De las casi 600.000 muestras de ADN analizadas, los investigadores han determinado que 13 personas son "resilientes" a sus propios errores genéticos. En otras palabras, a pesar de presentar mutaciones en su ADN que normalmente se relacionan con un trastorno, estos individuos son capaces de resistir y esquivar los defectos en el genoma sin mostrar síntomas clínicos de la patología.
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etiquetas: proyecto resiliencia , mutaciones genéticas , adn , patologías
C&P de la entradilla que había hecho:
Análisis de 589.306 genomas identifica 13 individuos resistentes a enfermedades genéticas.
El Proyecto Resiliencia empezó en 2014. Tras analizar 589.306 genomas ha permitido identificar a 13 individuos que repelen de forma natural ciertas patologías asociadas a mutaciones. Estos sujetos tienen fallos de ADN que deberían hacerlos muy enfermos, sin embargo, son en cambio aparentemente sanos. No saben y nunca sabrán que son privilegiados genéticos, pero podrían ser la clave para encontrar patrones de protección frente a graves dolencias, como la fibrosis quística.
www.sciencemag.org/news/2016/04/buffer-genes-may-protect-these-13-peop
www.bbc.com/mundo/noticias/2016/04/160412_superheroes_adn_am
Edit. Si #0 lo pide a un @admin se podría cambiar el enlace por algo mejor www.agenciasinc.es/Noticias/Halladas-trece-personas-con-un-escudo-natu
cc/ #13
si no es mucho dar el coñazo podría un @admin cambiar el titular a: Halladas trece personas con un escudo natural contra enfermedades genéticas
gracias de nuevo
Aplicando las leyes de Mendel sabemos que el ADN se altera cuando pasa de padres a hijos. Una mutación en un solo gen puede provocar la aparición de disfunciones graves en el organismo.
WTF???
No ha entendido nada de nada.
Se llaman enfermedades mendelianas a las que se deben a una mutación en un único gen ¿Por qué? Porque si la aparición de la enfermedad responde a la confluencia de mutaciones en más de un gen (u otros condicionantes), difícilmente seguiría un patrón de herencia mendeliana.
Lo que descubrió Mendel no es que las plantas de guisantes recién nacidas (sic) y sus progenitoras no eran exactamente iguales (de verdad no ha entendido nada), sino que había caracteres dominantes y caracteres no dominantes (recesivos) que se transmitían a la descendencia siguiendo un determinado patrón.
Mendel jamás usó la palabra "gen", y mucho menos "ADN". Y las Leyes de Mendel no postulan mutaciones en el ADN cuando pasa de padres a hijos, habla de patrones de herencia ya sea autosómica dominante, recesiva, o incluso de la herencia ligada al sexo.
De verdad, yo entiendo que cuando se habla de temas técnicos se cometan muchos errores, porque no puedes volverte especialista en un tema en 10 minutos.
Pero, joder, que las leyes de Mendel las estudiamos en el cole... Esto es como no saber las propiedades de la suma.
Por lo que se sabía hasta ahora, en estas enfermedades, mutación = enfermedad (atendiendo a si es dominante o recesiva, ojo).
Por ejemplo: fibrosis quística (delta F508, cromosoma 7), acondroplasia (G1138, cromosoma 4), Hemofilia A (inversión del intrón 22, cromosoma X).
Hay otras enfermedades con componentes hereditarios que, como dices, también necesitan de otros factores ambientales (hábitos y alimentación incluídos) para manifestarse. Y eso se conocía de sobra.
Pero no es el caso de las enfermedades mendelianas (enfermedades monogénicas).
Sí es noticia que se puedan "esquivar" estas enfermedades.
La diabetes es una enfermedad hereditaria, pero no es una enfermedad mendeliana.
La acondroplasia hereditaria sí es una enfermedad mendeliana, autosómica dominante además.
Si tienes uno de los dos alelos con esa mutación, tienes acondroplasia.
Revisa tus apuntes de genética
Lo que sí es acientífico es pretender que toda la genética se basa en las leyes de Mendel. Pero no se pueden negar tampoco estas leyes, que siguen siendo completamente válidas (con sus limitaciones).