Un estudio liderado por el investigador ICREA de la Universidad Pompeu Fabra (UPF) Wolfram Hinzen ha puesto de manifiesto que los primeros síntomas de la enfermedad de Huntington se manifiestan con cambios lingüísticos en el habla espontánea. La enfermedad de Huntington está causada por una alteración desde el nacimiento de un gen del cromosoma 4 que afecta al cerebro, aunque los primeros síntomas conocidos (alteraciones motoras y problemas cognitivos y afectivos) no aparecen "hasta después de los 30 o 40 años".

El estudio, publicado hoy en la revista Royal Society: Open Science, es parte de una serie de pruebas que se le dan a las ovejas para probar sus capacidades cognitivas. Estos bóvidos son un buen modelo animal para estudiar trastornos neurodegenerativos como la enfermedad de Huntington.

¿Existe un límite en la confidencialidad médico-paciente? ¿Están los médicos obligados a informar a terceros aunque el paciente haya pedido privacidad? La demanda de una mujer en el Reino Unido podría cambiar el alcance del deber de atención que los médicos deben al público… o a su paciente. La historia se remonta al año 2007, momento en que el padre de la mujer que ha presentado la demanda fue declarado culpable de homicidio involuntario con responsabilidad disminuida (debido a su estado de su salud mental).

En 1872, George Huntington estaba listo para cumplir la tradición familiar: hijo y nieto de médicos, presentaba frente a los miembros de un tribunal de graduación su único trabajo científico, un artículo Sobre la corea. En este artículo, cuyo original conserva anotaciones del padre y el abuelo del doctorando, exploraba las causas, los síntomas y los tratamiento de la corea de Sydenham. No obstante, hacia el final del mismo, Huntington introduce lo que él presume una nueva enfermedad, a la que se había enfrentado por primera vez...

La enfermedad de Huntington es la tercera patología neurodegenerativa más importante tras el alzhéimer y el párkinson. Una paciente y una cuidadora explican cómo se vive con una enfermedad, incurable y hereditaria, que padecen más de 4.000 personas en España.

La firma SOM Biotech ha comenzado el estudio en humanos en cuatro hospitales públicos de Barcelona para determinar la eficacia y seguridad de un fármaco –usado en el tratamiento de la hipertensión arterial– en pacientes con enfermedad de Huntington. La nueva actividad del medicamento fue descubierta mediante una plataforma computacional y trata los movimientos involuntarios y bruscos de esta patología neurodegenerativa.

A más de 7.000 kilómetros de distancia, dos localidades padecen los efectos de una enfermedad incomprendida socialmente, el huntington. Una ubicada en la comunidad de Extremadura, en España, la otra a orillas del lago Maracaibo, al noroeste de Venezuela. Pese a que este trastorno degenerativo, hereditario y mortal existe en todo el mundo, su prevalencia varía en cada continente. Un estudio ha encontrado las tasas más bajas entre la población asiática y las más altas entre la caucásica y recientes estudios han descrito los efectos...

Una de las teorías más populares para explicar los conflictos actuales es la del choque de civilizaciones. Esta expresión suele ir asociada a Samuel Huntington, cuyo libro homónimo hizo furor en los 90 y cobró fama internacional tras el 11S. En este artículo veremos el contexto en el que surge esta interpretación de las relaciones internacionales y cuál era la intención original del autor, a menudo representada erróneamente. También nos preguntaremos si el choque de civilizaciones es un modelo útil para entender el mundo contemporáneo.

La enfermedad de Huntington es una enfermedad neurodegenerativa hereditaria producida por la expansión de una región repetitiva del gen HTT, que lleva a la formación de una proteína mutante tóxica para las células nerviosas. Una aproximación terapéutica, que ha sido abordada con éxito en animales modelo de la enfermedad, es la reducción de proteína mutante mediante la utilización de oligonucleótidos dirigidos a su ARN mensajero.

Se trata de una enfermedad hereditaria de carácter dominante, en la que quien porta el gen desarrollará la enfermedad. Esto supone que el 50 por ciento de la...

Una de las teorías más populares para explicar los conflictos actuales es la del choque de civilizaciones. Esta expresión suele ir asociada a Samuel Huntington, cuyo libro homónimo hizo furor en los 90 y cobró fama internacional tras el 11S. ¿Cuál es el contexto en el que surge esta interpretación de las relaciones internacionales y cuál era la intención original del autor, a menudo representada erróneamente? También nos preguntaremos si el choque de civilizaciones es un modelo útil para entender el mundo y cuál es su influencia actual.

Al terminar la Guerra Fría, Samuel Huntington consideró que el mundo se dividiría en bloques, "civilizaciones" culturales cuya tendencia sería la de chocar entre sí en determinadas zonas, dando lugar a un conflicto constante entre ellas. Es sin duda una de las teorías de relaciones internacionales más influyentes a partir de los años noventa.

Un Premio Nobel de Física espera a quien logre el hidrógeno metálico sólido a alta presión. Predicho en 1935 por Wigner y Huntington a 25 GPa (gigapascales), hoy sabemos que requiere más de 400 GPa. Como en la fábula de Esopo “el pastorcillo mentiroso y el lobo”, cada nuevo récord de presión viene con un nuevo anuncio. Hasta ahora todos han sido falsas alarmas. Se publican en Science indicios espectrales del hidrógeno metálico sólido a 495 GPa. Para muchos expertos se trata de una nueva falsa alarma.

Un grupo de investigadores descubre que el gen que caracteriza a esta enfermedad degenerativa es tóxico para el cáncer. Su intención es desarrollar tratamientos antitumorales que copien esta estrategia pero sin las consecuencias neurológicas.

Daniel Alcides Carrión fue uno de estudiantes de medicina más importantes de Perú, internacionalmente conocido por introducirse sangre contaminada con bacterias con el objetivo de contribuir al estudio de la enfermedad 'Verruga peruana", ahora conocida como 'Enfermedad de Carrión'. Carrión, que manifestó sus inquietudes por conocer una enfermedad característica de los valles centrales peruanos 'Verruga peruana', se inoculó el 27 de agosto de 1885 sangre macerada con la bacteria Bartonella bacilliformis, la causante de esta enfermedad

Sólo un 7,5% de los criminales estadounidenses tienen o han tenido algún tipo de enfermedad mental a lo largo de su vida, “Cuando oímos hablar de los delitos cometidos por personas con enfermedad mental, tienden a ser grandes crímenes titulares de los periódicos para que se incrustan en las cabezas de la gente”,"La gran mayoría de las personas con enfermedad mental no son violentas, no tienen antecedentes criminales y no son peligrosos.” Vía y entrada: www.dronte.es/magapsine/la-enfermedad-mental-no-suele-estar-relacionad

La enfermedad de Parkinson es una enfermedad sistémica compleja con síntomas motores característicos. Pero, en los últimos años han recibido una creciente atención los síntomas no-motores de esta enfermedad entre ellos el déficit de olfato y gusto. Cada vez se dedican mayores esfuerzos para encontrar marcadores del párkinson y lograr así un diagnóstico más precoz y preciso.

La enfermedad de Alzheimer es un problema mundial. Solamente en Estados Unidos, más de 5 millones de personas tienen la enfermedad y se realiza un nuevo diagnóstico cada 67 segundos; estos son números que representan apenas una fracción de los totales en todo el mundo. Entre los investigadores médicos, la enfermedad de Alzheimer es una prioridad absoluta.

El uso de un tratamiento conservador indicado para una enfermedad reumática que afecta a la palma de la mano, la enfermedad de Dupuytren, puede mejorar en un 38 por ciento la curvatura del pene de los afectados por la enfermedad de La Peyronie. La enfermedad de La Peyronie o induración plástica del pene es un proceso de causa desconocida caracterizado por una placa fibrosa en el pene, que hace que "traccione" él mismo en la erección produciendo su deformación o incurvatura.

Hallan un nuevo gen que causa la enfermedad de Parkinson, existen numerosos tratamientos sintomáticos que mejoran sustancialmente la calidad de vida de los pacientes afectados por la enfermedad de Parkinson, sin embargo pero no existe a día de hoy ningún tratamiento curativo. La curación es el objetivo de numerosos grupos investigadores que trabajan desde hace años en describir el mapa de causas que provoca la enfermedad.

La hipótesis más extendida acerca del origen del personaje vampírico hace referencia a una enfermedad genética y hereditaria, la porfiria eritropoyética congénita o enfermedad de Günther, popularmente llamada “la enfermedad de los vampiros”. Esta anomalía es rara y poco frecuente y se caracteriza por la incapacidad de metabolizar las porfirinas, proteínas sanguíneas que juegan un papel fundamental en la síntesis del grupo Hemo. Localizado en los glóbulos rojos, el grupo Hemo forma parte de la hemoglobina, el medio de transporte del oxígeno.

Actualmente no se puede negar que la obesidad es una enfermedad y no un factor cardiometabólico más. Además, algunos trabajos alertan de que esta enfermedad parece haberse normalizado socialmente, y eso la hace más difícil de erradicar. Ahora, un nuevo trabajo publicado en Archives of Pediatrics & Adolescent Medicine no ha hecho más que confirmar algunas sospechas con datos: la obesidad es "contagiosa", como si de una enfermedad infecciosa se tratase.

Los investigadores de la Universidad McMaster, en Canadá, han demostrado la conexión entre la enfermedad inflamatoria intestinal (EII) y la enfermedad celíaca, así como que los pacientes diagnosticados con celiaquía tienen nueves más riesgo de padecer EII. Del mismo modo, el riesgo de enfermedad celíaca aumenta en pacientes con EII, aunque en menor medida. Es la conclusión extraída tras una revisión sistemática y un metanálisis publicados en Gastroenterology.