En animales y humanos, el trastorno se asocia a una disminución de la síntesis de proteínas en el hipocampo. En ratones, la normalización de esta alteración recuperó las capacidades cognitivas. Investigadores del Colegio Baylor de Medicina en Houston y la Universidad de California en San Francisco describen la posibilidad de revertir los déficits de memoria y aprendizaje característicos del síndrome de Down. La revista Science publica el hallazgo, realizado en un modelo animal de este trastorno genético.
|
etiquetas: trastorno genético , síndrome de down , modelo animal , vía isr 
¿Porqué los primeros seis comentarios de esta noticia no parecen comentar nada sobre ella?
Se supone que ellos son la especie inteligente (Hitchhiker's...), se lo merecen
Pensaba que actuaria impidiendo el desarrollo de la anomalia, pero parece que no, que es mejor, que incluso actua cuando ya esta establecida y la revierte. Sin embargo...no creo que consiga "normalizar" las capacidades: dependera de la gravedad de la patologia, de la edad del paciente, de la respuesta individual al tratamiento...Influyen muchos factores, pero si parece prometedor, la verdad. Ojala sea asi. A ver en que queda.
Otro aspecto que siempre veo de aquellos que han tenido vivencias con personas con Síndrome de Down, es que los adjetivos que utilizan para describirles, son los mismos que se podrían utilizar para unas mascotas. Tú cuando describes como es un amigo, utilizas unos tipos de adjetivos, pero todas las personas que describen a una persona con Síndrome de Down, utilizan adjetivos que podrían ser usados en cualquier animal. ¿Que quiere decir eso?
Pues no es mi campo la psicología, pero que no vemos a estas personas como tal, sino como un ser sobre el que nuestro instinto básico de protección y empatía se activa, y lo acogemos como alguien que necesita ayuda. Y como responden positivamente, pues carecen del intelecto para la malicia, esta empatía se ve reforzada.
Mi campo justamente es el de la genética, el de diagnosticar ese cromosoma extra. Tanto en personas recién nacidas como en fetos. A día de hoy en España, la inmensa mayoría de casos de Síndrome de Down diagnósticados a tiempo, por suerte, acaban en aborto. Tanto esporádico como provocado. Porque no olvidemos que, como bien define su nombre, es un Síndrome, no es una enfermedad con una sola afección. Además del déficit de memoria y aprendizaje, las personas con Síndrome de Down sufren de:
- Cardiopatías
- Alteraciones gastrointestinales
- Trastornos endocrinos
- Trastornos de la visión
- Trastornos de la audición
- Trastornos odontoestomatológicos
- Inmunodeficiencia y susceptibilidad a las infecciones
Realmente, pudiéndolo evitar, ¿queremos traer una persona así a la vida? ¿Para que necesite nuestros cuidados de por vida y sentirnos necesarios?
Discusión aparte, me parecen geniales estos descubrimientos. Hay veces que el nacimiento de una persona con Síndrome de Down es inevitable. Ya sea porque la gestante no ha tenido acceso a diagnósticos prenatales (o los ha rechazado) como he visto en España con personas de ideología musulmana, por negligencias médicas, o son ese 0,00001% de casos que fallan ante los test. Para estos casos, esas personas con Síndrome de Down deberían tener una ayuda completa e integral por parte del Estado. Y si existen soluciones como la de este artículo a todas sus enfermedades, aplicarlas al coste que sea.
A mí también me da por culo oír estas cosas. Una enfermedad es una putada para quien la padece y que esa enfermedad te haga ser alguien dócil e hipercariñoso, no quiere decir que sea algo positivo, a no ser que seamos unos hdp que prefiramos tener una mascota fácil de dominar, a un adulto al uso, con lo por culo que dan.
'Ayer alguien cuyo nombre no deseo pronunciar remarcó en una entrevista en El rincón de Chester que le parecía “una inmoralidad y una aberración” que un padre o una madre decidan seguir adelante con el embarazo de un niño “enfermo”, refiriéndose con ese calificativo a las personas con Síndrome de Down, entre otras. Vino a decir que si el sistema de salud pública en España permite detectar y abortar a una persona así, aquellos padres que decidan igualmente continuar adelante con su vida deberán asumir la culpabilidad moral de dicha decisión así como el coste económico del servicio sanitario que esta persona pudiese necesitar. Además de verbalizar esta barbaridad en televisión, al parecer este señor, en un anterior artículo (es periodista), se refirió a las personas con Síndrome de Down como “hijos tontos, enfermos y peores”.
Ante estas vomitivas declaraciones y como hermano de David (el tío guapo de la foto), quiero aprovechar mi alcance en las redes sociales para denunciar estas palabras y poner en valor la vida de mi hermano, así como las del resto de personas con Down, al igual que las de tantas y tantas personas que viven con algún tipo de discapacidad y que necesitan y merecen respeto, visibilidad e inclusión real.
Hablaré de mi hermano. En primer lugar, debo decir que David no es un enfermo ya que lo que tiene es un síndrome, no una enfermedad. En segundo lugar David no es tonto, pues aunque tiene discapacidad intelectual y ciertas dificultades, su memoria, por poner sólo un ejemplo, es realmente envidiable. Es capaz de memorizar textos larguísimos, recitarlos con emoción y también es creativo para las artes escénicas. En tercer y último lugar David ni de lejos es peor. Es muy educado, gentil, amoroso y profundamente bondadoso. Además, tiene una capacidad de perdón sin límites y no conoce el rencor. David se esfuerza muchísimo para ser autónomo y, en definitiva, un hombre de provecho, en su propio beneficio y también para la sociedad. ¿Peor? ¿Todo esto le hace peor? Puedo decir, absolutamente convencido, que David es la MEJOR persona que conozco en este mundo.
Para acabar quiero dar gracias a los que han decidido no privarles del derecho a la vida y traerlos al mundo, sin juzgar a los que no lo hicieron, por la razón que fuese. Sí puedo y debo decir que he conocido a muchísimas familias que se sienten afortunadas de tener entre ellos a una persona especial como mi hermano, aunque a muchos les pueda costar comprenderlo. Por cierto, gracias @ristomejide por invitar a ese buen padre desbordante de amor y cordura que trajo consigo un cierre de programa tan digno como necesario, después de la animalada que todos escuchamos. Ese padre demostró que quien decide apostar por la vida de estas personas, nunca se arrepiente.
Y cómo no, doy gracias otra vez a mis padres por traer a David al mundo y enseñarnos una clase de amor que no se entiende ni se aprende hasta que se ve y se vive.
En el mundo sobran individuos que son capaces de sostener semejantes declaraciones como las que ayer se dijeron en televisión y hacen falta más personas como mi hermano. Personas buenas, personas con corazón, personas capaces.
David, campeón, gracias por existir. La vida contigo es mucho mejor de lo que sería sin ti.'
Carlos Roca
www.carlosroca.com/