En el CDGM nos dedicamos desde hace más de 20 años al estudio genético de decenas de enfermedades hereditarias y ofrecemos un servicio asistencial tanto a centros nacionales y del extranjero, la mayoría de ellos públicos. Además, destinamos parte de nuestros recursos a la investigación traslacional, actividad que contribuye a la mejora de la prevención, el diagnóstico y el tratamiento de todas estas enfermedades, y que queda reflejada en numerosas publicaciones científicas y presentaciones en congresos nacionales e internacionales.