Según un estudio de varios investigadores de la Universidad de Sevilla, del Instituto de Salud Carlos III y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, publicado en la Revista de Salud Pública, se considera retraso en el diagnóstico siempre que se prolongue más de un año desde el momento que se consulta al médico por una serie de síntomas. Es decir, por encima del plazo que estableció como deseable el Consorcio Internacional para la investigación de estas enfermedades.
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