Una vez más las empresas biotecnológicas la Comunidad Valenciana están de enhorabuena, y más concretamente la empresa Valentia Biopharma por la designación, por parte de la Comisión Europea, de la sustancia VLT015 como medicamento huérfano.

Unos 4.000 niños en España sufren distrofia muscular de Duchenne, una enfermedad rara con base genética que afecta más a los varones y que hace que los músculos se vayan debilitando poco a poco hasta perder la capacidad de caminar, según ha explicado el coordinador del grupo de estudio de enfermedades neuromusculares de la Sociedad Española de Neurología y neurólogo Jordi Díaz.

Investigadores del Instituto de Biociencias de la Universidad de São Paulo (IB-USP) en Brasil han demostrado que un gen llamado Jagged1 o JAG1 podría ser un objetivo para el desarrollo de nuevos enfoques para tratar la distrofia muscular de Duchenne (DMD), un trastorno genético que se caracteriza por la degeneración progresiva de los músculos.

La edición genética mediante CRISPR ayuda a detener la progresión de la distrofia muscular de Duchenne (DMD), una enfermedad genética causada por una mutación que inhibe la producción de distrofina, según un estudio llevado a cabo en perros por el Centro Médico UT Southwestern, en Estados Unidos, y publicado en Science.

Investigadores de la UT Southwestern usaron la técnica de edición genómica CRISPR/Cas9 para eliminar una mutación en el ADN que genera la distrofia muscular de Duchenne en ratones. Esta técnica permite corregir de forma permanente el "defecto" en un gen en lugar de limitarse a añadir transitoriamente una copia "funcional". "En el futuro podríamos ser capaces de usar esta técnica terapéutica, por ejemplo para apuntar directamente y corregir la mutación en las células madre de músculo y las fibras musculares." Rel.: menea.me/19dkq

Cómo Jill Viles, una mujer cuyos músculos desaparecían, descubrió que compartía un extraño tipo de distrofía muscular conocido como Emery-Dreifuss con la medallista olímpica de atletismo Priscilla Lopes-Schliep.

Mami, ¿Por qué me pasa esto a mí? ¿Por qué no corro tanto como mis compañeros? ¿Por qué no inventan ya la pastilla que me dé la misma fuerza que a los demás? Son preguntas que mi hijo me ha hecho una y otra vez, que te desgarran por dentro. No hay ninguna respuesta que compense esas ganas de jugar, correr o saltar como cualquier niño de 12 años. Hace 12 años que la Distrofia Muscular de Becker se ha incorporado a nuestra familia, pues resulta que es una enfermedad genética y hereditaria que no tiene cura.

Frente a estas declaraciones, la situación en España no es la misma. El Doctor Juan Vilchez Padilla, Jefe del Servicio de Neurología del Hospital Universitario la Fe de Valencia, comenta que este hecho supone una discriminación para los niños españoles afectados por esta patología frente a otros países europeos. Además, en España también sucede que, con los medicamentos aprobados por la EMA, se aplican diferentes criterios de acceso y protocolos de tratamiento en cada Comunidad Autónoma. “La lucha de estas familias afectadas es mucho mayor

En las células musculares, la molécula inhibidora bloqueó el MKP5 para que no inactivara las MAPK e inhibió la vía de señalización del TGF-β que da lugar a la fibrosis en la enfermedad muscular distrófica. Estos resultados demuestran que es posible atacar alostéricamente a las fosfatasas MAPK con un alto grado de especificidad, abriendo vías para el tratamiento de enfermedades para las que la inhibición de estas fosfatasas confiere un beneficio terapéutico.

Sergio de 7 años y los mellizos Carlos y Mario de 9, padecen la enfermedad rara conocida como el síndrome de Duchenne y necesitan ayuda. ¿Qué podiamos hacer? Decidimos crear el cuento «Prir el emperador y las mariposas» para concienciar sobre la importancia de la investigación en enfermedades raras y darles visibilidad, pero también para reivindicar una sanidad sin discriminaciones.