Un consorcio internacional ilumina un mundo desconocido de tramos repetidos en el ADN de las personas, con información esencial sobre las enfermedades genéticas, como el cáncer
#4 Pues bastante, mí hijo tiene una microdelación cromosómica del genoma 2. Se detectó mediante una analítica denominada Array (no se como se denomina exactamente).
Esa prueba se trata de comparar un ADN normal con el del afectado. Se detecta que esa zona falta parte del cromosoma. Curiosamente se mide en megas como la memoria.
Es muy triste que únicamente te puedan decir lo que únicamente les ha ocurrido a más gente.
- Hipotonía
-Retraso madurativo.
Con 4 años aún no habla y no sabemos como evolucionará. Si tiene estimulación temprana y en el colegio refuerzo. Pero como padre me siento impotente.
#6 Lamento mucho lo de tu hijo. Ánimo, espero que aun así sea un chiguito estupendo.
Curiosamente se mide en megas como la memoria.
Supongo que se referirá a megabases (abreviado Mb o Mbp para indicar que son pares de bases, ya que nuestro ADN es de doble cadena). Es medida de longitud: una base es una de las "letras" del ADN, una kilobase son mil y una megabase un millón. El genoma humano tiene 3 gigabases (Gbp) de longitud. La densidad de información ya es… » ver todo el comentario
Se denomina ESTUDIO GENÉTICO MEDIANTE ARRAY CGH
Interpretación:
La deleción detectada en el paciente en la región cromosómica 2p16.3 de 138 Kb incluye parte del gen que codifica para la neurexina 1 (NRXN1; OMIM*600565), concretamente, los exones 1-5. Deleciones en heterocigosis de los exones 1-5 del gen NRXN1 se han descrito en la bibliografía asociadas a un espectro diverso de fenotipos que incluye retraso del desarrollo,… » ver todo el comentario
#22 Ah, efectivamente es un microarray como el que he mencionado. Aprovecho para maldecir desde aquí a la fluorescencia roja que nunca marcaba mis muestras bien.
OMIM es una bases de datos del genoma humano que se usa de referencia para enfermedades. Si buscas el número de referencia puedes ver toda la información relacionada: www.omim.org/entry/600565 , que en resumen sería lo que dice el reporte. El síndrome de Pitt-Hopkins que mencionan es recesivo así que, dado que… » ver todo el comentario
#25 Lo sé ya se lo he dicho al admin. Pero toda información es poca, en serio. He superado muertes de familiares, pero esto es matarme en vida. Estudio y me esfuerzo por el por qué cuando sea mayor ¿Qué?
Siempre he sido un tio que necesita saber y en esto es un "ya veremos".
#22 ¿Del tamaño de la delación es determinante de la gravedad de la delación?
No necesariamente, si falta un trozo que inactive el gen ya puede bastar, sea mayor o menor. La cosa con deleciones más grandes es que puedan abarcar más genes.
También es verdad que en los intrones (que son secuencias intercaladas en los genes) puede haber otros genes o secuencias importantes, en cuyo caso sí puede servir el saber hasta dónde llega el trozo faltante. En la mayor parte de casos no se sabe si… » ver todo el comentario
#6 Aparte de sus terapias y su seguimiento clínico es importante que encontréis más niños como él
¿Qué dice su neurólogo?
¿No tiene nombre esa mutación?
Para encontrar una asociación de afectados o un tratamiento o algo..
Podéis datos de alta aquí rarechromo.org/
#11 ¿Has hablado con Feder? Llámales y que te orienten ¿Perteneces a alguna asociación de pacientes?
Aunque no haya de lo vuestro específico, las hay generalistas Asem,..
#31 No pero que vamos va un centro de atención temprana. Todas las ayudas las tenemos, en centro nos asesora.
También en el cole recibe terapia también de logopeda, etc.
#33 Sí, pero una asociación os va a ayudar en otras cosas:
Avances en investigación, ensayos clínicos..
Ahora en Texas un hospital está reclutando pacientes (tomando muestras de ADN) de personas con enfermedades raras
Somos pocos poquísimos, estamos más solos que la una
Yo con mi hijo, me centro en su día a día, sus terapias, su fisio..
Pero a la vez hay que ayudar a la investigación: tratamientos..
Yo en tu lugar, llamaría a feder y preguntaría para que te dijesen en qué asociación tu niño… » ver todo el comentario
#6 sip, es un array de cnvs. No te lo diagnosticaron. Normalmente, si es una cnv descrita, es diagnóstico, y así podrás saber un poco más sobre la evolución y la terapia.
#5 la historia del término y el origen aún son inciertos judgestarling.tumblr.com/post/64504735261/the-origin-of-the-term-junk-
Pero es seguro que nos ponemos en los años 60... Hablamos de un tiempo remoto en tiempos de biologia molecular y en dónde la cosa se dividía en genes o no genes.
#5 Quien dijo eso no tenía ni por asomo las herramientas que hay hoy, y por tanto el conocimiento generado a partir de ellas.
La ciencia funciona así, las hipótesis que se aceptan son las que mejor explican un hecho, y cuando hay una que lo hace mejor se sustituye la anterior. Nadie puede decir "cojonazos" a los que pensaban en la generación espontánea de vida porque con sus herramientas era lo que mejor explicaba aquello que veían.
A saber qué pensamos hoy que es cierto y dentro de varios años será de ser "cojonazos"...
#5 La ciencia avanza y cada vez se descubren cosas nuevas gracias a nuevas técnicas, nuevos conocimientos, nuevos medios, etc. que antes no se tenían.
No entender eso... vaya cojonazos.
#17 lo entiendo perfectamente, gracias por tu interés.
ADN indeterminado, misterioso, no codificante... Pero lo llamaron basura, nombre que marca territorio y no parece invitar a investigarlo. También está la ciencia llena de este tipo de cosas.
Tranquilos que ya vendrá alguien a decirnos que ha leído un estudio desde la taza del WC y que las terapias que se deriven de esto causan autismo, esterilidad, cáncer y tendencia a leer estudios de mierda desde la taza del WC
"... abre una nueva era en la explotación del hombre por el hombre".
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Es un buen avance que muestra cuánto se ha avanzado en secuenciación y en análisis de esa información.
Para que os hagáis una idea, una secuenciación básica similar al del primer genoma humano ha pasado de necesitar años de trabajo, millones de dólares y muchas salas y despachos a poderse hacer por unos pocos miles de dólares en una máquina del tamaño de un microondas/horno y a lo largo de una noche.
De todas, algo que me parece mal del artículo del país es que se de tanta relevancia a solo… » ver todo el comentario
Los científicos y tecnólogos empeñados en salvar la humanidad mientras los gobernantes (mayormente gente de letras o directamente analfabetos funcionales) se empeñan en destruirlo.
www.science.org/doi/10.1126/science.abj6987
Por lo que es la primera vez que se hace. Si lees la noticia quizás lo entiendas
Supongo que entenderás la importancia de ese 8%
Esa prueba se trata de comparar un ADN normal con el del afectado. Se detecta que esa zona falta parte del cromosoma. Curiosamente se mide en megas como la memoria.
Es muy triste que únicamente te puedan decir lo que únicamente les ha ocurrido a más gente.
- Hipotonía
-Retraso madurativo.
Con 4 años aún no habla y no sabemos como evolucionará. Si tiene estimulación temprana y en el colegio refuerzo. Pero como padre me siento impotente.
Curiosamente se mide en megas como la memoria.
Supongo que se referirá a megabases (abreviado Mb o Mbp para indicar que son pares de bases, ya que nuestro ADN es de doble cadena). Es medida de longitud: una base es una de las "letras" del ADN, una kilobase son mil y una megabase un millón. El genoma humano tiene 3 gigabases (Gbp) de longitud. La densidad de información ya es… » ver todo el comentario
Del estudio genético.
Se denomina ESTUDIO GENÉTICO MEDIANTE ARRAY CGH
Interpretación:
La deleción detectada en el paciente en la región cromosómica 2p16.3 de 138 Kb incluye parte del gen que codifica para la neurexina 1 (NRXN1; OMIM*600565), concretamente, los exones 1-5. Deleciones en heterocigosis de los exones 1-5 del gen NRXN1 se han descrito en la bibliografía asociadas a un espectro diverso de fenotipos que incluye retraso del desarrollo,… » ver todo el comentario
Aprovecho para maldecir desde aquí a la fluorescencia roja que nunca marcaba mis muestras bien.
OMIM es una bases de datos del genoma humano que se usa de referencia para enfermedades. Si buscas el número de referencia puedes ver toda la información relacionada: www.omim.org/entry/600565 , que en resumen sería lo que dice el reporte. El síndrome de Pitt-Hopkins que mencionan es recesivo así que, dado que… » ver todo el comentario
Siempre he sido un tio que necesita saber y en esto es un "ya veremos".
Es como si alguien escribe "mi hijo tiene síndrome de Down" y queréis que lo borre
En enfermedades raras desesperas buscando en internet cualquier rastro de alguien que tenga esa misma mutación
No lo borres @admin
#25
No necesariamente, si falta un trozo que inactive el gen ya puede bastar, sea mayor o menor. La cosa con deleciones más grandes es que puedan abarcar más genes.
También es verdad que en los intrones (que son secuencias intercaladas en los genes) puede haber otros genes o secuencias importantes, en cuyo caso sí puede servir el saber hasta dónde llega el trozo faltante. En la mayor parte de casos no se sabe si… » ver todo el comentario
¿Qué dice su neurólogo?
¿No tiene nombre esa mutación?
Para encontrar una asociación de afectados o un tratamiento o algo..
Podéis datos de alta aquí
rarechromo.org/
Enfermedad y la unica información qué tengo.
Estoy desde el móvil buscar
Deleción 2p16.3
Aunque no haya de lo vuestro específico, las hay generalistas Asem,..
También en el cole recibe terapia también de logopeda, etc.
Avances en investigación, ensayos clínicos..
Ahora en Texas un hospital está reclutando pacientes (tomando muestras de ADN) de personas con enfermedades raras
Somos pocos poquísimos, estamos más solos que la una
Yo con mi hijo, me centro en su día a día, sus terapias, su fisio..
Pero a la vez hay que ayudar a la investigación: tratamientos..
Yo en tu lugar, llamaría a feder y preguntaría para que te dijesen en qué asociación tu niño… » ver todo el comentario
Te diré que si no la has probado, pruebes la quiropráctica. Si quieres por privado* te cuento nuestra experiencia.
*lo cierto es que no sé cómo van los privados
judgestarling.tumblr.com/post/64504735261/the-origin-of-the-term-junk-
Pero es seguro que nos ponemos en los años 60... Hablamos de un tiempo remoto en tiempos de biologia molecular y en dónde la cosa se dividía en genes o no genes.
La ciencia funciona así, las hipótesis que se aceptan son las que mejor explican un hecho, y cuando hay una que lo hace mejor se sustituye la anterior. Nadie puede decir "cojonazos" a los que pensaban en la generación espontánea de vida porque con sus herramientas era lo que mejor explicaba aquello que veían.
A saber qué pensamos hoy que es cierto y dentro de varios años será de ser "cojonazos"...
No entender eso... vaya cojonazos.
ADN indeterminado, misterioso, no codificante... Pero lo llamaron basura, nombre que marca territorio y no parece invitar a investigarlo. También está la ciencia llena de este tipo de cosas.
twitter.com/EstoyAvisando/status/1509613665321984001?t=7XS0EXeeK51idw2
Estoy enganchado a esa mierda, estar dentro de esos cerebros debe ser entretenidísimo.
"... abre una nueva era en la explotación del hombre por el hombre".
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Para que os hagáis una idea, una secuenciación básica similar al del primer genoma humano ha pasado de necesitar años de trabajo, millones de dólares y muchas salas y despachos a poderse hacer por unos pocos miles de dólares en una máquina del tamaño de un microondas/horno y a lo largo de una noche.
De todas, algo que me parece mal del artículo del país es que se de tanta relevancia a solo… » ver todo el comentario