Evitar la marginación social y laboral de los afectados de SIDA sigue siendo un reto. Los últimos avances han conseguido en estos pacientes una esperanza de vida similar a la de una persona no infectada. Tomando regularmente la medicación (ahora además ya existe una pastilla que une tres principios activos y es de toma única diaria) la enfermedad se vuelve crónica y las tasas de supervivencia son muy altas. Sin embargo, aún es necesaria una mayor comprensión por parte de la sociedad para favorecer su total y justa integración.

Morenos, de piel naturalmente bronceada y ojos oscuros. Su fenotipo (caracteres físicos) es el típicamente mediterráneo; sin embargo, su genética dice lo contrario: la sensibilidad de su piel es tan elevada como la de un anglosajón. Aspecto latino, genética similar a la de un pelirrojo y nacido en la Región de Murcia. Es uno de los descubrimientos del estudio sobre la predisposición genética al desarrollo de melanoma familiar y múltiple que desde hace tres años dirige el doctor Jorge Martínez Escribano en el hospital Virgen de la Arrixaca.

El trabajo de un grupo de científicos de la Facultad de Medicina Weill de la Universidad Cornell de Nueva York publicado este verano en la revista 'Cell' ha descubierto que la mutación de un gen llamado 'CALHM1' fruto de una señalización anormal del calcio influencia el riesgo de sufrir Alzheimer, enfermedad que afecta a cerca de 18 millones de personas en todo el mundo. Según explica el doctor Fabien Campagne, de la Universidad Cornell, 'CALHM1' es "una atractiva y nueva diana farmacológica".

Investigadores del han descubierto uno de los mecanismos que utilizan las bacterias para mutar y adaptarse a la influencia exterior. Lo que explica por ejemplo cómo se vuelven más resistentes a los antibióticos. La clave se encuentra en la estructura de las enzimas que administran el ADN de las bacterias. Y eso precisamente es lo que ha descubierto el laboratorio de Nové Hrady. El próximo objetivo es descubrir agentes activos que sean capaces de influir la mutación de las bacterias. De esta manera se podrían fabricar medicamentos más eficaces.

«Alrededor, de 600 científicos, investigadores y agricultores, invitados por la AIEA, van a examinar durante cuatro días en Viena, las maneras de mejorar, gracias a las radiaciones, el cultivo de productos alimenticios. [...] La mutación inducida de plantas es una técnica lanzada hace 80 años que utiliza la radiación para reorganizar la composición genética de las plantas con enfermedades o aumenta su rendimiento. Este tipo de mutaciones también permiten adaptar ciertas plantas al cambio climático.»

En sendos artículos publicados hoy por "Nature Genetics", investigadores de la Kobe University Graduate School of Medicine y del Center for Genomic Medicine de Japón han identificado algunas variantes de dicho gen que incrementan el riesgo de sufrir esta enfermedad en poblaciones del Extremo Oriente y de Europa. Tras analizar los estudios de asociación genética de pacientes japoneses de diabetes del tipo 2, el primer equipo, liderado por Masato Kasuga, encontró variantes del gen KCNQ1 que incrementan el riesgo de padecer esa enfermedad.

Un equipo de científicos ha descubierto dos mutaciones genéticas comunes en personas de ascendencia europea, que afectan a la producción de varias hormonas controladoras del apetito. Las mutaciones tienen un efecto significativo sobre el riesgo de obesidad común, según los resultados del estudio. El gen PCSK1 codifica la enzima proconvertasa, que es responsable de producir versiones totalmente funcionales de hormonas como la insulina y la melanocortina, involucradas en controlar el ritmo metabólico.

Un gato con cuatro orejas llamado Yoda, como uno de los personajes de La Guerra de las Galaxias, se ha convertido en el felino más famoso de Internet desde que el hijo de sus dueños, Ted y Valerie Rock, colgara la foto en Flickr, un portal de publicación de fotografías.

Cientos de mutaciones genéticas juegan un papel clave en el desarrollo del cáncer de páncreas y de un tipo agresivo de cáncer cerebral, hallazgo que explica la necesidad de la creación de terapias personalizadas. El equipo secuenció 20 mil genes de 24 pacientes con cáncer pancreático y de 22 con el tipo agresivo de cáncer cerebral. Además de hallar los cientos de mutaciones genéticas, con una función clave en el desarrollo de esos tumores, también descubrieron células cancerígenas con muchas o escasas copias genéticas.

Los estudios sobre la genómica del cáncer no han producido resultados tan satisfactorios como se esperaba. Es poco probable que los distintos cánceres puedan ser curados con fármacos que actúen solo sobre uno o unos pocos genes, por lo que la vía de estudio debería ampliarse hacia las rutas biológicas que promueven el crecimiento de esta enfermedad.

La razón la han descubierto científicos de la Universidad Médica de Anhui, en el este de China, los cuales han descubierto que las pecas en la piel tienen una mutación genética del cromosoma 4 (uno de los 46 que tenemos los humanos). Además se estudiaron los genes de una familia china y como resultado se descubrió que las causas de las pecas de los miembros de esa familia se debió a cambios genéticos accidentales. ¿Pero por qué es importante este descubrimiento?

Sólo las variaciones que se producen en una persona con SIDA a los 6 años (imaginaros durante toda su vida) son equivalentes a las variaciones en la diana del virus de la gripe en todo el mundo durante una epidemia anual. ¿Cómo se puede construir una vacuna contra un enemigo que cambia tanto? Básicamente el virus ha evolucionado para permitir que aparezcan multitud de mutaciones que impidan al sistema inmune (y desgraciadamente también a las vacunas) acabar con todos los “individuos”, puesto que no existe un objetivo único.

Un grupo de científicos suizos de la Universidad de Tosso Leeb en la localidad de Berna ha descubierto el gen FOXI3, que, mutado, provoca la caída del pelo en perros y ratones, informa la revista "Science" en su edición de hoy. Las estatuas de la antigüedad indican que ya en 1.700 a.C. los perros sin pelo eran considerados seres santos. Ahora, los científicos han descubierto cuál es el gen que tienen en común los perros chinos, mexicanos y peruanos que no tienen pelaje.

Esther Velázquez es profesora de Economía, Métodos Cuantitativos e Historia Económica....Esther Velázquez ha realizado estas declaraciones durante el transcurso del simposio ¿Es posible otra economía? Economía ecológica: Aspectos conceptuales y aplicaciones, del que es coordinadora, y en ese marco ha impartido la conferencia ‘De la economía ecológica a la economía ambiental’. Este curso está organizado por el Centro Cultural Olavide en Carmona, en colaboración con la Obra Social Cajasol, la Consejería de Medio Ambiente, la Red Española de Econo

Un equipo multidisciplinar de la Universidad Miguel Hernández (UMH) de Elx ha conseguido detectar en un 60 por ciento de niños con retraso mental y/o epilepsia, que además presentan malformaciones cerebrales, una mutación genética que justifica la anomalía de su cerebro, según informaron hoy en un comunicado fuentes de la institución académica. Esta investigación, según la UMH, representa "un gran avance ya que hasta ahora, con otras pruebas genéticas sólo se podía identificar el 15 por ciento de los retrasos mentales sin causas reconocibles".

Un equipo internacional de investigadores que trabaja en un estudio financiado con fondos comunitarios ha descubierto una mutación genética en personas con síndrome de Down que también sufren leucemia linfocítica aguda (LLA), un tipo de cáncer en la sangre o en la médula ósea. Este descubrimiento, publicado en Internet en la revista Lancet, podría conducir al desarrollo de nuevos fármacos con los que tratar este grave tipo de leucemia.

Ivestigadores de la Universidad del País Vasco han constatado que algunos compuestos químicos que contaminan el agua en la comarca vizcaína de Urdaibai están generando alteraciones en los aparatos reproductores de algunos organismos y comienzan a proliferar los peces bisexuales y los mejillones hermafroditas.

Un estudio, con participación del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), ha concluido que, en ambientes complejos, la selección natural no establece estrategias a largo plazo y no logra optimizar la tasa de mutación, es decir, la frecuencia con la que muta el genoma de los seres vivos para adaptarse. El trabajo, que aparece publicado en el último número de PLoS Computacional Biology, implica nuevos avances en el campo de la Biología Evolutiva.

[c&p] Lo que ve a su alrededor es lo único que habrá, porque los seremos humanos ya no seremos ni más fuertes, ni más inteligentes, ni más sanos. Al menos ésa es la teoría de un prestigioso científico británico, el profesor Steve Jones de la Universidad de Londres, que afirma que éste es el fin de la evolución humana. El profesor Jones arguye que debido a los avances en tecnología y medicina, ya no son sólo los seres más fuertes los que pasarán sus genes a la siguiente generación.

Dos peces de ocho meses de edad, hallados en Bangkok, han nacido unidos por el abdomen. El mayor tiende a cuidar al menor, mientras éste busca comida en el fondo del acuario.

Aunque los seres humanos y los chimpancés se diferencian genéticamente en tan sólo el 1,2 por ciento, es suficiente para la gran diferencia en las capacidades lingüísticas entre las dos especies. Un reciente estudio realizado por científicos chinos determina que la neuropsina, una proteína que desempeña un papel importante en el aprendizaje y la memoria, se expresa sólo en el sistema nervioso central de los seres humanos. Según los investigadores, esta crítica diferencia se originó hace apenas 5 millones de años, gracias a una mutación.

Los científicos de la Universidad de Liverpool han descubierto una mutación genética en unos gusanos que podría utilizarse para comprender el alcoholismo en humanos. Un cambio en un gen puede dar lugar a la variación de uno de los aminoácidos de la proteína resultante, que altera la comunicación entre las células del sistema nervioso. Como consecuencia de estos cambios, el sistema nervioso se vuelve menos sensible a los efectos del alcohol, lo que permite al organismo a consumir más.

Hay que bajar un poco el scroll para leerlo. En la noticia dice "El nacimiento de este ternero ha causado conmoción en el pequeño pueblo, en su mayoría integrado por religiosos protestantes, ya que lo relacionan con hechos funestos para la humanidad"

Un equipo de investigadores de la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB) ha descubierto el origen de la mucinosis de los perros shar-pei, una enfermedad hereditaria que causa las arrugas características de esta raza. La mucinosis de los shar-peis es debida a una acumulación de ácido hialurónico (uno de los principales componentes de la substancia que llena el espacio entre las células de un tejido) en las estructuras cutáneas, que provoca también que estos animales presenten niveles elevados de ácido hialurónico en la sangre.

Ocurrió en un paciente al que le trasplantaron la médula de un individuo inmune a la mayoría de las cepas del virus del sida. Investigadores del hospital La Charité acaban de anunciar que un hombre que sufría de leucemia y estaba infectado de VIH no presenta ningún rastro de ninguna de las dos enfermedades después de que, hace dos años, se lo sometiera a un particular trasplante de médula.