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Científicos españoles detectan la variante de un gen que provoca la enfermedad de Gaucher

Investigadores de la Fundación Española para el Estudio y Tratamiento de la Enfermedad de Gaucher (FEETEG) han hallado variantes en el gen de la glucosilceramida sintasa (GCS) que podría estar relacionado con la gravedad de la enfermedad de Gaucher, que afecta en España a unos 320 pacientes y está considerada como enfermedad rara.

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