Esa es la única forma en que su cuerpo puede metabolizar la bilirrubina, ya que en su hígado no funciona la enzima que permite procesarla. Se estima que esta poco frecuente condición hereditaria afecta a solo a 100 personas en el mundo. Los médicos le recomiendan un trasplante de hígado, pero su familia es reticente a esta opción porque Ismail es alérgico a la anestesia y la operación sería muy peligrosa. Más información:
en.m.wikipedia.org/wiki/Crigler–Najjar_syndrome
www.youtube.com/watch?v=Ws2uIbtO8Z0
Vale, vale... ya me voy.
No soporto a la gente que hace bromas de algo tan serio. Putos titiriteros...
El défucit total de la enzima (es decir, el tipo I) es LETAL más que nada porque los valores de BRtotal superan los 20 mg/dL acumulándose en el sistema nervioso y produciéndose kernícterus al nacer con resultado de muerte
La frecuencia es de 0.6 a 1 de cada millón de recién nacidos vivos y es de herencia autosómica recesiva de modo que el niño debe haber recibido ambos alelos enfermos de ambos padres, por lo que hay que tener mala suerte.
Es una enfermedad rara para la que no hay tratamiento (aunque se puede reducir los niveles de BR en la tipo II con fototerapia como en este caso y fenobarbital pero la cura es el transplante hepático)
Los otros 4 síndromes hereditarios de hiperbilirrubinemia con pruebas de laboratorio y anatomía patológica del hígado normales que se conocen son benignos pero destaca el síndrome de Gilbert por su frecuencia porque lo padece hasta un 10% de la población.
Los afectados sufren brotes de ictericia con el estrés, el embarazo, los anticonceptivos orales o el embarazo entre otras causas de modo que es esa gente que "se pone amarilla de vez en cuando". Pero lo dicho, es benigna y no requiere tratamiento, es sólo una mera curiosidad.
Por otro lado ¿necesitaría recibirla en todo el cuerpo? Porque a lo mejor, un chaleco/camiseta interior revestido de LEDs azules/ultravioletas le permitirían llevar una vida más normal...
www.elsevier.es/es-revista-enfermeria-universitaria-400-articulo-efect
- Se requiere protección ocular durante las sesiones.
- Si los niveles son elevados hay que despojar al niño de la ropa.
Respecto a ropa con LEDs interiores, que parece una buena idea, no he buscado pero debe tener sentido aunque probablemente no sea algo barato.
A ver si así, cambiando los genes que están mal se consiguen eliminar muchas enfermedades de este tipo.
Aunque tú comentario mola mazo has repetido embarazo</123>
- ¿Y es grave, doctor?
- Aún no lo sabemos, señor Najjar.
Disclaimer: explicación muy simplificada. Ni idea si es una enfermedad monogénica.
El problema es que en este caso, dado lo crónico de la enfermedad requiere portar un catéter permanente (como el de los pacientes de diálisis antes de que les hagan la fístula a-v), con el riesgo de infecciones que conlleva en un niño, y además el montaje y manejo de este sistema MARS es... como poco complejo (normalmente se usa como tratamiento-puente hacia el transplante hepático urgente, por ejemplo en intoxicaciones por setas/hierbas/té).
Quiero decir con esto que si la compañía eléctrica les corta la luz el niño no tiene por que morirse, hay tratamiento, solo que más molesto.
Ni que decir que si es alérgico a la anestesia y cualquier otro incidente médico le obliga a pasar por quirófano (una apendicitis por ejemplo) va a necesitar anestesia si o si. Eludir el problema con focos azules de mucha potencia no creo que sea la solución que necesita el crio.
Lastima que solo pueda votarte una vez
Que disparates digo...
El 2% de caritas, seguro que no llega ni a eso. Lo de hospitales, ya tal...
Son ladrones igual que los peperos y toda la tropa.
Ojalá todo le vaya bien
Espero que te refieras sólamente al aspecto de niño y no en su carrera de supervillano
Estas nuevas luces son más fuertes, Ismail las necesitaría 6 horas al día. El problema es que son muy costosas. Por eso los padres de Ismail están esperando que el NHS, el sistema público de salud británico, los ayude a conseguirlas."
No entiendo una mierda de síndromes raros, pero si opino que sería una puta vergüenza cercenar la vida de un niño por una mera cuestión de dinero en un mundo opulento y sobrado de dinero. Y como este niño, todos esos niños que nacen y mueren en países de mierda asolados por la economía de mercado.
Mas información en la asociación española de sindrome de Crigler Najjar
Ahora entiendo el corrido Los dos amigos www.youtube.com/watch?v=pHz8uZF8Rrg