Enfermedades raras: Una campaña en redes sociales para luchar contra las enfermedades raras. Noticias de España. El Instituto de Investigación de Enfermedades Poco Frecuentes, INDEPF, ha creado esta campaña para el Día Mundial de las Enfermedades Raras

La Federación Española de Enfermedades Raras, DOGKING y Fundación La Caixa han organizado una convocatoria para donar perros de terapia y asistencia a familias con niños que sufren enfermedades raras.

'El club de las enfermedades raras', es un cuento para conmemorar el Día Internacional de las enfermedades raras y concienciar sobre la importancia de no dejar de investigar en este campo

El término enfermedades raras se introdujo en la década de los setenta cuando diversos autores llamaron la atención, especialmente en el campo de las enfermedades metabólicas hereditarias, sobre los problemas comunes que tenían estos trastornos poco frecuentes aún manifestando una gran diversidad entre ellos.

El problema del retraso en el acceso de a los tratamientos de pacientes con enfermedades raras y ultra raras es una realidad frente a la que luchan las asociaciones de pacientes desde hace años. La Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (Aelmhu) cuantificó en 2017 que más del 30% de los medicamentos destinados a este tipo de patologías poco frecuentes que han solicitado comercialización en España todavía siguen sin precio. Desde la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) destacan

El Registro de Enfermedades Raras de Euskadi ha permitido identificar, desde su puesta en marcha en 2015, cerca de un millar de casos en Euskadi, según ha dado a conocer el Departamento de Salud, en vísperas de la celebración, este martes, del Día Mundial de las Enfermedades Raras. Así, además de los casi 1.000 casos consignados desde la puesta en marcha del Registro, hay que añadir los posibles 3.000 casos localizados en la búsqueda retrospectiva (2013-2014-2015) que se decidió hacer al crearlo.

El Registro de Enfermedades Raras de Euskadi ha permitido identificar, desde su puesta en marcha en 2015, cerca de un millar de casos en Euskadi, según ha dado a conocer el Departamento de Salud, en vísperas de la celebración, este martes, del Día Mundial de las Enfermedades Raras. Así, además de los casi 1.000 casos consignados desde la puesta en marcha del Registro, hay que añadir los posibles 3.000 casos localizados en la búsqueda retrospectiva (2013-2014-2015) que se decidió hacer al crearlo.

Tras los trabajos realizados con perros de terapia y asistencia este año, FEDER (Federación Española De Enfermedades Raras) organiza una jornada en CaixaForum Barcelona donde se mostrarán los resultados de este proyecto solidario y se hará una ronda de ponencia sobre las enfermedades minoritarias.

Según un estudio de varios investigadores de la Universidad de Sevilla, del Instituto de Salud Carlos III y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, publicado en la Revista de Salud Pública, se considera retraso en el diagnóstico siempre que se prolongue más de un año desde el momento que se consulta al médico por una serie de síntomas. Es decir, por encima del plazo que estableció como deseable el Consorcio Internacional para la investigación de estas enfermedades.

La Declaración se centra en tres áreas clave: 1. Cooperación estructurada en la asistencia sanitaria para las enfermedades raras 2. Cooperación estructurada en investigación de enfermedades raras 3. Cooperación estructurada para mejorar el acceso de los pacientes a terapias y Tecnologías innovadoras

Dar voz a los afectados por enfermedades poco frecuentes. Este es el objetivo del Congreso Nacional que se celebra en el municipio de Ibi los próximos 30 y 31 de octubre. Acercarse, sin miedo y con total normalidad, a la verdadera realidad de las enfermedades raras. Ibi acoge el próximo martes y miércoles el cuarto Congreso Nacional enfocado a este ámbito.

Un joven de 24 años recorrerá 100 kilómetros pasando por hasta 15 pueblos de Torozos (Valladolid) en una 'ultramaratón' solidaria para la investigación de enfermedades raras.

Un joven de 24 años recorrerá 100 kilómetros pasando por hasta 15 pueblos de Torozos (Valladolid) en una 'ultramaratón' solidaria para la investigación de enfermedades raras.

Salud a Diario quiere acercar las enfermedades raras a la sociedad, y lo hace de la mano de los padres que integran la Agrupación de Enfermedades Raras de Salamanca (AERS). Conocemos a Soraya y a Lidia, madre e hija. La primera de ellas lucha para que su pequeña tenga todo lo que la pueda beneficiar, y no duda en llevarla a todas las terapias disponibles. A su hija la ve feliz, y con su enfermedad rara ha aprendido a vivir el día a día, y no pensar en lo malo. Lidia tiene una cromosopatía (delección del brazo largo del cromosoma 2).

El 27% de los encuestados señalaba que el producto era demasiado caro, el 23% indicaba la falta de existencias, el 18% que se trabaja de una indicación diferente o que el producto no estaba comercializado en España.

Hay médicos que rehuyen de las enfermedades raras. Lo dice Juan Miguel Bueno, uno de los apenas quince casos diagnosticados del síndrome de Melkersson-Rosenthal en España que, ante el desamparo total del gobierno en cuestiones de sanidad, ha decidido dedicar su vida a financiar, de una u otra forma, la investigación para su enfermedad rara.

Cuando una pareja espera la llegada de un bebé con toda la ilusión del mundo se imagina un escenario idílico, como irse de vacaciones a una tranquila y soleada playa. Pero, ¿qué pasa cuando al nacer el bebé se encuentran con un diagnóstico de enfermedad rara? El viaje se tuerce y los planes cambian radicalmente, pero no necesariamente para peor. Diferente.

Lara fue abandonada al nacer. Había venido al mundo con el síndrome de Cornelia de Lange, una rara enfermedad que afecta aproximadamente a una de cada 50.000 personas, y pasó sus tres primeros años en un centro de la Comunidad de Madrid. Hasta que José y Marta conocieron su caso y la acogieron en casa. No era el primer pequeño con dificultades que este matrimonio acogía. Desde hacía dos años ya vivía con ellos y con sus dos hijas biológicas Martín, ciego y con parálisis cerebral.

FEDER (Federación Española De Enfermedades Raras) pone en marcha su Convocatoria Única de Ayudas con el programa solidario "Los Perros Son La Mejor Terapia" con 3 modalidades para que persona con necesidades especiales puedan descubrir los beneficios de los perros de terapia y asistencia.

Pfizer impulsará la investigación de enfermedades raras en su planta de San Sebastián de los Reyes (Madrid). La compañía ha adjudicado a su planta madrileña la distribución de la terapia génica de Pfizer en toda Europa. Además invertirá 70 millones de euros en la ampliación y acondicionamiento de sus instalaciones con el objetivo de incrementar la producción. "Esta noticia va a situar a España en una posición de liderazgo en el tratamiento de enfermedades raras." ha valorado Sergio Rodríguez, presidente y director general de Pfizer en España.

La crisis ha golpeado con fuerza a miles de familias que han visto cómo los recortes les machacaban. José Luis, Aurelia o Pilar son padres que han buscado fondos para financiar ellos mismos la investigación de enfermedades que afectan a sus hijos. Se han convertido así en ejemplos de lucha contra la injusticia.

El hecho de padecer algún tipo de enfermedad rara supone soledad, aislamiento e incomprensión y, en la mayoría de los casos, un antes y un después en la vida de quien la padece...

En 1983 Reagan promulgó la Ley de Medicamentos Huérfanos, cuyos lucrativos incentivos financieros impulsaron a más de 200 farmacéuticas a sacar el mercado de EE.UU. casi 450 fármacos llamados huérfanos (para enfermedades que afectan a menos de 200.000 personas). Una reciente investigación de Kaiser Health News demuestra que dicho sistema está siendo manipulado por las farmacéuticas para maximizar beneficios ya millonarios y proteger nichos de mercado, aprovechando que la ley les asegura un monopolio sobre el medicamento por los 7 primeros años.

El bebé de nueve meses había sufrido varias operaciones y trasplantes que no habían logrado acabar con su problema de hígado. La rara enfermedad de Connor McCue se fue agravando hasta provocarle una parálisis cerebral.