Cultura y divulgación

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El hombre globo que no podía defecar

El hombre globo que no podía defecar

El "hombre globo" nació con normalidad, sin mostrar nada anómalo hasta los 18 meses, exceptuando un gran abdomen, irregularidades intestinales y estreñimiento. Conforme crecía, también lo hacía el tamaño de su abdomen y su estreñimiento. A los 16 años su colon podía pasar un mes sin moverse y a los 20 se exhibió en un Dime Museum. Los médicos sabían que no tenía un tumor, sino un colon defectuoso, pero la cirugía era muy peligrosa, posiblemente por el riesgo de infección en una zona tan delicada. Murió a los 29 años mientras intentaba defecar.
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Ciertos antibióticos pueden incrementar el riesgo de defectos congénitos

Un amplio estudio publicado en British Journal of Clinical Pharmacology encontró que ciertos antibióticos tomados durante el embarazo pueden elevar el riesgo de defectos congénitos. Los investigadores canadienses le dieron seguimiento a 139.938 madres de bebés nacidos en Quebec entre 1998 y 2008, rastreando su uso de antibióticos durante el primer trimestre y los defectos congénitos de sus bebés a lo largo del primer año de vida.
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Recién nacidos cada vez más sanos: ¿la medicina acabará con las anomalías congénitas?

En España, el porcentaje de malformaciones congénitas ha caído a menos de la mitad desde 1980, según los nuevos datos inéditos de un estudio pionero comenzado en 1976. El diagnóstico prenatal, los cuidados durante la gestación y la interrupción voluntaria del embarazo son algunas de las razones del descenso. Sin embargo, a pesar de los avances, los expertos descartan que se puedan eliminar por completo.
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Corregir el 89% de las 75.000 mutaciones asociadas a enfermedades congénitas parece, de repente, posible: así es 'prime

En 2016, David Liu revolucionó el mundo CRISPR con los "editores de bases". Los editores de bases suelen recibir el apelativo de "típex molecular" porque se trata de proteínas de síntesis capaces de convertir unas bases nitrogenadas en otras. Esas bases son, en un sentido bastante literal, las letras con las que está escrito el ADN. Aquello era un bombazo. Sin embargo, pese a los intentos de Liu por mejorar la técnica, se comprobó que los editores de bases producían mutaciones no deseadas en el ADN. Las producían, de hecho, a un nivel muy alto
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No hay dolor

La mujer –cuyo nombre no fue revelado– no había sentido dolor nunca en sus 39 años de vida. Jamás. Ni un dolor de muelas o una jaqueca. Ni siquiera los típicos dolores menstruales. Esta mujer (y un grupo muy reducido de personas en el mundo) padece una condición llamada Insensibilidad Congénita…
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La primera medicina de más de un millón de dólares

La semana pasada, la Administración de Medicamentos y Alimentos de EE.UU. (FDA, por sus siglas en inglés) aprobó la licencia para que desde el 2018 se comercialice un fármaco llamado Luxturna (voretigene neparvovec), que está rompiendo dos récords. El primero es que representa la primera medicina que se aprueba contra un trastorno genético congénito, y el segundo es que es probable que se convierta en la primera en costar más de un millón de dólares.
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Entre gárgolas y gargolismos

El gargolismos se trata de una enfermedad metabólica congénita causada por la alteración de un gen encargado de fabricar una enzima, la alfa-L-iduronidasa, necesaria para transformar los nutrientes en las células, acumulando los mucopolisacáridos en el tejido conectivo (cartílago, hueso).
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Una vida sin dolor

Para la gran mayoría de nosotros el dolor es algo únicamente negativo y pasamos gran parte de la vida huyendo de él. A veces lo hacemos engañándonos a nosotros mismos para no tener que afrontar una verdad incómoda. Otras veces se trata de algo más sencillo como unas copas de más o esas pastillas que a veces nos ayudan a dormir por las noches. Especialmente en la cultura actual de conseguir una vida perfecta, parece que estamos empeñados en construir una imagen completa de nosotros mismos centrándonos únicamente en aquello que...
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Fallece Gabriella Morreale de Castro, inventora de la prueba del talón

Fallece Gabriella Morreale de Castro, inventora de la prueba del talón

Gabriela Morreale de Castro, profesora ad honorem de la UAM, falleció el 4 de diciembre de 2017. Fue profesora de investigación del CSIC, desarrollando la mayor parte de su actividad en el Instituto de Investigaciones Biomédicas “Alberto Sols”, como química experta en bioquímica de la endocrinología y la nutrición. Desarrolló un método para valorar el yodo en la orina y en el agua, lo que ayudó a demostrar la relación entre incidencia de bocio y deficiencia de yodo. En el año 1977 recibió el Premio Nacional de Investigación en Medicina.
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Inyectan por primera vez la herramienta CRISPR en el cuerpo humano

Inyectan por primera vez la herramienta CRISPR en el cuerpo humano

No ha sido la primera vez que se han editado células humanas con CRISPR-Cas9. Esta técnica se emplea en cultivos de laboratorio e, incluso, ha sido mal empleada para editar bebés humanos. También se ha usado en tratamientos experimentales contra el cáncer, en los que se inyectaron células modificadas en el torrente sanguíneo. En esta ocasión, sin embargo, se han modificado células del organismo, sin extraerlas
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