personas para crear una referencia auténtica para toda la humanidad.

Además de contener las instrucciones necesarias para generar los diferentes tejidos y células del cuerpo humano, nuestro genoma contiene información sobre el riesgo a desarrollar enfermedades o transmitirlas a la descendencia, la respuesta a los fármacos que tomamos e incluso los linajes de los que procedemos. Con el desarrollo de las técnicas de secuenciación masiva, obtener y analizar un genoma lleva cada vez menos tiempo...

Investigadores españoles de la Universidad de Oviedo y el Hospital Clínic de Barcelona descifran el genoma de 506 pacientes con leucemia linfática crónica en la revista Nature. Su trabajo ha permitido identificar una media de 3.000 mutaciones por paciente que diferencian a las células cancerosas de las sanas. Muchos de estos cambios en el ADN se acumulan en el "lado oscuro" del genoma, que no codifica proteínas. Una de cada cinco leucemias se debe a este tipo de mutaciones en dicho lugar recóndito del ADN.

El trabajo, publicado en Nature Communications, presenta los resultados del análisis de más de 34.000 genes que componen el genoma de L. anatina, y muestra que su genoma está evolucionando de forma activa.

Un equipo multi-institucional del Colegio Baylor de Medicina de la Universidad de Rice, la Universidad de Stanford y el Instituto Broad del Instituto Tecnológico de Massachusetts (MIT) y la Universidad de Harvard, en Estados Unidos, ha informado de la realización con éxito de cirugía del genoma, cambiando cómo se pliega el genoma en el interior del núcleo. El avance, detallado en 'Proceedings of the National Academy of Sciences', podría conducir a nuevos métodos de comprensión y superación de enfermedades genéticas.

Se han secuenciado los genomas completos de dos jirafas (Giraffa camelopardalis) y un okapi (Okapia johnstoni), su pariente más cercano. Al comparar los genomas de estos dos animales de la familia Giraffidae se han identificado 70 genes

"Visualizar un genoma en 3D a un nivel sin precedentes en sus detalles – explica Tom Collins, uno de los responsables del estudio – es un paso adelante en la investigación y uno que ha tomado muchos años. Este avance permitirá conocer en profundidad los principios que rigen la organización de nuestros genomas, por ej., cómo interactúan los cromosomas o cómo la estructura puede influir en la activación o desactivación de los genes". Se buscan soluciones a células con genomas anormales como el cáncer. En español: goo.gl/6fjnxe

Los perros no fueron lobos domesticados de América del Norte, sino que probablemente siguieron a los humanos a través de un puente de tierra que una vez conectó el norte de Asia y América, según revela esta investigación. Este es el primer estudio genómico integral de perros antiguos en las Américas que analiza el ADN nuclear, que se hereda de ambos padres, junto con el ADN mitocondrial, que se transmite solo de las madres a su descendencia. Al comparar las firmas genómicas de 71 genomas mitocondriales y siete genómicos nucleares de perros.

Científicos de 18 países culminan una investigación de diez años sobre el genoma de la mosca que transmite una enfermedad que amenaza a 70 millones de seres humanos en el África subsahariana. Los hallazgos abren la puerta a nuevas estrategias para disminuir la población de moscas y atajar la transmisión de la enfermedad.

Con un consumo que supera las 2.250 millones de tazas al día en todo el mundo y una producción de más de 8,7 millones de toneladas en 2013, el café es una de las bebidas más populares. Ahora, un equipo de científicos ha secuenciado su genoma, cuyos datos podrían mejorar su cultivo, su sabor y aroma.