La HF se trata de una enfermedad genética que afecta a alrededor de un millón de personas en Europa, de las que 100.000 son españolas. Estos pacientes presentan desde el nacimiento valores de LDL colesterol que duplican o triplican los de la población general y que no pueden ser controlados únicamente con fármacos y con hábitos de vida saludables. Además, la presencia de cifras de colesterol extremadamente elevadas se asocia a la presencia de enfermedad cardiovascular prematura, patología coronaria y elevada mortalidad.
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