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Les encanta elaborar listas, es una cuestión hereditaria  

Silvia Intxaurrondo sobre VOX: Les encanta elaborar listas, es una cuestión hereditaria
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Se identifican mutaciones españolas en un gen asociado al cáncer colorrectal hereditario

Expertos de cáncer hereditario han presentado estudios que demuestran por primera vez que se encuentran mutaciones fundadoras en el gen MLH1 en familias con cáncer colorrectal hereditario no polipósico (CCHNP). Este resultado va a tener un claro impacto en la asistencia de estas familias porque modificará el diseño de las estrategias de diagnóstico genético. relacionada con: meneame.net/story/estudio-halla-gen-causante-cancer-colorrectal-heredi
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Andalucía sigue cosechando logros en genética: Identifican el gen causante de la ceguera hereditaria

Un equipo liderado por científicos de Andalucía ha logrado identificar un nuevo gen causante de la distrofia hereditaria de retina. Ésta es una enfermedad genética de las consideradas "raras" que causa la ceguera y afecta a una de cada 4.000 personas. Este hallazgo permitirá avanzar en la búsqueda de nuevas terapias más eficaces y concretas para prevenir y tratar la ceguera hereditaria.
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Descubren nueva variante hereditaria del cáncer de mama

Descubren nueva variante hereditaria del cáncer de mama

Científicos del Instituto Europeo de Oncología (IEO) en Italia hallaron una nueva variante hereditaria del cáncer de mama, causada por mutación del gen Cdh1, conocido por su asociación al cáncer gástrico. Esta neoplasia (crecimiento anormal de células) es muy distinta de la ya conocida como cáncer de mama hereditario, asociada a genes Brca1 y Brca2. Sugiere necesaria una nueva forma de analizar mujeres con riesgo y antecedentes familiares a edad temprana.

- Paper (abierto): jamanetwork.com/journals/jamanetworkopen/fullarticle/2817867
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Nace el primer bebé libre de enfermedad hereditaria

La Unidad de Genética, Reproducción y Medicina Fetal de Hospitales Universitarios Virgen del Rocío, en Sevilla, ha albergado el nacimiento del primer bebé libre de enfermedad hereditaria y compatible con su hermano, que tiene una grave enfermedad, según informó hoy la Consejería de Salud a través de un comunicado. Javier ha nacido con la esperanza de poder dar a su hermano Andrés, de seis años y afectado de beta-Talasemia major (una anemia congénita severa), una oportunidad para seguir con vida.
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Cada año se dan hasta 20.000 casos de cáncer hereditario

En España se producen 200.000 casos de cáncer al año de ellos, según expertos de la Sociedad Española de Química Clínica y Patología Molecular (SEQC), se espera que entre 10.000 y 20.000 tengan un componente hereditario, como consecuencia de haber heredado un gen mutado de uno de los dos progenitores. En este sentido, según señala el doctor Víctor Díaz, presidente de la Comisión de Genética Molecular de SEQC, "el estudio genético es importante en los distintos tipos de cáncer".
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Alemania prohíbe discriminar a las parejas homosexuales en el derecho hereditario

El Tribunal Constitucional alemán ha declarado anticonstitucional la discriminación de las parejas homosexuales frente a los matrimonios heterosexuales en el derecho hereditario y la tributación por herencias. En una sentencia hecha pública el martes por el máximo tribunal germano, con sede en la localidad de Karlsruhe, en el suroeste del país, se establece que las parejas homosexuales se ven perjudicadas de manera discriminatoria en el pago de los impuestos hereditarios cuando fallece uno de sus miembros.
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Un sencillo test permitirá detectar más 400 enfermedades hereditarias

Los investigadores han desarrollado un nuevo test diseñado para detectar simultáneamente mutaciones genéticas responsables de más de 400 enfermedades graves. La prueba, que ha demostrado ser de gran precisión, está inicialmente dirigida a futuros padres interesados en la detección de mutaciones ligadas a trastornos hereditarios poco frecuentes. Gracias a la tecnología de secuenciación de bajo coste, los científicos pretenden ofrecer el test por sólo unos cientos de dólares, similar al coste de las pruebas...
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Descubren el mecanismo que relaciona la progesterona y el cáncer de mama hereditario

Investigadores del CRG han descubierto un nuevo mecanismo que relaciona la progesterona con el cáncer de mama hereditario, y que podría conllevar cambios en la prescripción de los tratamientos anticonceptivos. El trabajo, que publica la revista Cancer Research, constata que el mayor crecimiento de células cancerosas con defectos de BRCA1 se debe a dos factores, al aumento de la cantidad de receptor de progesterona que se encuentra en las células, y por su mayor efecto sobre la expresión de genes que activan la proliferación celular.
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Estudio: Hallan en esperma factor hereditario para obesidad

A partir del análisis del esperma de padres obesos, un equipo de investigadores del Instituto Robinson de la Universidadde Adelaide en Australia, llegó a la conclusión que el sobrepeso infantil, podría deberse también a un factor hereditario. Así, el riesgo de que un niño padezca de sobrepeso, se incrementa si es que el padre -o hasta el abuelo- sufren de este mal.
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Una aplicación que diagnostica enfermedades hereditarias

Su nombre es “Phenomizer” y ha sido desarrollada por un equipo de investigadores del Instituto Max Planck y de la Universidad de Saarland en Saarbrücken (Alemania) con objeto de crear un software que de una forma muy sencilla diagnostique cualquier tipo de enfermedad de carácter hereditario como puede ser la fibrosis quística o la enfermedad de Huntington.
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Un fármaco cura un trastorno hereditario en el útero por primera vez

Inyectar una proteína en el momento exacto del embarazo parece haber evitado que un grupo de gemelos y otro niño, nacieran sin glándulas sudoríparas. Esta osada intervención prenatal se describe como la primera que ha usado un medicamento desde el útero para tratar un trastorno del desarrollo. El experimento, descrito en la revista New England Journal of Medicine, tuvo lugar en Alemania en 2016 en una clínica que se especializa en enfermedades raras y hereditarias de la piel.
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El juez embargará los derechos hereditarios de Luis Medina si no paga la fianza

El juez Adolfo Carretero, que investiga el caso de las mascarillas, embargará los derechos hereditarios de Luis Medina si no paga la fianza impuesta de casi 900.000 euros, cuyo plazo concluirá previsiblemente este viernes aunque se podría extender, según han apuntado a Europa Press fuentes jurídicas.
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Un estudio español identifica que muchos genes que causan enfermedades hereditarias también aumentan el riesgo de cáncer

Las muestras de personas con mutaciones de las enfermedades hereditarias estudiadas presentaban mayor cantidad de mutaciones potencialmente causantes de tumores que las de individuos sanos, según el estudio en el que también han participado investigadores coreanos.
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Investigadores de Aragón describen un nuevo gen asociado a una nueva forma de raquitismo hereditario

[c&p]"Un equipo de facultativos formado por los doctores José Luis Olivares, catedrático de Pediatría; Feliciano Ramos, profesor titular de Pediatría y César Lóris, en colaboración con investigadores del Instituto de Genética Humana de Munich, del Hospital General de Boston y de la Facultad de Medicina de Harvard, han descrito un nuevo gen (denominado DMP1) asociado a una nueva forma de raquitismo hereditario, estudio que ha sido publicado en la revista Nature Genetics, la de mayor prestigioen el campo de la genética".
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Una niña viguesa, la primera que nace sin el hereditario «síndrome de Norrie» gracias a un diagnóstico genético

Una niña que nació en Vigo hace seis meses logró venir al mundo sin una grave enfermedad hereditaria gracias a un diagnóstico genético preimplantacional desarrollado en la Clínica IVI, ubicada en la ciudad y la primera en el mundo en conseguirlo sin recurrir exclusivamente a la selección de sexo.
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Logran primer embarazo mundo sin la patología hereditaria exostosis múltiple

El Instituto Dexeus y la división biomédica de la empresa Sistemas Genómicos han logrado la primera gestación del mundo libre de la enfermedad de la exostosis múltiple, una patología hereditaria y muy rara que acorta y deforma los huesos, de la cual era portador el padre. La gestación ha sido posible gracias a la técnica de diagnóstico genético preimplantacional, y para el próximo mes de octubre se espera el nacimientos de dos niñas libres de esta patología, informó hoy la clínica.
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Identifican cómo actúa el determinante más común del Parkinson hereditario

Un equipo del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) logró identificar el mecanismo que usa la mutación G2019S, la causa más habitual de una variante familiar o hereditaria del Parkinson, para provocar esta enfermedad degenerativa, informó hoy este centro de investigación. El hallazgo, que ha sido publicado en la revista 'Human Molecular Genetics', puede ser clave en el desarrollo de nuevos fármacos para paliar los efectos de este mal, agregaron los científicos que participaron en este trabajo.
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Hallado el gen que causa la ceguera hereditaria más común

[c&p] Un equipo de investigadores del hospital Virgen del Rocío de Sevilla, en colaboración con científicos del Reino Unido, ha identificado y caracterizado el gen responsable del 14% del total de las distrofias hereditarias de retina de mayor prevalencia
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Un estudio halla el gen causante del cáncer colorrectal hereditario

El mundo de la medicina avanza a pasos agigantados en la prevención y curación del cáncer. Un estudio realizado, entre otros, por el director del Instituto de Medicina Legal de la Universidad de Santiago de Compostela, Ángel Carrecedo, y dirigido por Ian Tomlinsom, del Instituto de Investigación del cáncer de Londres, ha descubierto cuál es el gen alterado que provoca los casos de cáncer colorrectal hereditario, el EIF3H.
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Nace el primer bebé libre de enfermedad hereditaria y compatible con su hermano, aquejado de beta-Talasemia major

Javier ha nacido con la esperanza de poder dar a su hermano Andrés, de seis años y afectado de beta-Talasemia major (una anemia congénita severa), una oportunidad para seguir con vida. Sus padres optaron por el Diagnóstico Genético Preimplantatorio, una técnica que les ha permitido tener un nuevo hijo que no sólo está libre de la enfermedad hereditaria, sino que es absolutamente compatible con su hermano puesto que tiene idéntico perfil de histocompatibilidad.
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Nace el primer bebé libre de enfermedad hereditaria compatible con su hermano

El primer bebé de Andalucía libre de una enfermedad hereditaria y compatible con su hermano ha nacido en el Hospital Virgen del Rocío de Sevilla. La sangre de su cordón umbilical servirá para realizar el trasplante que necesita su hermano para superar una anemia congénita severa, según ha informado hoy el Servicio Andaluz de Salud (SAS).
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El primer niño seleccionado genéticamente en España cura a su hermano

El primer niño seleccionado genéticamente en España cura a su hermano

Células de Javier, que nació en 2008, han sanado a su hermano Andrés, aquejado de una grave dolencia hereditaria. Andrés, de 7 años, sufría una enfermedad hereditaria, y hasta ahora incurable, denominada beta-Talasemia major Sus padres querían tener un nuevo hijo y, además, querían que ese bebé pudiera ayudar a su hermano. En octubre nació Javier, el primer bebé cuyo proceso de gestación y tratamiento genético se ha desarrollado íntegramente en España. Hoy el Hospital Virgen del Rocío de Sevilla ha confirmado el éxito del tratamiento.
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Nace en Murcia el segundo niño del mundo libre de ceguera hereditaria

Es el segundo caso que se consigue en el mundo y se trata de una enfermedad denominada de la raras. Afecta al varón, aunque la transmite la mujer. Consiste en la separación entre la capa de las fibras del nervio óptico y las restantes capas de la retina. Su nombre científico es Retinosquisis congénita (que está presente desde el nacimiento) y es una enfermedad oftalmológica hereditaria.
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Hallan en ratones dianas moleculares para trastornos musculares hereditarios

Investigadores de la Universidad de la Reserva Case Western en Cleveland (Estados Unidos) han descubierto un vínculo molecular entre la pérdida de una enzima denominada MIP/MTMR14 y los defectos musculares de ratones. Los investigadores, dirigidos por Cheng-Kui Qu, muestran ahora que los ratones que carecen de MIP/MTMR14, que es esencial para la modificación de la molécula de señalización fosfato fosfatidilinositol (PIP), mostraban debilidad muscular y fatiga y sus músculos producían menos fuerza retráctil.
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