"Mi cuerpo parece el de un humano que estaba a punto de transformarse en monstruo pero se trabó, se quedó en la mitad del proceso. Mitad vida, mitad muerte", ha escrito sobre sí mismo. Reportero, músico, creador, es una de las 60 personas en el mundo diagnosticadas con fibromatosis hialina juvenil, un mal que lo marca pero no lo define. Le pedimos que nos hablara de él. Lo que sigue es su texto.
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etiquetas: fibromatosis , hialina 
Cuando alguie va a pagar el parking y dice: "¿qué rompí?" (Versión argentina) en lugar de "¡Que caro!" (Versión española), es brillante.
La noticia "buena" notica es que es evitable. Siendo una enfermedad hereditaria, en el caso de que uno de los padres tenga la enfermedad, puede hacerse una fecundación in vitro y seleccionar el embrión no portador. El índice de portabilidad es del 50%.
www.scielo.sa.cr/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1409-001520050
La ética de esta mediad ya es cuestión aparte.
es.wikipedia.org/wiki/Joseph_Merrick
Aunque se le mostraba como monstuo, era una persona muy bondadosa y con muchas inquietudes intelectuales.
#16 Gracias, es interesante Puedes contar mas?
#6 La variedad de castigos divinos y su crueldad es sorprendente, no se como no hay una filosofia religiosa que reconozca a Dios y los considere un HdP y que los humanos tenemos que arreglar muchos estropicos suyos, como la viruela.
www.youtube.com/watch?v=dESlYS8ktMA
Nací a principios de los 60 con unas manchas café con leche que no fueron diagnosticadas de nada. Hace unos 6 años me aparecieron algo que para mí eran unos pequeños quistes de poco más de medio centímetro y fui al dermatólogo. Ella ya intuía el diagnóstico, pero para asegurarse sugirió una extéresis de un par de ellos y ¡bingo! De ahí al neurólogo, oftalmólogo, otorrino y genética. También pasó por genética no hija y dio resultados negativos, no porta esa mutación.
A día de hoy: revisiones y observación de cambios. Ya digo que solo tengo unos "granito".
Luego ves que alguna de tus capacidades eran o son por motivos como los que expone este artículo:
www.pediatriaintegral.es/publicacion-2020-09/neurofibromatosis-tipo-1/
Cosa que hacen en todos sus artículos.
G. Leopardi
social.excite.co.uk/Lifestyle/Health/The-woman-who-lives-daily-with-Bu
Tambien hay otra enfermedad que convierte los musculos en hueso
es.wikipedia.org/wiki/Fibrodisplasia_osificante_progresiva
Las manchas café con leche son un indicador muy importante. Hay muchos grados y no tienen por qué llegar a los de este meneo. Recuerdo mis años escolares con cierto aire de "despistado" y chico un tanto movido. Todos estos comportamientos hoy son reconducibles.
Otro tema importante es el de que se puede evitar la transmitividad.
Te dan opcion a seleccionar embriones por tu enfermedad? Yo creo que deberia pagarlo la ssocial porque ahorra costes en el el futuro.
No sabia esos efectos en el comportamiento. esas eran las capacidades que decias?
Sobre pediatría y neurofibrimatosis he enlazado un artículo en otro comentario.
En acondroplasia un porcentaje alto son mutaciones no heredadas, 10% o algo asi.