Desde hace meses, de manera recurrente los medios de comunicación se hacen eco de nuevos y prometedores avances en biomedicina y reparación genética y apela a una tecnología llamada CRISPR/Cas9. La técnica es mecánicamente sencilla aunque poder desarrollara ha sido una ardua labor.
Pero en general no se explica en qué consiste, en las siguientes líneas voy a intentar explicar de manera resumida qué es y para qué sirve, de manera que cuando veamos una nueva notica sobre el tema, podamos valorarla mejor.
La tecnología CRISPR/Cas9 es una herramienta molecular utilizada para “editar” o “corregir” el genoma de cualquier célula. Eso incluye, claro está, a las células humanas. Sería algo así como unas tijeras moleculares que son capaces de cortar cualquier molécula de ADN haciéndolo además de una manera muy precisa y totalmente controlada. Esa capacidad de cortar el ADN es lo que permite modificar su secuencia, eliminando o insertando nuevo ADN.
Las siglas CRISPR/Cas9 provienen de Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats, en español “Repeticiones Palindrómicas Cortas Agrupadas y Regularmente interespaciadas”. La segunda es el nombre de una serie de proteínas, principalmente unas nucleasas, que las llamaron así por CRISPR associated system (es decir: “sistema asociado a CRISPR”).
¿Cómo se edita el ADN con esta tecnología?
Todo comienza con el diseño de una molécula de ARN (CRISPR o ARN guía) que luego va a ser insertada en una célula. Una vez dentro, reconoce el sitio exacto del genoma donde la enzima Cas9 deberá cortar, que obviamente es aquella región en la que se encuentra la mutación que se desea corregir.
El proceso de editar un genoma con CRISPR/Cas9 incluye dos etapas. En la primer atapa el ARN guía se asocia con la enzima Cas9. Este ARN guía es específico de una secuencia concreta del ADN, de tal manera que por las reglas de complementariedad (A-T, T-A; G-C y C-G) de nucleótidos se hibridará en esa secuencia (la que nos interesa editar o corregir). Entonces actúa Cas9, que es una enzima endonucleasa (es decir, una proteína que es capaz de romper un enlace en la cadena de los ácidos nucléicos) "cortando" el ADN. Básicamente podemos decir que el ARN guía actúa de perro lazarillo llevando a Cas9, el ejecutor, al sitio donde ha de realizar su función, es decir cortar lo que está mal.
En la segunda etapa se activan al menos dos mecanismos naturales de reparación del ADN cortado. El primero llamado indel (inserción-deleción) hace que, después del sitio de corte (la secuencia específica del ADN donde se unió el ARN guía), bien aparezca un hueco en la cadena, bien se inserte un trocito más de cadena. Esto conlleva a la perdida de la función original del segmento de ADN cortado.
Un segundo mecanismo permite la incorporación de una secuencia concreta exactamente en el sitio original de corte. Para esto, lógicamente, hemos de darle a la célula la secuencia que queremos que se integre en el ADN.
¿Para qué vale?
De manera molecular podemos decir que esta herramienta se puede o podrá utilizar para regular la expresión génica, etiquetar sitios específicos del genoma en células vivas, identificar y modificar funciones de genes y corregir genes defectuosos. También se está ya utilizando para crear modelos para estudiar enfermedades complejas.
No sé si ha quedado muy básico, muy técnico o si faltan cosas por explicar, pero bueno espero que al menos se tenga ahora el esbozo de lo que esta tecnología es.
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