Aunque la causa de la anemia falciforme se conoce desde hace tiempo, poco se ha hecho para curar esta enfermedad que afecta principalmente a afroamericanos y latinos en EEUU. Pero varias empresas están apostando por la edición genética para intentar encontrar una cura

A comienzos de agosto, cuando muchos estrenaban vacaciones, un estudio revolucionario sorprendió a la comunidad científica. Lo recogía la prestigiosa revista 'Nature': un equipo de investigadores de diferentes nacionalidades había conseguido corregir por primera vez una enfermedad genética en embriones humanos. El logro supone un punto de inflexión tanto para el desarrollo de nuevas terapias como para la introducción de cambios en el ADN humano transmisibles de generación en generación.

Investigadoras de la Universidad Autónoma de Madrid han descrito una nueva estrategia que puede ser clave para combatir el VIH. La clave está en una proteína llamada CD81, que interacciona con la molécula que degrada los ladrillos necesarios para la construcción del ADN. El trabajo se publica en Nature Microbiology.

Un grupo de ratones con el mismo trastorno que los humanos fueron tratados con este enfoque, que sólo requiere una dosis para alterar el ADN de forma permanente. Los resultados demuestran que mantuvieron la audición hasta, al menos, los dos meses de edad.

La tecnología transgénica ya no se puede considerar que sea la última tecnología, en todo caso es la penúltima. Ultimamente han salido lo que se llaman las new breeding techniques o nuevas técnicas de mejora genética, entra las cuales la más famosa es el CRISPR/cas9. El CRISPR se basa en utilizar un sistema defensivo de bacterias que tiene la capacidad de reconocer determinadas secuencias de ADN y puede eliminarlas, cambiarlas o añadir algo nuevo.

Dos novedades en el campo de la edición genética, la nueva proteína CRISPR-Cas13 -bautizada como REPAIR- y un nuevo editor de bases sin errores, abren las puertas a la curación de enfermedades hereditarias.

Científicos de una firma de EE UU están tratando por primera vez editar el ADN dentro del cuerpo de un paciente, alterando su código genético de manera permanente con una técnica de corta pega genético diferente a CRISPR, llamada nucleasas con dedos de zinc. El objetivo es curar un trastorno genético llamado síndrome de Hunter, padecido por un hombre de 44 años. Habrá que esperar tres meses para saber si la modificación genética ha sido un éxito, según informa la agencia The Associated Press.

Un grupo de diseñadores e ingenieros quieren modificar genéticamente el ADN del pollo, para que las futuras aves nazcan con huesos y plumas de color rosa. Mediante la técnica CRISPR se quiere modificar a esos animales con la intención de dejar un mensaje para la futura generación sobre el impacto de la humanidad en el medio ambiente, en forma de huesos rosas de pollo desechados. También se quiere incrustar un mensaje en el ADN para generación futuras, donde se explica por qué el mundo fue corrompiéndose. Web: pinkchickenproject.com/

Científicos del Instituto Salk, liderados por el investigador español Juan Carlos Izpisúa, han creado una nueva versión de la tecnología de edición del genoma CRISPR/Cas9 que modificar la respuesta de una célula ante una enfermedad sin romper el ADN para tratar enfermedades como la diabetes, la enfermedad renal y la distrofia muscular. En la investigación han conseguido activar con esta nueva tecnología genes en tres enfermedades en ratones y con ello han mejorado la función del organismo en esas enfermedades.

Científicos de la Universidad de Stanford han encontrado en la sangre de 22 recién nacidos y 12 adultos anticuerpos para los dos tipos más importantes de Cas9, la proteína implicada en la tecnología CRISPR de edición de genes. Las respuestas inmunes pueden "dificultar el uso seguro y eficaz" de CRISPR para tratar enfermedades e "incluso pueden dar como resultado una toxicidad significativa".

Un artículo reciente del laboratorio de Matthew H. Porteus (Universidad de Stanford) acaba de detectar, en la sangre de personas, células del sistema inmune y anticuerpos específicos contra un componente esencial de las herramientas CRISPR, la proteína Cas9. Este contratiempo inesperado deberá tenerse muy en cuenta antes de saltar a la utilización efectiva de las herramientas CRISPR en terapias génicas para pacientes de enfermedades congénitas.

El Abogado General del Tribunal de Justicia de la Unión Europea aborda por primera vez la regulación sobre el sistema CRISPR-Cas y la edición genómica, y afirma que el "mero temor al riesgo invocado con carácter vago y abstracto" no es suficiente para aplicar el principio de precaución, sino que debe haber evidencia científica al respecto.

Un ensayo clínico de la Universidad de Pensilvania que modificará células inmunes para que detecten y destruyan tres tipos mortales de cáncer está a punto de arrancar. Europa podría iniciar su propio ensayo en humanos a finales de año.

CRISPR son las siglas de una nueva técnica de edición genética que está revolucionando la biología. Las investigaciones se suceden vertiginosamente, pero ¿es tan importante como se dice? ¿Cuáles son sus aplicaciones? ¿Puede usarse ya para tratar alguna enfermedad?

Las herramientas CRISPR son un pozo infinito de sorpresas. El sistema CRISPR, que fue inicialmente identificado como uno de los sistemas de defensa de las bacterias por el microbiólogo español Francisco J. Martínez Mojica, y posteriormente adaptado como una herramienta para la edición genética de cualquier genoma, ahora sigue sorprendiéndonos con las nuevas aplicaciones en diagnóstico, que acabamos de conocer, desarrolladas por los laboratorios de Jennifer Doudna (Berkeley Univ., CA, USA) y de Feng Zhang (BROAD, Cambridge, MA, USA)

Esta semana dos equipos rivales, líderes en edición genética, han anunciado nuevos bisturís moleculares que diagnostican infecciones de manera rápida y muy sencilla. Uno de los métodos es capaz de apreciar minúsculas cantidades de virus del papiloma humano en una muestra de sangre. El otro es una tira de papel que funciona como un test de embarazo, pero para detectar los virus del zika y el dengue.

Ella nació en Austin, pero lo suyo con el ARN había empezado en Harvard. Y en 2008, había aterrizado por casualidad en el laboratorio de Jennifer Doudna justo antes de la gran revolución. Unas semanas antes, había suspendido en un examen precisamente por una pregunta sobre CRISPR. No había escuchado esa palabra en su vida.