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La historia de Samuel (7 años): así es vivir con una enfermedad ultrarrara que solo tiene 2 casos diagnosticados

El síndrome de microdeleción 9q21.13 es una alteración genética que se produce en el cromosoma 9 de la que se sabe muy poco: ni siquiera aparece en las bases de datos especializadas de enfermedades raras. Apenas hay unos pocos estudios publicados en todo el mundo sobre esta patología. De hecho, la primera investigación que la describe, gracias a la evaluación de 13 niños en Francia, se publicó en marzo de 2013 en la revista 'European Journal of Medical Genetics'.

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