El proyecto del genoma humano representa uno de los logros más importantes de la humanidad. Pero la secuencia de ADN definida en 2003, conocida como mapa genético, ya no está a la altura, o eso afirman los científicos que trazan los planes para un nuevo mapa que combinará los genomas de miles de personas para crear una referencia auténtica para toda la humanidad.

Muchos animales, incluidos los seres humanos, adquirieron genes esenciales “foráneos” de microorganismos que cohabitaban su entorno en la antigüedad. La transferencia genética horizontal (TGH) ha sido ampliamente debatida y es un tema controvertido. El estudio de la Universidad de Cambridge es el primero en mostrar que se produce ampliamente en los animales, incluidos los humanos. Confirmaron 17 genes “foráneos” en el genoma humano e identificaron 128 nuevos. Su origen: virus, hongos, bacterias y protistas. En español: goo.gl/qPaXvn

Un nuevo estudio liderado por el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) desvela que hasta un 20% de los genes catalogados como codificantes (aquellos que producen las proteínas que permiten el funcionamiento de los seres vivos) podrían no serlo al tener características típicas de genes no codificantes o pseudogenes (no generadores de proteínas). Esta reducción del tamaño del genoma humano podría ser determinante en biomedicina ya que el número de genes que producen proteínas y su identificación es de vital importancia para […].

Científicos contemplan la fabricación de un genoma humano, lo cual significa que podrían utilizar químicos para elaborar todo el ADN contenido en los cromosomas. Esto se discutió el pasado martes a puerta cerrada en la Escuela de Medicina de Harvard, en Boston. A los casi 150 participantes les dijeron que no tuvieran contacto con los medios de comunicación ni colocaran comentarios en Twitter durante la reunión. George Church dijo que proyecto no tiene la intención de crear personas, únicamente células. En español: goo.gl/7Tq0XD

El anuncio de que un grupo de investigadores chinos había logrado modificar el genoma de embriones humanos desató la controversia ¿Es éticamente válido poner a disposición de las personas una metodología para reparar genes defectuosos? Esta es la historia del mecanismo usado para esa intervención y del origen de la polémica.

El estudio ha sido publicado en la revista Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS) y en él se analizan los exomas, es decir la parte del genoma formado por los exones, es decir, las partes codificantes de los genes que formarán parte del ARN mensajero maduro y producen las proteínas. La investigación reveló que la diversidad genética es más reducida en el hombre neandertal de lo que es actualmente.

Las HAR (human accelerated regions o regiones aceleradas humanas) son 49 regiones del genoma humano en el que el ritmo de la evolución se ha acelerado de forma extraordinaria en comparación con los chimpancés y otros animales. En realidad, la pequeña parte de nuestro ADN que nos distingue del resto de los animales.

Científicos de una firma de EE UU están tratando por primera vez editar el ADN dentro del cuerpo de un paciente, alterando su código genético de manera permanente con una técnica de corta pega genético diferente a CRISPR, llamada nucleasas con dedos de zinc. El objetivo es curar un trastorno genético llamado síndrome de Hunter, padecido por un hombre de 44 años. Habrá que esperar tres meses para saber si la modificación genética ha sido un éxito, según informa la agencia The Associated Press.

La adaptación a diferentes alimentos ha modificado nuestro genoma a través de los milenios, lo cual nos ofrece una ventana a determinar en qué momento empezamos a cocinar los alimentos. El análisis de las secuencias de estos genes permitió estimar el origen evolutivo de sus diferencias con las versiones ‘crudas’, lo que proporciona una fecha interesante: nuestros antepasados empezaron a cocinar al menos hace 275.000 años, probablemente más.

Un recorrido por los genes más estudiados en biología revela algunas sorpresas. Peter Kerpedjiev necesitaba un curso intensivo de genética. Ingeniero de software con un poco de formación en bioinformática, estaba cursando un doctorado y pensó que realmente sería útil conocer algunos fundamentos de la biología. "Si quisiera tener una conversación inteligente con alguien, ¿de qué genes necesito saber?", Se preguntó.

El cuerpo humano es un complejo mosaico formado por grupos de células con diferentes genomas, y muchos de estos grupos tienen mutaciones que podrían contribuir al cáncer, según un estudio de barrido de 29 tipos diferentes de tejido. Es el estudio más grande hasta la fecha y recopila datos de miles de muestras recopiladas de aproximadamente 500 personas. Los resultados, publicados el 6 de junio en Science1, podrían ayudar a los científicos a comprender mejor cómo comienza el cáncer y cómo detectarlo antes.

'La investigación, publicada este miércoles en Nature y dirigida por la Oregon Health & Science University, ha contado con la participación del Instituto de Biología Evolutiva (CSIC/UPF) y del Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG) de Barcelona.' Muy relacionada: www.meneame.net/story/genoma-primate-podria-ayudar-desentranar-cancer (+ en #1 )

Sorprendentemente, los científicos han concluído que nuestros cuerpos y nuestras mentes se han deteriorado significativamente en comparación con nuestros antepasados. La principal razón para esto, parece ser la degradación del genoma humano. Una revolucionaria investigación, llevada a cabo por el Dr. John Sanford de la Universidad de Cornell y otros expertos, lo han demostrado.

Un grupo de investigadores, en el que participan miembros de la Cátedra Interuniversitaria de Derecho y Genoma Humano de la UPV/EHU y Deusto, logra secuenciar los genomas de las células normales y tumorales de más de 500 pacientes con leucemia linfática crónica e identifica mutaciones recurrentes en regiones no codificantes del genoma, lo que aporta nuevas claves sobre el desarrollo del cáncer. Esta es la leucemia más frecuente en los países occidentales, con más de mil nuevos pacientes diagnosticados cada año solo en el estado español.

Científicos españoles han desarrollado un programa bioinformático, AnABlast, que identifica fragmentos “fósiles” de genes en los genomas, lo que ayudará a entender la historia evolutiva de cada genoma. El estudio, publicado en la revista DNA Research, permitirá aplicar este nuevo método al genoma humano.

La web nexstrain.org («next strain» significa «nueva cepa») presenta información de epidemiología molecular sobre once epidemias (algunas son pandemias). También llamada epidemiología genómica, su objetivo es el estudio de las epidemias mediante la filogenia molecular de las mutaciones en los genomas de los patógenos. En este video Francis "naukas" da una charla informal sobre la epidemología genómica.

El trabajo, publicado en la revista “Trends in Ecology and Evolution”, dice que pese a los estudios de los genomas de varios organismos durante los últimos años y los avances en las técnicas analíticas del genoma, el conocimiento de la gran diversidad que presentan los eucariotas (animales, plantas y amebas, entre otros) u organismos superiores, “es todavía extremadamente pobre”.

La Medicina P4 (personalizada, predictiva, preventiva y participativa) cambiará en unos años el tratamiento de la enfermedad por el tratamiento de la salud de las personas, anticipándose a la aparición de enfermedades gracias al conocimiento del genoma del individuo. En un futuro no muy lejano, ¿será obligatorio entregar tu mapa genómico en una entrevista de trabajo?