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La mecánica cuántica puede explicar por qué el ADN muta espontáneamente

Las moléculas de la vida, el ADN, se reproducen con una precisión asombrosa, pero este proceso no es inmune a los errores y puede dar lugar a mutaciones. Mediante un sofisticado modelo informático, un equipo de físicos y químicos de la Universidad de Surrey ha demostrado que tales errores en la transcripción pueden surgir debido a las extrañas reglas del mundo cuántico....

Artículo:www.nature.com/articles/s42005-022-00881-8
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La química de la combustión espontánea

Se llama combustión espontánea humana a la incineración de personas vivas sin una fuente de fuego evidente. Existen diferentes teorías que lo explican pero hay un detalle importante que no debemos olvidar: es una pseudociencia. No se ha conocido ningún caso real de combustión espontánea, y sus defensores sólo se basan en testimonios de terceros con una gran tendencia a creer en fenómenos paranormales. Aunque la combustión espontánea en objetos sí existe, siempre y cuando se combinen bien. La química está detrás de la combustión espontánea.
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Cada 15 cigarrillos, una mutación genética en un fumador

Cada 15 cigarrillos, una mutación genética en un fumador

El número de mutaciones encontradas en el cáncer de pulmón indica que el fumador adquiere una mutación cada 15 cigarrillos fumados, aproximadamente. En el genoma del cáncer de pulmón estudiado, correspondiente a una célula de la metástasis en la médula ósea de un varón de 55 años, se han hallado más de 33000 mutaciones, mientras que en el del melanoma maligno, procedente de un varón de 43 años, el número de mutaciones es de más de 23000. Los datos han sido publicados en la revista Nature
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Primer muerto por una mutación de la gripe A en España

El director general de Salud Pública, Ildefonso Hernández, ha asegurado hoy viernes que dos mutaciones de la gripe A han afectado a tres españoles y han provocado la muerte a uno de ellos. Hernández, que ha presentado en rueda de prensa la tercera fase de la campaña de Sanidad sobre la gripe A, ha explicado que una de las mutaciones es de resistencia al oseltamivir, que Roche comercializa como Tamiflú, y la otra a una mutación grave de este virus descubierto recientemente en Noruega.
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Un mecanismo celular evita mutaciones y expulsa agentes nocivos

Un equipo del Centro Nacional de Biotecnología, perteneciente al Centro Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), ha descubierto un mecanismo por el que las células consiguen mantener un nivel bajo de mutaciones y, al mismo tiempo, expulsan agentes nocivos como antibióticos o fármacos antitumorales. La producción de mutaciones tiene un efecto favorable para la célula a corto plazo.Sin embargo, a largo plazo, la acumulación de mutaciones puede ser contraproducente ya que muchas de ellas ejercen efectos negativos contra las propias células.
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Biotecnología y post-verdad

Biotecnología y post-verdad

Me sorprende sobremanera la conclusión a la que llegan estos investigadores (observar miles de mutaciones en los ratones editados con CRISPR en múltiples genes que parecían tener su origen en las propias herramientas CRISPR). No es nuestra experiencia. Nosotros no hemos visto estas mutaciones en nuestros ratones editados con CRISPR. Además un experimento similar concluyó que las mutaciones no esperadas asociadas al uso de herramientas CRISPR son raras, y no aparecen, de forma significativa. Usan para la obtención de sus ratones editados, unos reactivos CRISPR poco comunes. En lugar de usar…
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Vídeo de mutaciones de ADN en tiempo real permite medir sus efectos (ING)

Vídeo de mutaciones de ADN en tiempo real permite medir sus efectos (ING)  

Las mutaciones son difíciles de observar directamente en células individuales. Mediante la combinación de microfluidos, imágenes time-lapse y una etiqueta fluorescente del sistema de reparación de desajustes en la bacteria Escherichia coli, un equipo de investigadores franceses ha visualizado la aparición de mutaciones en células individuales durante 200 generaciones. La buena noticia es que el análisis reveló que sólo el 1% de las mutaciones fueron letales. Las no letales estaban dominadas por mutaciones cuasi-neutrales.
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Un equipo de científicos de Florida descubre una mutación que hace más eficaz al covid-19

Un equipo de científicos de Florida descubre una mutación que hace más eficaz al covid-19

Un equipo del Instituto de Investigación Scripps de Florida ha descubierto que una leve mutación genética en el coronavirus SARS-CoV-2 incrementa de manera significativa su capacidad para infectar las células. La viróloga Hyeryun Choe, autora principal del estudio, dijo que pudieron determinar en los sistemas de cultivo celular que "los virus con esa mutación son mucho más contagiosos que los que no la tienen". Lo que hace la mutación D614G es incrementar hasta 4 ó 5 veces el número o la densidad de "espigas" funcionales existentes...
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Nueva mutación del coronavirus detectada en Noruega

Se ha descubierto una nueva mutación del coronavirus en Noruega. En relación con un viaje en autobús en el sur de Noruega en septiembre, se descubrieron más de 100 casos del coronavirus, incluida una variante que no se había encontrado previamente en el país.

– El virus pertenece a un subgrupo genético y tiene mutaciones únicas que no habíamos visto antes en Noruega. Una de esas mutaciones posiblemente podría aumentar la capacidad del virus para infectar células y así hacer que el virus sea algo más contagioso, dice el ministro de Salud, Bent
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Una reportera se hace viral por las tres palabras que le dedica una espontánea: "¡Esto solo pasa en Cádiz!"  

Las conexiones a pie de calle las carga el diablo. Pero esta historia tiene un final más amable del que, muchas veces demasiadas, tienen que soportar los reporteros. Esta ha pasado en Cádiz, donde una espontánea lanzó un inesperado piropo mientras una periodista realizaba su trabajo en plena calle. La reportera en cuestión, Beatriz Anillo, de 7 TV Cádiz, ya es un fenómeno viral en las redes sociales, así como la mujer que se cuela en su entradilla, se ha convertido en fenómeno viral (al igual que la espontánea) por tres palabras.
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Encuentran en africanos mutación en gen para la tolerancia a la leche

[c&p] Una investigación ha conseguido identificar por primera vez las mutaciones genéticas en habitantes del África Oriental que están asociadas con la habilidad de conservar la capacidad de digerir la leche al alcanzar la edad adulta. El análisis del ADN llevado a cabo por Tishkoff, reveló que las mutaciones evolucionaron en la época histórica en la que algunas comunidades africanas comenzaban a desarrollar la ganadería, y dicha evolución discurrió de modo independiente a la mutación que regula la digestión de la leche en los europeos.
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Identifican la mutación de una proteína que produce cáncer y leucemia

Científicos de los Estados Unidos y de Singapur han descubierto una mutación de la proteína AKT1, encontrada en cantidades excesivas en las células cancerígenas, que transforma las células en cancerosas e induce leucemia en ratones. Los investigadores identificaron una mutación específica de la proteína implicada en el metabolismo, la muerte y la proliferación programada de células, lo que podría contribuir al conocimiento de la biología del cáncer e influir en el diseño de futuros medicamentos.
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La mutación de un gen en poblaciones subsaharianas las protege de morir por la malaria

[c&p] Un consorcio internacional de investigadores ha descubierto que la mutación de un gen implicado en la respuesta inmunitaria contra la malaria reduce el riesgo de muerte por esta causa en habitantes del África subsahariana. Según explicó a Efe Santos Alonso, investigador de Antropología Física y Fisiología Animal de la Universidad del País Vasco, que participa en la investigación, la mutación del gen TLR4 se produjo hace miles de millones de años como una respuesta del genoma humano frente a la malaria y viajó a Europa ...
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Investigadores británicos descubren mutaciones de un gen causante de la esclerosis lateral amiotrófica

Investigadores del King's College de Londres han descubierto mutaciones de un gen que podrían ser la causa de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), una enfermedad neurodegenerativa que produce una parálisis progresiva que en la mayoría de los casos causa la muerte, según informa el diario "The Independent". Se trata de mutaciones del gen responsable de la proteína TDP-43, que provocan la acumulación de dicha proteína en las neuronas motrices, que son las encargadas de transmitir las instrucciones del cerebro a la médula espinal.
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Descubren una mutación de un gen que causa epilepsia y discapacidad intelectual entre las mujeres

Investigadores australianos han descubierto una mutación genética que causa entre las mujeres una forma poco habitual de epilepsia que va acompañada de discapacidad intelectual. Un equipo investigó a familias en las que se habían registrado casos de dicha forma de epilepsia y descubrieron un patrón hereditario inusual. El descubrimiento es sorprendente, ya que las enfermas eran portadoras de diferentes mutaciones del gen PCDH19 en el cromosoma X, y normalmente las mutaciones de dicho cromosoma sólo causan enfermedades en los varones.
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Identifican una mutación genética heredada que protege frente al Alzheimer

Una mutación que causa enfermedad de Alzheimer en personas que heredan el gen mutado de ambos padres también protege a aquellas personas que sólo lo heredan de un padre, según un estudio del Instituto Neurológico Nacional 'Carlo Besta' en Milán (Italia). Los autores, que publican su trabajo en la revista 'Science', señalan que el papel protector jugado por una única mutación podría sugerir nuevas terapias para el Alzheimer.
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Una mutación causa el 16% de los cánceres de pulmón en España

La mutación es causada por un gen localizado en la superficie de las células que, al activarse, puede provocar una división incontrolada que desemboque en un cáncer. La mutación es peligrosa, pero es un blanco fácil para fármacos como el erlotinib, que amordazan al gen mutado de manera "milagrosa", según los especialistas. Éste es "el primer salto cualitativo" que se da hacia la personalización del tratamiento de los diferentes tipos de cáncer de pulmón
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Trinidad Jiménez descarta que en España haya contagios de la mutación del virus detectada por Noruega

La mutación del virus de la gripe A detectada por científicos noruegos en dos fallecidos se ha producido en los propios afectados, quizá debido al fármaco que tomaron, pero en ningún caso ha habido transmisión y contagio a otras personas. Así lo ha destacado esta noche en Talavera de la Reina la ministra de Sanidad, Trinidad Jiménez. Relacionada: meneame.net/story/cientificos-noruegos-alertan-mutacion-mas-severa-gri
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La OMS no puede evaluar la importancia de las mutaciones de la gripe A

La Organización Mundial de la Salud (OMS) no puede calibrar la importancia de las mutaciones detectadas en el virus de la gripe A. "En este momento no podemos afirmar con contundencia si los cambios y mutaciones que se han detectado en el virus de la gripe H1N1 en varios países son fundamentales, si suponen un cambio significativo o si va ir a peor. No estamos seguros, y necesitamos más información".
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Una mutación genética vincula Parkinson y cáncer

El gen PARK2 que suele encontrarse mutado en la enfermedad de Parkinson de inicio temprano también lo está en el glioblastoma, el cáncer de colon y el de pulmón, según un estudio del 'Memorial Sloan-Kettering Cancer Center' en Nueva York (Estados Unidos) que se publica en la edición digital de la revista 'Nature Genetics'.Esto sugiere que mientras que las mutaciones en la línea germinal en PARK2 producen defectos neuronales que conducen a la enfermedad de Parkinson, las mutaciones somáticas en PARK2 contribuyen al cáncer.
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Detectada la primera mutación del virus de la Gripe A en Italia

Con todo, los datos italianos confirmarían que dicha mutación "no parece predominar entre los casos graves o letales". Hace pocos días, el Instituto de Vigilancia Sanitaria (INVS) francés confirmó la muerte de dos pacientes en este país tras haberse producido una mutación en el gen del virus de la gripe A/H1N1. La mutación del virus contraída por estos dos pacientes, que no tenían nada que ver entre sí y fueron hospitalizados en centros diferentes, es la misma que había sido detectada recientemente en otros países como Noruega y Dinamarca.
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Registrados tres pacientes con mutaciones del virus de la gripe A en España

El Ministerio de Sanidad ha registrado tres casos de mutaciones del virus de la gripe A en España, uno en un paciente que presentó resistencias a oseltamivir --comercializado por Roche como 'Tamiflu'-- y los otros dos en pacientes con la misma mutación del virus registrada en Noruega, según informó el director general de Salud Pública y Sanidad Exterior, Ildefonso Hernández, en la presentación de la tercera parte de la campaña informativa de Sanidad sobre la pandemia.
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La peste negra, el HIV y la mutación CCR5-delta 32

Los mutantes no son personajes de ficción ni son monstruos que le asisten superpoderes y por supuesto ni villanos ni superheroes. La cruel realidad es que muchas personas que sufren mutaciones que no son más que cambios dramáticos en la sequencia de base nitrogenadas de un gen sufren desvastadoras enfermedades, otros son personas ordinarias y algunos, muy pocos, son extremadamente afortunados cuando la mutacion les provee una ventaja evolutiva que se traduce en sobrevivencia frente a condiciones muy adversas.
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Un navarro de 70 años presenta una mutación del virus de la gripe A

El Instituto de Salud Carlos III ha notificado en su último informe un nuevo caso de mutación 'H275Y', asociada a la resistencia a oseltamivir, el antiviral más utilizado para combatir los casos de gripe A y cuyo laboratorio comercializa con el nombre de 'Tamiflu'. Se trata de un varón de 70 años de Navarra, que inició síntomas el 30 de octubre de 2009. Con ésta, hasta el momento se han detectado en España tres casos con la presencia de esta mutación, uno en Cataluña, otro en País Vasco y éste último, en la Comunidad foral.
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La evolución a largo plazo es algo más que una suma de mutaciones individuales

Investigadores del Centro de Regulación Genómica publican un trabajo en la revista Nature donde muestran que parte de la evolución es fruto de una combinación de dos mutaciones nocivas individuales. El estudio va más allá de la típica interpretación de la macroevolución y demuestra cómo las mutaciones deletéreas o nocivas, que a menudo se creía que no contribuían al proceso evolutivo, también pueden tener un papel importante en la evolución.
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