Según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), actualmente hay entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras que afectan una población estimada de más de 3 millones de españoles. El número de enfermedades raras depende del grado de especificidad usado al clasificar los diferentes trastornos. El mayor problema es la dificultad de llegar a un diagnóstico. Los motivos de estos retrasos son varios, entre ellos un desconocimiento sobre estas patologías, la dificultad de acceso a la información necesaria y la localización de profesionales.

El Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), a través del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), ha desarrollado en colaboración con la Universidad de Alcalá un Atlas de Mortalidad debida a Enfermedades Raras en España. Esta obra, que se editó el pasado mes de diciembre, se amplía ahora con la publicación de una edición interactiva, en la que se puede consultar la evolución de la mortalidad de diversas enfermedades raras en España entre 1999 y 2013 por tipos de enfermedad, por localización geográfica y por sexo.

El doctor Cristian Smerdou, investigador del Programa de Terapia Génica y Regulación de la Expresión Génica del CIMA, afirma que "la terapia génica para tratar enfermedades raras ya es una realidad". "La terapia génica para tratar enfermedades raras ya es una realidad", según un experto. Así lo ha expuesto en la presentación este viernes de Helpify, una plataforma promovida por el Centro de Investigación Médica Aplicada (CIMA) de la Universidad de Navarra. Adriana es una niña de Noáin que tiene 6 años y síndrome de Dravet, una enfermedad.

Los conocidos como medicamentos huérfanos son aquellos destinados al tratamiento de enfermedades raras, por lo que para poder resultar rentables entre las farmacéuticas -ya que tienen muy poca demanda- tienen que ser comercializados a precios que llegan a ser desorbitados en muchas ocasiones. Es por ello que según los últimos datos facilitados por la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU) tan sólo el 54% de los fármacos destinados a la lucha contra las enfermedades raras que son aprobados por l

Este atlas ofrece información epidemiológica de base poblacional sobre la mortalidad debida a Enfermedades Raras, su evolución temporal y variabilidad geográfica. Las bases cartográficas se obtuvieron del Instituto Geográfico Nacional, Centro Nacional de Información Geográfica para los límites municipales y provinciales.

Puede ser que nunca o en pocas ocasiones hayas escuchado algo sobre enfermedades raras (ER). ¿Qué son las ER? Son un grupo de enfermedades heterogéneas y poco frecuentes, es decir, todas aquellas patologías que tienen una baja prevalencia. Las ER afectan a menos de 5 personas de cada 10.000 habitantes (una prevalencia total de un 7% aproximadamente en el mundo). La Organización Mundial de la Salud (OMS) estima cerca de 8.000 enfermedades diferentes, aunque el número aumenta con el paso del tiempo.

Como cada 28 de febrero llega el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una jornada en la que se intenta dar a conocer al resto de la población qué son y de qué se trata. Muchas son las iniciativas que se realizan para concienciar y uno de los medios que más se utilizan para hacer llegar el mensaje son las rede sociales, en las que se comparte infinidad de información a través de las etiquetas #DiaMundialEnfermedadesRaras y #HazlasVisibles.

Una muestra de orina es suficiente para permitir& detectar o descartar más de un centenar de enfermedades raras...

Un equipo científico de la Universidad de Oviedo y la empresa estadounidense Biomodels ha diseñado robots biomédicos que pueden resultar de gran ayuda en el estudio de enfermedades raras, neurodegenerativas e incluso cáncer.

Expertos reunidos en el 'XVII Ateneo de Bioética', organizado por la Fundación de Ciencias de la Salud y el Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz, han recordado que los criterios éticos deben regir el acceso a pruebas genéticas diagnósticas de enfermedades raras.

Tres meses después del estallido del caso Nadia, ¿cómo impactó la polémica en la lucha de las asociaciones e investigaciones en enfermedades raras?

Detrás de las personas que padecen enfermedades raras está el deseo más común del ser humano: vivir y, por qué no, ser feliz. Una expectativa que debe implicar de manera importante a la Administración Pública. Como bien decía una paciente con quistes de Tarlov que ofrecía el testimonio de su día a día, "rendirse no es una opción". No lo es para las personas que conviven con estas patologías ni para quienes tenemos la responsabilidad de garantizar la asistencia sanitaria. Así, el pasado 27 de febrero, se dio a conocer el Decálogo para la Mejora

Los padres de Sofía pelearon durante diez años para lograr un diagnóstico para su hija, pero al poco de nacer ya se iban dando cuenta de que algo no iba como debería... El 20% de los pacientes con enfermedades raras tarda más de diez años en su diagnóstico. Tan solo el 5% de las 8.000 enfermedades raras tiene tratamiento. La falta de investigación y de ayudas dificulta la lucha de las familias.

Juan se entiende con Lucía y se lo hacen de dos a cuatro en una habitación del Meliá del Puerto. Todos en la oficina lo saben porque él lo cuenta a los machitos de su entorno frente a los espejos de los lavabos de la oficina y se ha convertido en su héroe sin importarle el daño que pueda hacerle a su mujer, la de Juan, si se enterara. Lucía no lo puede contar a nadie porque si se supiera su marido la echaba de casa y las compañeras y aún más los compañeros la pondrían de puta para arriba.

Reflexionamos sobre la lucha de varias familias volcadas en proporcionar la mayor calidad de vida posible a sus hijos e hijas, afectados por enfermedades poco frecuentes.

Más de tres millones de personas en España padecen en la actualidad enfermedades raras, de origen genético en la gran parte de los casos. Son en su gran mayoría niños que están pendientes de recibir los tratamientos de terapia génica y que, hasta la fecha, sólo se ofrecen en países como EEUU, China, Francia o Italia, en los que el tiempo de espera para lograr el proceso curativo es de más de dos años.

"Los afectados suelen padecer una 'odisea diagnóstica', un peregrinaje por las más variadas especialidades sin obtener el diagnóstico correcto, en ocasiones con consecuencias irreversibles", explica Hernán Amartino, médico neurólogo infantil y miembro de la Sociedad Latinoamericana de Errores Congénitos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal. "Muchas veces los primeros síntomas son comunes y se confunden con los de enfermedades conocidas. Rara vez tienen signos específicos", añadió Amartino.

Una nueva prueba permite detectar o descartar en 48 horas más de un centenar de enfermedades raras relacionadas con el metabolismo a partir de una simple muestra de orina, facilitando así el diagnóstico precoz de unos trastornos que, detectados tarde, pueden ser "irreversibles". Detrás de esta herramienta están el Hospital Marqués de Valdecilla de Santander y el doctor Domingo González-Lamuño.

Con motivo del Día Mundial De Las Enfermedades Raras, repasamos los datos de estas patologías en España. ¿Cuántas son en total y a cuánta gente afectan?

Cada 28 de febrero se celebra el Día de las Enfermedades Raras. Hay una enfermedad rara que vino del norte. Hace aproximadamente 2.000 años, en el sur de la Península Escandinava, surgió un cambio en el ADN que fue bautizado como Z. Desde allí se extendió al resto de poblaciones europeas, que luego lo llevaron consigo a las regiones que colonizaron y donde emigraron, como América, Australia y Nueva Zelanda.

El paciente de una enfermedad rara espera 5 años de media hasta obtener un diagnóstico. En el 20% de los casos transcurren 10 años o más hasta lograr el diagnóstico adecuado.

Siempre han existido enfermedades raras o síndromes tremendamente desconocidos para una amplia mayoría de la sociedad, no obstante cada vez son más las asociaciones o sitios web que nos acercan a estas enfermedades y nos ayudan a comprender el sufrimiento de quienes las padecen o la lucha diaria de sus familiares. En algunos casos se trata de enfermedades temporales o que se pueden sobrellevar durante toda una vida, pero en otros, se trata de patologías absolutamente mortales o que por lo menos dificultan en demasía llevar una vida normal.

Sergio de 7 años y los mellizos Carlos y Mario de 9, padecen la enfermedad rara conocida como el síndrome de Duchenne y necesitan ayuda. ¿Qué podiamos hacer? Decidimos crear el cuento «Prir el emperador y las mariposas» para concienciar sobre la importancia de la investigación en enfermedades raras y darles visibilidad, pero también para reivindicar una sanidad sin discriminaciones.

Vídeo de sensibilización sobre las enfermedades raras creado para la Fundación Mehuer a partir de una idea original de la agencia creativa 'Crepes&Texas' y bajo la dirección del actor, productor y director Emilio Aragón.