Es bastante probable que no hayáis oído hablar nunca del síndrome de deleción 22q11.2 (abreviado a 22q11 o incluso 22q). Es una enfermedad rara que afecta aproximadamente a un nacimiento de cada 4000, aunque se cree que este número podría ser aún mayor, y es la patología cromosómica más común después de la trisomía que da lugar al síndrome de Down. Y pese a esta relativamente alta prevalencia, es una absoluta desconocida. El síndrome 22q11.2 se debe a la desaparición completa de un fragmento del cromosoma 22 en uno de sus brazos largos.
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