—La prueba ha dado positivo —dijo su asesor genético. Katharine Moser inspiró profundamente. Pensó que estaba tan preparada como cualquier otro ante el destino marcado por sus genes. Había asistido a una sesión de asesoramiento
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etiquetas: enfermedad de huntington , genética 
Para estudiar las modificaciones genéticas que dan lugar a una enfermedad, se podría secuenciar el ADN de un grupo relativamente grande de personas con dicha enfermedad y sin ella y luego aplicar técnicas de análisis de datos a las secuencias obtenidas. Ante cantidades tan grandes de información, la minería de datos puede ser clave para descubrir patrones.
Pero sí, así es exactamente como se hace y (casi) siempre se ha hecho de hecho.
Por lo que entiendo que en un análisis genético, donde la información es cuaternaria, la búsqueda de patrones ha de ser algo alcanzable fácilmente si se tiene suficiente potencia de cálculo.
www.worldcommunitygrid.org/discover.action
boinc.bakerlab.org/rosetta/
Un comic maravilloso
El DNA ya está secuenciado entero, prácticamente solo hay 4 variables por posición, y se trata de comprar secuencias de ATCG vs otra AACG, encontrar las diferencias y destacarlas.
Las técnicas pueden variar en función de lo que se busca. Desde el clásico Sanger, al potente Array hasta el puntero NGS. Mediante programas, con una secuencia se puede: comprar las diferencias con un genotipo normal; buscar vía bases de datos si una secuencia está descrita como patológica (benigna, indeterminada o patológica), establecer si la proteína "mutada" creará una proteína útil o inútil o patológica, etc.
En la enfermedad descrita en el artículo, clásica dentro de la genética, se utiliza una clásica PCR+electroforesis.