Los españoles son una de las poblaciones europeas que tienen más variantes raras en sus genomas, según los resultados del mayor estudio genómico realizado hasta la fecha, que se publica hoy en Nature. Se trata del Proyecto 1.000 Genomas, una colaboración internacional en la que han participado unos 800 investigadores de decenas de países y que ha sido la primera en obtener la cifra récord de 1.092 genomas de habitantes del mundo. Los datos, publicados hoy, aportan un valioso catálogo a los investigadores que estudian las causas genéticas...
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etiquetas: españoles , rarezas , genética , cáncer , medicina , genomas 
En esa línea, me parece revelador que los fineses también tengan pódium de rarezas: es el pueblo de la Europa actual cuya pre/historia transcurre con mayor aislamiento genético del resto de pueblos europeos. Sobre los afroamericanos, me gustaría conocer mejor su origen y genética, pero de nuevo se podría considerar quizás el aislamiento (y tremenda antigüedad, como es habitual en África, lógicamente) como causa, ya que que casi todos provenían de la misma zona costera del África…...
¿Un estudio de 1000 individuos es mas amplio que uno de 3200?
Entiendo que este estudio es amplio y detallado pero decir que el que mas igual es exagerar un poco.
Si a los chinos los van a caracterizar en Pekin y a los japoneses en Tokio ¿donde han cogido las muestras en España?
Seguro que con Madrid han tenido bastante.
También es curioso ver cómo los escandinavos tienen otras bastante más frecuentes por estas tierras pero que nosotros también conocemos ... y padecemos aunque en menor escala: por ejemplo, la contractura de Dupuytren, la anemia perniciosa (por déficit de B12) o incluso la temida esclerosis múltiple (hay teorías que relacionan los viajes de los vikingos con la "transmisión" de los genes relacionados con la esclerosis múltiple elpais.com/diario/2005/03/29/salud/1112047201_850215.html ).
De hecho nos jactamos de lo contrario, llegamos a América y lo segundo que hacemos, después de buscar el oro, es liarnos a hacer mesticitos con las indias
En esa línea, me parece revelador que los fineses también tengan pódium de rarezas: es el pueblo de la Europa actual cuya pre/historia transcurre con mayor aislamiento genético del resto de pueblos europeos. Sobre los afroamericanos, me gustaría conocer mejor su origen y genética, pero de nuevo se podría considerar quizás el aislamiento (y tremenda antigüedad, como es habitual en África, lógicamente) como causa, ya que que casi todos provenían de la misma zona costera del África ecuatorial-occidental, y esa zona no fue receptora o emisora importante en las migraciones dentro de África, si mi memoria no falla (de nuevo, ¡corregidme si me equivoco!).
Por otro lado, el usuario pasapues (#7) enlaza un excelente post donde se analizan los linajes europeos (cromosoma Y, no del ADN mitocondrial): diría que España, Irlanda y Gales son los que presentan menor diversidad y mayor proximidad, al mismo tiempo. Parece que la población natural de estos países ha recibido poca influencia genética de otros pueblos: ¿aislamiento, de nuevo?
Tenemos una falsa idea preconcebida de que España está genéticamente alejada del resto de Europa occidental, quizás debido a su turbulenta historia -como apunta #16-, o la menor abundancia de ojos/pelo claros (que es un mal indicador de proximidad genética, confuso dentro de Europa). Pero no sólo no es así, sino que parece haber pruebas de que desde el equivalente actual de España y sur de Francia se repobló todo el occidente de Europa tras la última glaciación. Además, sorprendentemente, las sucesivas y "recientes" conquistas han dejado mucho legado cultural y poca influencia en las características de la población. Honestamente, me gustaría saber mucho más de historia para comprender por qué esto ha sido así.
[Nota]: Por si alguien tiene especial interés, otras fuentes donde se puede encontrar información abundante y bien expuesta sobre este tema pueden ser, por ejemplo:
www.eupedia.com/europe/origins_haplogroups_europe.shtml
mathildasanthropologyblog.wordpress.com/2008/06/10/europe-mtdna-study-
mathildasanthropologyblog.wordpress.com/2008/10/09/haplogroup-h-confir
Y un pequeño mapa mundial recopilando los distintos haplogrupos del cromosoma Y y del ADN mitocondrial:
www.scs.illinois.edu/~mcdonald/WorldHaplogroupsMaps.pdf
EH, HAY UN BUG EN MENÉMAME! me he equivocado al subir esta imagen. Ahora intento cambiarla y me da error "Bad gateway" o simplemente ignora el cambio.
Aunque todavía hay muchos genes humanos cuya función se desconoce.
Pensar en términos de es una maldición, o el sexo / apareamiento interracial es pecado, es un verdugo para la supervivencia y mejora de la especie.
Vamos, otra cosa no, pero en la península ibérica tenemos una gran riqueza genética.
#19 Muy fácil. Si la sangre X tiene dos rarezas, y la sangre Y tiene cuatro, en una zona donde solo hay mayoritariamente sangre X, pues tienen dos, y en la de la raza Y cuatro.
Sin embargo, en una zona donde ambas sangres se unen y forman una nueva "raza" Z, pues está puede tener hasta 6 rarezas.
En España, por su posición geopolítica y su historia se han juntado más pueblos que en casi cualquier otro lugar del planeta, así que es normal que con tanta mezclanza se tengan las rarezas conjuntas de todos esos pueblos.
Es curioso, sobre todo en el sur, las trazas genéticas.
A mí personalmente me encanta.
es.wikipedia.org/wiki/Johann_Kaspar_von_Thürriegel
No soy un experto en el tema, pero existen estudios que inciden en que dichas conquistas no trajeron consigo una renovación poblacional. En el siglo XIX por ejemplo era habitual hablar de "la invasión celta", hoy sabemos que los movimientos poblacionales llegados allende los Pirineos no supusieron un aporte significativo en la población hispana de cultura celta. Incluso se desecha que existiera ninguna "invasión". Y sin embargo España no fue ajena a culturas celtas como la del Hallstatt. ¿Posible explicación? La simple "aculturación".
En el caso de griegos y fenicios formaron varias colonias en la costa mediterránea y andaluza, pero esas colonias nunca produjeron una renovación poblacional, salvo tal vez en casos concretos como en alguna tribu del sureste andalúz. Con la invasión árabe más de lo mismo. En este caso sí existió una invasión, pero las migraciones árabes o sirias fueron poco significativas como aporte poblacional. La llegada de pueblos bereberes sería más amplia, pero estos nuevos pobladores posiblemente tenían un genoma muy similar al de los hispanos, con unas características físiscas similares. Algo parecido a la llegada de los romanos y otros itálicos, pueblos medietrráneos con características físicas similares a las de los ibéricos.
Pongamos un ejemplo de esta aculturación con un aporte demográfico mínimo. Dentro de 5000 años un historiador estudiará la España del 2012. Se ha perdido toda fuente escrita, no existe internet, y solo dispone de los restos materiales que hemos dejado a tres palmos bajo tierra. A través de ellos, tras desenterrar una hamburguesería del subsuelo, un ordenador apple, un caza F-18 y varios rascacielos, centros comerciales, parlamentos o salas de cine, concluirá que España formó parte de una cultura originada en el mundo anglosajón (EE.UU. o R.U.) llamemosle "occidental". E incluso algún aventurado podría afirmar que fuimos invadidos y colonizados por EE.UU. ya que existe una transformación culturar radical a partir de 1960 que, según él, debería haberse producido por una guerra. Incluso tampoco sería del todo falsa esta teoría. Sin embargo. ¿Se produjo algún movimiento migratorio masivo en esta aculturación? Mínimo. Los españoles adoptaron una cultura externa, amoldándola con su propia evolución cultural, pero recibiendo un aporte poblacional del mundo anglosajón irrisorio.
De hecho no sería raro encontrarnos en España un pequeño pueblo donde sus pobladores se remontan a tiempos mujchisimo más remotos de los que creemos, y que pasaron llevar torques y adorar a Lugh, a llevar túnica y adorar a Júpiter, pasando por ponerse un turbante y rezar a Allah, para arrodillarse siglos después ante una imágen de Jesucristo y vestir ahora con camisa y pantalones vaqueros.
Ahora que ya me he ganado mis negativos de antirracistas de manual, os digo, no creo que haya que quitarse de en medio a ninguna raza/población/como lo queráis llamar, creo que sí es posible que haya que evitar la endogamia hasta cierto punto y es algo que puede mejorar la especie, pero hay que ser bastante más responsable a la hora de hacerlo, para mantener la diversidad cultural en el planeta entero, no sólo de ciertas poblaciones con las que empatizamos más por su situación.
Si alguno viene a decirme que soy un nazi, o un españolito impuro, o algo así, es bienvenido pero que aporte algo más a la conversación, porque no me importa escuchar opiniones bien fundamentadas.
Un hacendado saludo.
Es muy curioso.
"[...] “También hemos reunido en torno al 50% de variantes muy raras que se dan sólo en el 0,1% de las personas”, señala.
Los españoles, junto a los finlandeses y los afroamericanos, resultan ser la población estudiada que más variantes raras y exclusivas tienen. Esto quiere decir que en España se han ido acumulando pequeñas mutaciones generación tras generación que componen una especie de seña de identidad biológica de los genomas españoles. En comparación, otros europeos analizados, como los británicos o los italianos, tienen menos variantes poco comunes y específicas. Los investigadores aún no saben por qué sucede esto. [...]"
Según esto, tu explicación de que las mutaciones poco habituales las hemos ido consiguiendo gracias a la gran influencia de fuentes externas no me cuadra. La evidencia empírica señala que nuestros haplogrupos del cromosoma Y y del ADN mitocondrial son antiguos y con gran predominancia de un solo grupo (mira el .pdf resumen que enlazo, por ejemplo), lo que demuestra un relativo aislamiento genético desde antiguo, a diferencia de lo que indica #6. Además, si las mutaciones a las que hace referencia el artículo son específicas y poco comunes quiere decir que las tenemos nosotros, pero no otros; y si la fuente fuese externa no sólo las tendríamos nosotros sino también los lugares de origen, de modo que su singularidad mundial disminuye. ¿Por qué los italianos no presentan esa riqueza? Por allí se asentaron fenicios, griegos, árabes en el sur, germanos, vikingos, normandos, etc. Y los mapas genéticos reflejan esa variedad, como verás. Por lo visto, ahí sí hubo influencia genética importante, especialmente en el centro-sur.
Comprendo lo que expones, pero me intriga por qué parece que es eso lo que ha pasado en España, y sin embargo no parece ser lo que ocurrió en el centro-sur de Italia, como comentaba en #73 con Despero (#40). ¿Mayor densidad de población inicial? ¿Peculiaridades del territorio, que hicieron difícil la adaptación y competencia exitosa con los nativos? ¿Lejanía de los puntos de influencia externa, de modo que sólo llega el bagaje cultural, en lugar de la gente, que es más "pesada"
En España estaban los íberos y los celtas y algunos otros más. Entonces llegaron romanos y después bárbaros. En Italia en este periodo, básicamente sólo había habido romanos.
Sí, el comercio hizo que fenicios y demás pueblos del norte de África, llegaran al imperio romano así como a la península ibérica, pero no llegaron la misma forma: En el imperio comerciaban y alguno se quedaba, pero en la península se instalaron. Eso da una mayor fuerza a la mezcla.
Además, llegaron los árabes y ocuparon la peninsula 700 años, que se dice pronto, lo que viene a significar que quien más o quien menos, casi todos los españoles tienen sangre árabe corriendo por sus venas. ¿Se asentaron de semejante manera en Italia? No, comerciaban y algunos se asentaban, pero "el revoltijo" fue mucho menor.
En resumen, Italia, como país mediterraneo con historia de comercio, también tiene mezclas, pero no han tenido nunca una mezcla tan importante como la que ha habido en la península. ¿Cuántas veces ha cambiado casi por completo la raza que ocupaba ese territorio? En la península han sido unas cuantas. Y luego, además, con el descubrimiento de las américas, pues hubo un entrelazamiento enorme, de tal forma que la mayoría de los actuales habitantes de sudamérica son criollos o descendientes de los mismos (de los cuales algunos regresaron para continuar la mezcla en España).
P.S: Entiendase que cuando hablo de Italia y España(y Portugal) me refiero a las zonas qu ocupan actualmente dichos paises, me da mucho palo decir en cada momento península ibérica o italiana cuando puedo decir España e Italia.
P.S: Esta es mi opinión y la que, por lo visto, alguno d elos investigadores tiene también. No quiere decir que esta sea la verdad pero desde luego si algo podemos decir de la península es que ha sido habitada, conquistada y reconquistada por pueblos dispares más veces que casi ninguna otra región del mundo. Con la exceción de EEUU, que es la mezcla de un montón de mezclas.
En serio, estudia el tema. Si no quieres dedicarle demasiado tiempo, puedes -por ejemplo- consultar los mapas-resumen que había indicado:
www.scs.illinois.edu/~mcdonald/WorldHaplogroupsMaps.pdf
Una cosa es lo que nos han enseñado/suponemos, como quizás puedan pensar también #42, #44, #47, #43, #46, #53, y otra lo que se puede demostrar, que va en sentido opuesto.
www.sciencemag.org/content/336/6082/740
evmedreview.com/?p=1248
Sin embargo, aproximadamente en las últimas 5 generaciones el crecimiento demográfico de fineses, españoles e italianos ha sido muy parecido (proporcionalmente):
en.wikipedia.org/wiki/Finland#Demographics
en.wikipedia.org/wiki/File:Spain_demography.png
en.wikipedia.org/wiki/File:Popolazione_Italia_1861_2008.jpg
Antes, durante al menos dos milenios no hubo explosiones demográficas en ninguno, sino un crecimiento con altibajos profundos que afectaron de forma similar a los tres, como la 1ª pandemia de peste negra. Y con anterioridad, la repoblación después de la última glaciación o la llegada de la agricultura provocaron un aumento importante de la población, pero supongo que afectó a todos, no sólo a españoles y fineses (en el estudio se tomaron muestras italianas y no destacan que sean ricas en variantes raras).
La verdad es que, a la vista de los mapas de haplotipos, diría que la hipótesis de aislamiento relativo desde la última glaciación explica mejor el caso finés y español. Es una pena que no hayan tomado muestras de Irlanda, Gales o el suroeste de Francia, para comparar, pues parecen casos todavía más aislados del "bloque occidental" al que pertenece España.
www.1000genomes.org/about#ProjectSamples
Yo veo una contradicción:
Por un lado variantes raras y exclusivas...
Por otro, debido a la cantidad de pueblos que han pasado por aquí.
En genética las variantes raras y exclusivas suelen darse en poblaciones aisladas (de hecho es uno de los mecanismos de creación de nuevas especies).
Esta noticia hay que mirarla (bueno, como todas) con escepticismo.