El síndrome consiste en una sensación molesta en las piernas que no se va hasta que se mueven las extremidades. Tras analizar más de 300.000 regiones distribuidas a lo largo del genoma humano, se constató que lo que diferenciaba a estos pacientes se encontraba en el cromosoma seis, en un gen llamado BTBD9, cuya presencia duplica las posibilidades de sufrir el trastorno. Tener dos copias del gen, multiplica por cuatro el riesgo en relación con la población en general.
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