Según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), actualmente hay entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras que afectan una población estimada de más de 3 millones de españoles. El número de enfermedades raras depende del grado de especificidad usado al clasificar los diferentes trastornos. El mayor problema es la dificultad de llegar a un diagnóstico. Los motivos de estos retrasos son varios, entre ellos un desconocimiento sobre estas patologías, la dificultad de acceso a la información necesaria y la localización de profesionales.
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