Yarumal, un pueblo del norte de Colombia encaramado en los Andes, la llama su "maldición". Sin embargo, esta anomalía genética puede, a costa de un enorme sacrificio y gracias a una aventura científica fuera de lo común, ayudar a curar el mal de Alzheimer.

El tartamudeo es un trastorno del habla que empieza en la infancia y que puede persistir en la edad adulta. Aunque en la gran mayoría de casos no se conocen las causas, en al menos el 10% de los pacientes se ha encontrado un vínculo entre el tartamudeo y mutaciones en un conjunto de genes en la vía de las enzimas lisosomales –que digieren bacterias y otras sustancias que entran en la célula y eliminan los residuos–. Entre ellos, se ha identificado el gen llamado Gnptab, cuya mutación se asocia con otras enfermedades neurológicas graves.

Un equipo de EE.UU. ha desarrollado un chip eléctrico de grafeno capaz de detectar mutaciones en el ADN con más precisión que las tecnologías actuales.El chip consiste en una sonda de ADN incorporada en un transistor de efecto campo de grafeno. La sonda de ADN es una pieza de ingeniería de ADN de doble cadena que contiene una secuencia que codifica un tipo específico de SNP. El chip está específicamente diseñado y fabricado para capturar ADN (o ARN) moléculas con una única mutación de nucleótidos: siempre que estas piezas de ADN (o ARN)

Cuando hablamos de mutantes mucha gente piensa en poderes sobrehumanos y héroes de la gran pantalla como los X-Men. Sin embargo, las mutaciones genéticas existen, y son más habituales de lo que podrías creer. Y aunque sus efectos no son tan impresionantes como las que aparecen en la ficción, algunas son bastante chocantes. Estas son las 10 mutaciones genéticas más raras en humanos.

Una mujer en Escocia no puede sentir prácticamente dolor debido a una mutación en un gen previamente no identificado, según un trabajo de investigación coliderado por la University College London (Reino Unido). También experimenta muy poca ansiedad y miedo, y podría haber mejorado su capacidad de cicatrización de heridas debido a la mutación. Esto podría ayudar a desarrollar nuevos tratamientos para una variedad de enfermedades, según apuntan los autores en un artículo publicado en la revista 'British Journal of Anaesthesia'.

Las técnicas de edición genética CRISPR-Cas9 han revolucionado la ingeniería genética en células eucariotas. Su gran problema son las mutaciones no deseadas (off-target, o «fuera del objetivo»). El futuro de estas técnicas es el diseño del ARN guía apropiado para cada paciente. Se han publicado en Science tres artículos que presentan métodos para identificar las mutaciones no deseadas, con objeto de evaluar la efectividad de la edición de genes en un paciente concreto, así como de los editores de bases.

Aprovechando las técnicas de inteligencia artificial, un equipo de investigadores ha demostrado que las mutaciones en el llamado ADN "basura" pueden causar autismo. El estudio, publicado este lunes en la revista científica 'Nature Genetics', vinculó funcionalmente estas mutaciones a dicho trastorno neurobiológico.

En 2016, David Liu revolucionó el mundo CRISPR con los "editores de bases". Los editores de bases suelen recibir el apelativo de "típex molecular" porque se trata de proteínas de síntesis capaces de convertir unas bases nitrogenadas en otras. Esas bases son, en un sentido bastante literal, las letras con las que está escrito el ADN. Aquello era un bombazo. Sin embargo, pese a los intentos de Liu por mejorar la técnica, se comprobó que los editores de bases producían mutaciones no deseadas en el ADN. Las producían, de hecho, a un nivel muy alto

Un equipo del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares ha descrito por primera vez la mutación en la proteína celular MMP17/MT4-MMP en un paciente con aneurisma hereditario y su importancia se ha demostrado después en un modelo animal. El hallazgo abre la puerta a la aplicación de terapia génica para restaurar la estructura y normal funcionamiento de la pared vascular.

Los resultados de esta investigación son importantes para entender y tratar el sida. "La comprensión de cómo se produce la mutación en el virus VIH facilitará mejores estrategias antivirales", apuntan los investigadores.

Quizás Linus Pauling no estaba del todo equivocado. Hace décadas el químico ganador del Nobel fue relegado a los márgenes de la medicina tras defender que la vitamina C podía combatir enfermedades, incluido el cáncer. Ahora, un estudio publicado por Science cuenta que la vitamina C puede matar células que acarrean una mutación habitual que causa cáncer y (en ratones) puede contener el crecimiento de tumores con esa mutación.

Investigadores norteamericanos, españoles y alemanes, liderados por Joel González-Cabrera de la Universitat de València, publican en la revista PLOS ONE un estudio que describe dos nuevas mutaciones que permiten al ácaro de las abejas Varroa destructor adaptarse y sobrevivir a los tratamientos químicos. El trabajo afronta uno de los mayores problemas de la apicultura y la agricultura: un ácaro capaz de diezmar las poblaciones mundiales de abejas.

Científicos han desarrollado un nuevo método para medir la actividad de mutaciones responsables de enfermedad en el gen LRRK2, una causa importante de patología hereditaria de Parkinson. El equipo cree que este descubrimiento, que se publica en 'Biochemical Journal', podría ayudar a allanar el camino para el desarrollo futuro de una prueba clínica que podría facilitar la evaluación de fármacos para apuntar a esta forma de la patología.

Una investigación internacional en la que ha participado el Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas (IMIM) ha descrito un catálogo de mutaciones genéticas en la especie humana, con su frecuencia y su distribución a lo largo del ADN, un mapa que puede ayudar a diagnosticar enfermedades genéticas. El estudio, que publica la revista Nature, es fruto de un proyecto internacional que cuenta como únicos españoles con los investigadores del IMIM y que ha analizado el ADN de 60.706 individuos de diferentes etnias, lo que amplía casi por..

Esta nueva técnica diagnóstica será un complemento a biopsias y citologías. Permite adelantarse al diagnóstico radiológico mediante una analítica. La muestra de sangre permite obtener información molecular del tumor, en especial en los cánceres de pulmón no microcíticos, el 90% del total. Una investigación desarrollada por especialistas de la Clínica Universidad de Navarra y del Centro de Investigación Médica Aplicada (CIMA) ha demostrado que es posible detectar, mediante un análisis de sangre, la presencia de varias mutaciones genéticas.

Un equipo internacional con participación española ha logrado identificar las mutaciones en las células que causan los linfomas T de origen poco claro, uno de los tumores con mayor tasa de mortalidad. Los autores del estudio creen que este avance contribuirá a desarrollar fármacos más efectivos para su tratamiento.

Un equipo de científicas españolas ha descrito cómo detectar mutaciones en los genes para reconocer el riesgo de enfermedades como el cáncer. Así en un futuro, se podrá preverlas. El estudio utiliza por primera vez la técnica SERS, de análisis químico ultrasensible, para estudiar el ADN con resultados de éxito.

Científicos de EEUU, China y Corea del Sur acaban de presentar en la revista Nature una forma eficiente de usar la novedosa herramienta de corta-pega genético CRISPR Cas9 para corregir en embriones humanos la mutación de un gen (MYBPC3) asociada a una enfermedad hereditaria: la miocardiopatía hipertrófica, que afecta a aproximadamente a una persona de cada 500 y que puede causar muerte súbita en deportistas jóvenes.

Esta rara mutación genética, presente en una única familia en el mundo, permite que vivan más sanos y por más tiempo.

Un estudio en monos Rhesus descarta que CRISPR provoque mutaciones indeseadas. Los autores usaron CRISPR para editar 30 cigotos y eliminar un gen causante de microcefalia. Después secuenciaron el genoma entero y lo compararon y no encontraron mutaciones adicionales. Los investigadores concluyen que "CRISPR puede considerarse como una herramienta segura de edición genética en primates".

La Administración de medicamentos y Alimentos de EE.UU. (FDA, por sus siglas en inglés) aprobó un nuevo medicamento contra el cáncer que es el primero en diseñarse desde el principio para combatir una mutación genética específica, no un tipo de cáncer tradicional. El nuevo medicamento, llamado Vitrakvi, está diseñado y aprobado para tratar los cánceres que surgen en cualquier parte del cuerpo que tienen una cierta característica genética.

Un equipo internacional liderado por el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge ha descubierto una nueva enfermedad muscular: la mioglobinopatía, causada por una mutación en el gen de la mioglobina. Esta dolencia se manifiesta entre los 40 y los 50 años y provoca una pérdida de fuerza progresiva en la musculatura axial y de las extremidades...

Científicos españoles y suecos han logrado averiguar qué mutación genética está detrás de una patología que en el mundo solo presentan tres hermanos menores de origen libio, una investigación que además ha servido para avanzar en la comprensión de una enfermedad totalmente distinta y más común, la diabetes.

No solo el cáncer afectó a la población que se encontraba cerca de Chernobyl durante el accidente, otras mutaciones genéticas también tuvieron un incremento en el número de casos.