Joy Milne, una enfermera jubilada de 69 años, es capaz de diagnosticar ciertas dolencias solo por su olor. Distingue la diabetes, el alzhéimer, la tuberculosis… y el párkinson, la enfermedad de la que murió su marido. Ahora participa en una investigación revolucionaria.

Los padres de Sofía pelearon durante diez años para lograr un diagnóstico para su hija, pero al poco de nacer ya se iban dando cuenta de que algo no iba como debería... El 20% de los pacientes con enfermedades raras tarda más de diez años en su diagnóstico. Tan solo el 5% de las 8.000 enfermedades raras tiene tratamiento. La falta de investigación y de ayudas dificulta la lucha de las familias.

"Los afectados suelen padecer una 'odisea diagnóstica', un peregrinaje por las más variadas especialidades sin obtener el diagnóstico correcto, en ocasiones con consecuencias irreversibles", explica Hernán Amartino, médico neurólogo infantil y miembro de la Sociedad Latinoamericana de Errores Congénitos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal. "Muchas veces los primeros síntomas son comunes y se confunden con los de enfermedades conocidas. Rara vez tienen signos específicos", añadió Amartino.

Las herramientas CRISPR son un pozo infinito de sorpresas. El sistema CRISPR, que fue inicialmente identificado como uno de los sistemas de defensa de las bacterias por el microbiólogo español Francisco J. Martínez Mojica, y posteriormente adaptado como una herramienta para la edición genética de cualquier genoma, ahora sigue sorprendiéndonos con las nuevas aplicaciones en diagnóstico, que acabamos de conocer, desarrolladas por los laboratorios de Jennifer Doudna (Berkeley Univ., CA, USA) y de Feng Zhang (BROAD, Cambridge, MA, USA)

Una muestra de orina es suficiente para permitir& detectar o descartar más de un centenar de enfermedades raras...

Andrea puede que quizás sea el único paciente en el mundo de una variante de disautonomía u otra enfermedad metabólica más extraña, un puzzle en el que médicos e investigadores llevan ya casi dos décadas sin hallar respuestas, pero que quizás por fin esté en la “recta final” de un “veredicto” sea el que sea, una enfermedad a la que pueda poner nombre, aunque sea nueva o sin cura, pero que le permita normalizar su vida, ayudar a otros pacientes con síntomas similares y poner finalizar este misterio médico.

¿El café con leche, el oporto y la salsa de anchoas ayudan a los doctores a diagnosticar enfermedades? La respuesta es: sí. Las descripciones culinarias salpican la mayoría de libros de texto médicos, ayudando a los galenos a identificar dolencias inusuales, desde marcas de nacimiento inofensivas hasta condiciones que afectan la vista. La doctora Ritu Lakhtakia, de la Universidad Sultan Qaboos, en Omán, describió estas curiosidades del saber en la revista Medical Humanities.

La evolución de la medicina y sus estrategias, tanto diagnósticas como de tratamientos, ha avanzado siempre pareja al nivel de conocimiento respecto al cuerpo humano y sus mecanismos. Desde el principio de su historia, la medicina se ha basado en descripciones y observaciones minuciosas que han ido profundizando en nuestro organismo, pasando del sistema al órgano, del órgano a la célula, y de la célula a las moléculas. Tras desentrañar cómo funciona el material genético y establecer la relación entre los genes y las proteínas...

Un equipo de científicas españolas ha descrito cómo detectar mutaciones en los genes para reconocer el riesgo de enfermedades como el cáncer. Así en un futuro, se podrá preverlas. El estudio utiliza por primera vez la técnica SERS, de análisis químico ultrasensible, para estudiar el ADN con resultados de éxito.

Al pintor holandés Vincent Van Gogh,se le han realizado diversos diagnósticos, que yo voy a sintetizar, para, al final, intentar esclarecer un poco cuál fue, en realidad, la patología que el genial artista padecía y qué le llevó al suicidio. El primer diagnóstico fue la epilepsia, propuesto por el Director de la Clínica de Saint Rémy, el conocido médico doctor Peyron. Este diagnóstico lo propuso cuando el artista ingresó en su Clínica. Se ha especulado mucho en relación con este diagnóstico afirmando diversos autores que es el correcto.

Los investigadores concluyen que los diagnósticos psiquiátricos son inútiles para identificar enfermedades mentales concretas. Los principales descubrimientos son: 1. Todos los diagnósticos psiquiátricos utilizan diferentes reglas de toma de decisiones. 2. Hay muchos solapamientos de síntomas. 3. Casi todos los diagnósticos enmascaran el papel de los traumas y de los acontecimientos adversos. 4. Los diagnósticos nos dicen poco acerca del paciente individual y qué tratamiento necesitan. El sistema es subjetivo en cuanto a lo que es "normal".

El diagnóstico sobre lienzo es un curioso análisis médico por el cual se identifican las dolencias que antiguamente sufrían los personajes representados en los cuadros. Sin ir más lejos, gracias al citado diagnóstico, la antropóloga Raffaella Bianucci de la Universidad de Warwick dio a conocer el cáncer de mama en la escultura de Miguel Ángel titulada La Notte así como en pinturas de Michele Ridolfo del Ghirlandaio y de Maso da San Friano. De esto ya hablamos en una pieza anterior.

Diagnóstico: soledad. Así de claro y así de tremendo. Lo escribe el médico en su informe. Pero, además, le hace una foto y lo publica en su perfil de Twitter. Impacta leerlo, en mayúsculas, con todas sus letras. Y con la foto, un breve texto: “El primer diagnóstico de hoy, cada vez más frecuente”.

Científicos alemanes publicaron el pasado mayo un artículo en el que prueban que las radiografías de rayos X de campo oscuro son técnicamente factibles in vivo y, respecto a las radiografías convencionales, representan una mejora valiosa en el diagnóstico de enfisemas pulmonares

Científicos redefinen criterios para diagnóstico fiable del alzhéimer, este padecimiento podrá ser diagnosticado de manera más confiable gracias al uso de diversos marcadores biológicos.

Una nueva técnica mejora el diagnóstico de la esquizofrenia y su evolución, pudiendo optimizar la búsqueda de biomarcadores de la enfermedad. El nuevo estudio, analiza en el fondo de ojo, mediante tomografía de coherencia óptica, el estado de las fibras de la retina y del nervio óptico para detectar de forma precoz la patología.

El concepto de diagnóstico precoz de las enfermedades, y en particular el del cáncer, tiene un atractivo casi irresistible para la mayoría de nosotros. Reconozcámoslo, a todos nos seduce la idea de tener la posibilidad de detectar un tumor en su fase inicial, porque creemos que así el tratamiento podrá abordarse más fácilmente, y su pronóstico será mejor. Llo cierto es que a pesar de los grandes esfuerzos que se están haciendo con las campañas de detección precoz, la mortalidad por cáncer no ha decrecido de forma notable en los últimos años.

Algunos de los partidos que se presentan a las elecciones han expresado su apoyo durante la campaña a la homeopatía y no han descartado la idea de incluirla en el sistema público de salud. Aquí se detalla el método que utilizan los homeópatas para llegar a un diagnóstico a partir de datos aparentemente alejados del problema físico del paciente, como sus relaciones familiares y sus preferencias alimenticias.

Os hablamos del diagnóstico prenatal no invasivo basado en el análisis de células fetales presentes en la sangre de la madre.

Emitir un diagnostico preciso de un trastorno de conducta de la infancia y adolescencia no es fácil, pues requiere una historia clínica completa que demanda tiempo considerable del profesional y una decidida colaboración de la familia. El proceso diagnóstico se realiza comparando los síntomas parecidos. Por ejemplo, en el trastorno de hiperactividad con desatención puede haber impulsividad, en el trastorno oposicional hay una desobediencia sistemática a las figuras de autoridad y en el episodio maníaco de un trastorno bipolar hay ciclos definid

El diagnóstico de las enfermedades y trastornos mentales es uno de los problemas más serios de la medicina pues, a diferencia de otras dolencias que se evidencian usando pruebas de laboratorio, los parámetros usados en la psiquiatría pueden ser muy subjetivos tanto del lado del paciente como del médico que hace el diagnóstico.