Científicos argentinos que secuenciaron y decodificaron por primera vez en el país el genoma completo de tres pacientes con trastornos del espectro autista y epilepsia, descubrieron una alteración genética que sería la causa de su patología. El estudio fue publicado en la prestigiosa revista científica PLoS One bajo la autoría de investigadores pertenecientes a la Plataforma Bioinformática Argentina (BIA), al Consorcio Argentino de Tecnología Genómica (CATG) y al Laboratorio de Neurogenética del Hospital Ramos Mejía.

El Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), es el organismo que representa a España en esta plataforma, y quien coordina a las instituciones científicas españolas integradas en el Instituto Nacional de Bioinformática (INB), que actúa como nodo científico español. Está constituido por instituciones de primer nivel como son el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), el Centro de Regulación Genómica (CRG) , la Universidad Pompeu Fabra, el Instituto de Investigación Biomédica de Barcelona (IRB) y el Barcelona Supercomputing Center.

Científicos españoles han desarrollado un programa bioinformático, AnABlast, que identifica fragmentos “fósiles” de genes en los genomas, lo que ayudará a entender la historia evolutiva de cada genoma. El estudio, publicado en la revista DNA Research, permitirá aplicar este nuevo método al genoma humano.