Unos 4.000 niños en España sufren distrofia muscular de Duchenne, una enfermedad rara con base genética que afecta más a los varones y que hace que los músculos se vayan debilitando poco a poco hasta perder la capacidad de caminar, según ha explicado el coordinador del grupo de estudio de enfermedades neuromusculares de la Sociedad Española de Neurología y neurólogo Jordi Díaz.

La edición genética mediante CRISPR ayuda a detener la progresión de la distrofia muscular de Duchenne (DMD), una enfermedad genética causada por una mutación que inhibe la producción de distrofina, según un estudio llevado a cabo en perros por el Centro Médico UT Southwestern, en Estados Unidos, y publicado en Science.

Investigadores de la UT Southwestern usaron la técnica de edición genómica CRISPR/Cas9 para eliminar una mutación en el ADN que genera la distrofia muscular de Duchenne en ratones. Esta técnica permite corregir de forma permanente el "defecto" en un gen en lugar de limitarse a añadir transitoriamente una copia "funcional". "En el futuro podríamos ser capaces de usar esta técnica terapéutica, por ejemplo para apuntar directamente y corregir la mutación en las células madre de músculo y las fibras musculares." Rel.: menea.me/19dkq

Cómo Jill Viles, una mujer cuyos músculos desaparecían, descubrió que compartía un extraño tipo de distrofía muscular conocido como Emery-Dreifuss con la medallista olímpica de atletismo Priscilla Lopes-Schliep.

En las células musculares, la molécula inhibidora bloqueó el MKP5 para que no inactivara las MAPK e inhibió la vía de señalización del TGF-β que da lugar a la fibrosis en la enfermedad muscular distrófica. Estos resultados demuestran que es posible atacar alostéricamente a las fosfatasas MAPK con un alto grado de especificidad, abriendo vías para el tratamiento de enfermedades para las que la inhibición de estas fosfatasas confiere un beneficio terapéutico.

Frente a estas declaraciones, la situación en España no es la misma. El Doctor Juan Vilchez Padilla, Jefe del Servicio de Neurología del Hospital Universitario la Fe de Valencia, comenta que este hecho supone una discriminación para los niños españoles afectados por esta patología frente a otros países europeos. Además, en España también sucede que, con los medicamentos aprobados por la EMA, se aplican diferentes criterios de acceso y protocolos de tratamiento en cada Comunidad Autónoma. “La lucha de estas familias afectadas es mucho mayor

Sergio de 7 años y los mellizos Carlos y Mario de 9, padecen la enfermedad rara conocida como el síndrome de Duchenne y necesitan ayuda. ¿Qué podiamos hacer? Decidimos crear el cuento «Prir el emperador y las mariposas» para concienciar sobre la importancia de la investigación en enfermedades raras y darles visibilidad, pero también para reivindicar una sanidad sin discriminaciones.

Investigadores del Instituto de Biociencias de la Universidad de São Paulo (IB-USP) en Brasil han demostrado que un gen llamado Jagged1 o JAG1 podría ser un objetivo para el desarrollo de nuevos enfoques para tratar la distrofia muscular de Duchenne (DMD), un trastorno genético que se caracteriza por la degeneración progresiva de los músculos.

Una vez más las empresas biotecnológicas la Comunidad Valenciana están de enhorabuena, y más concretamente la empresa Valentia Biopharma por la designación, por parte de la Comisión Europea, de la sustancia VLT015 como medicamento huérfano.

Mami, ¿Por qué me pasa esto a mí? ¿Por qué no corro tanto como mis compañeros? ¿Por qué no inventan ya la pastilla que me dé la misma fuerza que a los demás? Son preguntas que mi hijo me ha hecho una y otra vez, que te desgarran por dentro. No hay ninguna respuesta que compense esas ganas de jugar, correr o saltar como cualquier niño de 12 años. Hace 12 años que la Distrofia Muscular de Becker se ha incorporado a nuestra familia, pues resulta que es una enfermedad genética y hereditaria que no tiene cura.

Uno de los obstáculos para las misiones espaciales largas es la pérdida de músculo o atrofia que sufren los astronautas. Según la NASA, los astronautas pueden perder hasta un 20% de masa muscular durante misiones de sólo 5 a 11 días. Esta pérdida muscular afecta a los llamados "músculos antigravedad", entre los que se incluyen los músculos de la pantorrilla, los cuádriceps y los músculos de la espalda y el cuello.

¿que es el bajo tono muscular?. También conocido como Sindrome Niño Hipotonico, se llama así a la disminución del tono de los músculos esqueléticos. Los médicos lo utilizamos para referirnos a la disminución en el tono muscular en la que los involucrados muestran pobre movimiento mostrándolos muy flexibles. Lo observamos claramente cuando sostenemos a un niño por sus axilas y sentimos como se resbala por las manos; ésto es debido a que los brazos del niño no tienen un tono muscular adecuado para sostenerse a sí mismo.

Muchos usuarios de gimnasio que entrenan la fuerza (sobre todo con el objetivo de ganar masa muscular) dividen sus rutinas de entrenamiento de fuerza por músculos. El problema no sólo está ahí (que también), sino también en que todavía creen y catalogan a ciertos músculos como músculos "grandes" y a otros como "pequeños", cuando muchas veces el volumen de los catalogados como "pequeños" es mayor que el de los catalogados como "grandes".

Cada vez más estudios demuestran que la masa muscular no es solo fuente de belleza, también de juventud. Hoy entenderás por qué el músculo es un seguro de vida, cuál es la máxima cantidad que puedes ganar de manera natural, cuánto pierdes al dejar de entrenar y cómo de rápido se puede recuperar. La fuerza y la masa muscular son buenos predictores del riesgo de mortalidad, incluso entre personas jóvenes. Más masa muscular se asocia con menos riesgo de diabetes, mayor supervivencia ante un cáncer y menor enfermedad cardiovascular.

Cuando comencé a hacer ejercicio de forma rutinaria, uno de los deportes que más comencé a practicar era la natación, pensando que gracias a ella, lograría perder grasa a la vez que tonificara mis músculos, ya que, siempre se ha dicho que la natación es un deporte muy completo porque haces uso de un gran número de músculos del cuerpo. Esto último es cierto, pero el hecho de que la natación ayuda a perder grasa mientras además tonificamos los músculos , no es cierto.

La idea de músculos basados en tejidos vegetales, y no en tejidos musculares animales como podría parecer lo más lógico, suena extraña, pero funciona. Un estudio reciente mostró la validez del concepto y ahora se abre una fascinante línea de investigación y desarrollo en el campo de los músculos artificiales. A diferencia de músculos artificiales anteriores, este, creado por el equipo de Wen-Pin Shih y Chien-Chun Chen, de la Universidad Nacional de Taiwán, puede estirarse o contraerse y además doblarse en diferentes direcciones dependiendo..

El nuevo campo de la robótica biohíbrida conlleva el uso de tejido vivo en robots, en vez de solo metal, plástico y otros materiales inertes. El tejido muscular es un potencial componente esencial para tales cíborgs, proporcionando la fuerza impulsora para sus movimientos y funcionalidad. Sin embargo, los intentos que hasta ahora se han llevado a cabo de integrar músculo vivo en estas máquinas se han topado con problemas en la cantidad de fuerza que estos músculos pueden ejercer en los momentos en que se requiere su acción, así como en el tiemp

Investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington en St. Louis (Estados Unidos) han identificado una enfermedad muscular autoinmune previamente desconocida que implica la aparición repentina de dolor y debilidad muscular debilitante. El síndrome podría confundirse fácilmente con otras enfermedades musculares que requieren un tratamiento diferente, por lo que se espera que los hallazgos ayuden a tratar a los pacientes de forma adecuada.

Los investigadores de la Universidad de Duke han creado un tejido muscular artificial que puede autorrepararse dentro de un animal tal y como lo haría el tejido natural. Ya se ha probado en ratones con fibras musculares modificadas para producir fluorescencia durante la contracción. "Es la primera vez que los músculos por ingeniería [de tejidos] han logrado una contracción con tanta fuerza como el músculo esquelético nativo neonatal" dice Nenad Bursac. En un futuro podría usarse en tratamientos regenerativos. En español: goo.gl/0cSBjN

Científicos de la Universidad de Queensland, en Australia, han identificado genes clave que ayudan a las ranas de madriguera a evitar la pérdida de masa muscular mientras están en estado latente. Estos conocimientos genéticos podrían ayudar a prevenir la atrofia muscular en pacientes humanos postrados en cama o, incluso, en los astronautas...

Todos los humanos tienen potencial para aumentar su masa muscular. Ese potencial es bastante pequeño cuando no usas anabolizantes. Hay una cantidad limitada de testosterona en tu cuerpo que promueva el crecimiento muscular. Este factor no puede cambiar de manera natural. Creo que cualquier tipo de rutina te llevará a tu máximo potencial muscular. Sea como sea, sería de tontos negar lo obvio: el rey del músculo y la fuerza es la testosterona, la siguiente parte importante es la alimentación, y por último entrenamiento de fuerza.

Un equipo de investigadores de la Universidad Nacional de Taiwán ha creado un músculo artificial a partir de células de cebolla. A diferencia de los músculos artificiales creados anteriormente, éste puede expandirse o contraerse para doblarse en diferentes direcciones en función de la tensión aplicada, según se detalla en un artículo que se publica este semana en la revista 'Applied Physics Letters'.

Si realiza una búsqueda de información en Google sobre dietas cetogénicas y crecimiento muscular, encontrará las muchas cosas maravillosas que suceden cuando elimina los carbohidratos de su dieta. Se perderá grasa, se ganará músculo, se recuperará más rápidamente, se sentirá menos dolorido y se fortalecerá más rápido. Los críticos de la dieta dicen exactamente lo contrario. Resulta que ambas partes pueden aportar datos para respaldar su punto de vista.

Utilizar órganos y tejidos de cerdos para salvar vidas humanas. Es algo que médicos y científicos llevan investigando con éxito durante años y ahora han conseguido un avance más. Investigadores de la Universidad de Pittsburgh, en EE.UU., han logrado regenerar músculos en cinco pacientes que habían sufrido graves accidentes, y lo han hecho con una nueva técnica a partir de tejido de la vejiga del cerdo.

Pues sí, como lo oyes. Al parecer en determinados círculos (viciosos donde los haya cuando nos referimos al tema de la musculación) se está poniendo de moda según parece el suplementar la dieta con leche humana (vamos a llamarle materna) con el fin de propiciar un mayor o más rápido desarrollo muscular. Según sus defensores, claro.